Γενετικές βλάβες σε έμβρυα που τροποποιήθηκαν με CRISPR

08:30 3/11/2020 - Πηγή: In.gr

Αμερικανικό πείραμα που είχε στόχο τη διόρθωση γενετικών ασθενειών σε ανθρώπινα έμβρυα δείχνει ότι η επαναστατική τεχνική CRISPR έχει συχνά σοβαρές ανεπιθύμητες παρενέργειες –μια διαπίστωση που δικαιώνει όσους επιστήμονες θεωρούν πρόωρη την αξιοποίησή της στον άνθρωπο.

Στις περισσότερες από τις μισές προσπάθειες, η γονιδιακή επεξεργασία των εμβρύων προκάλεσε μη αναμενόμενες μεταβολές, όπως η απώλεια ενός ολόκληρου χρωμοσώματος ή μεγάλων τμημάτων του.

Η μελέτη δημοσιεύεται στην έγκριτη επιθεώρηση Cell.

Οι ερευνητές χρησιμοποίησαν την τεχνική CRISPR

(προφέρεται «κρίσπερ»), η οποία εφαρμόστηκε το 2018 από έναν Κινέζο επιστήμονα για τη δημιουργία των πρώτων μωρών «κατά παραγγελία». Ο Κινέζος ερευνητής κατέληξε στη φυλακή και έγινε στόχος διεθνών επικρίσεων, καθώς το μεγαλύτερο μέρος της επιστημονικής κοινότητας θεωρεί πρόωρη τη χρήση του CRISPR για την τροποποίηση εμβρύων.

Πάντως το CRISPR αξιοποιείται ήδη σε μια πληθώρα υποσχόμενων εφαρμογών, όπως την ανάπτυξη νέων καλλιεργειών και την εκτροφή ζώων υψηλής παραγωγικότητας. Η ανακάλυψή του τιμήθηκε φέτος με το Νόμπελ Χημείας.

Η τεχνική μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί σε γενετικές θεραπείες. Ωστόσο η χρήση της σε ανθρώπινα σπερματοζωάρια, ωάρια ή έμβρυα παραμένει αμφιλεγόμενη, καθώς οι γενετικές αλλαγές κληροδοτούνται στις επόμενες γενιές, χωρίς να είναι πλήρως γνωστές όλες οι πιθανές παρενέργειες.

«Αν τα αποτελέσματά μας ήταν γνωστά πριν από δύο χρόνια, αμφιβάλλω αν θα την είχε εφαρμόσει κανείς» σε έμβρυα, δήλωσε στο Associated Press ο Ντίτερ Ίγκλαϊ, επικεφαλής της νέας μελέτης στο Πανεπιστήμιο Κολούμπια.

Μη αναμενόμενα αποτελέσματα

Η ομάδα του Ίγκλαϊ δημιούργησε στο εργαστήριο 40 έμβρυα χρησιμοποιώντας ωάρια από υγιείς δότριες και σπερματοζωάρια από έναν άνδρα που έφερε μια σημειακή μετάλλαξη η οποία προκαλεί τυφλότητα. Στόχος ήταν η διόρθωση της μετάλλαξης.

Σε ορισμένα έμβρυα η τεχνική CRISPR εφαρμόστηκε κατά την γονιμοποίηση, η οποία θεωρείται η καλύτερη χρονική στιγμή για τέτοιες προσπάθειες. Άλλα έμβρυα τροποποιήθηκαν στο στάδιο των δύο κυττάρων. Κύτταρα από τα έμβρυα εξετάστηκαν σε διάφορα στάδια της ανάπτυξης προκειμένου να εκτιμηθεί σε πόσα από αυτά είχε διορθωθεί η μετάλλαξη.

Οι ερευνητές αναφέρουν ότι, αντίθετα από ό,τι αναμενόταν, η τεχνική δεν λειτούργησε σε κανένα από τα έμβρυα που τροποποιήθηκαν κατά τη γονιμοποίηση. Φάνηκε να έχει αποτέλεσμα σε μόνο 3 από τα 45 έμβρυα που τροποποιήθηκαν σε επόμενα στάδια.

Από τα υπόλοιπα 42 έμβρυα, τα περισσότερα είχαν χάσει ένα ολόκληρο χρωμόσωμα, κάτι που θα καθιστούσε τα έμβρυα μη βιώσιμα. «Διαπιστώσαμε ότι, αντί να διορθώνεται η μετάλλαξη, το χρωμόσωμα που φέρει τη μετάλλαξη εξαφανίζεται» δήλωσε ο Ίγκλαϊ. Σε κάποια έμβρυα παρατηρήθηκαν ανωμαλίες σε άλλα χρωμοσώματα.

Οι ερευνητές προειδοποιούν τώρα ότι η χρήση CRISPR για τη διόρθωση γενετικών ανωμαλιών σε έμβρυα μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές παρενέργειες και χρήζει περαιτέρω μελέτης πριν αξιοποιηθεί στην κλινική πράξη.

Θεωρούν όμως ότι η τεχνική θα μπορούσε μια μέρα να θεραπεύσει ασθένειες που οφείλονται σε πλεονάζοντα αντίγραφα χρωμοσωμάτων, όπως συμβαίνει για παράδειγμα στο σύνδρομο Ντάουν.