Γονίδια υπεύθυνα για το διπολισμό

09:52 12/3/2014 - Πηγή: Athina984

Μια μεγάλη διεθνής ερευνητική ομάδα, στην οποία συμμετείχε ένας Έλληνας επιστήμονας, ανακάλυψε δύο νέα γονίδια που αυξάνουν τον κίνδυνο για εμφάνιση διπολικής διαταραχής (πρώην μανιοκατάθλιψης) σε έναν άνθρωπο. Είναι η μεγαλύτερη γενετική μελέτη που έχει γίνει μέχρι σήμερα πάνω στη συγκεκριμένη ασθένεια.

Τα νέα γονίδια έρχονται να προστεθούν σε άλλες

γενετικές περιοχές κινδύνου που ήσαν ήδη γνωστές από προηγούμενες έρευνες, ρίχνοντας έτσι περισσότερο φως στο γενετικό υπόβαθρο μιας από τις τρεις κυριότερες ψυχικές νόσους, μαζί με τη σχιζοφρένεια και την κατάθλιψη.

Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον Γερμανό καθηγητή Μάρκους Νέδεν, διευθυντή του Ινστιτούτου Ανθρώπινης Γενετικής του Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου της Βόννης, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό "Nature Communications", ανέλυσαν νέα γενετικά δεδομένα από 2.266 ασθενείς με μανιο-καταθλιπτική (διπολική) διαταραχή και άλλους 5.028 υγιείς ανθρώπους. Επίσης, μελέτησαν ξανά παλαιότερα γενετικά δεδομένα, οπότε η συγκριτική γενετική ανάλυση κάλυψε συνολικά 9.747 ασθενείς και 14.278 υγιείς ανθρώπους.

Η αναζήτηση γονιδίων που εμπλέκονται στη διπολική διαταραχή είναι, σύμφωνα με τους ερευνητές, «σαν να ψάχνει κανείς για ψύλλους στα άχυρα». Όπως δήλωσε ο καθηγητής Σβεν Κίχον του Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου της Βασιλείας στην Ελβετία, «οι συνεισφορές των επιμέρους γονιδίων (στη νόσο) είναι τόσο μικρές, που συνήθως δεν μπορούν να εντοπισθούν μέσα στο γενετικό ‘θόρυβο' των γενετικών διαφορών». Μόνο όταν συγκρίνεται -όπως στη νέα μελέτη- το DNA ενός πολύ μεγάλου αριθμού ασθενών με το DNA υγιών, είναι δυνατό να πέσει περισσότερο φως στο γενετικό υπόβαθρο της συγκεκριμένης ασθένειας.

Η διπολική διαταραχή χαρακτηρίζεται από ακραίες αλλαγές της ψυχικής διάθεσης, από την κατάσταση της μανιακής υπερδιέγερσης έως εκείνη της κατάθλιψης και της αυτοκτονικής τάσης (οι δύο «πόλοι»). Εκτιμάται ότι περίπου το 1% του παγκόσμιου πληθυσμού, στην πορεία της ζωής του, μπορεί να εκδηλώσει τη νόσο.

Οι αιτίες της νόσου δεν είναι πλήρως κατανοητές, αν και θεωρείται ότι, πέρα από ψυχοκοινωνικούς και περιβαλλοντικούς παράγοντες, παίζουν μεγάλο ρόλο και οι γενετικοί. Όμως, σύμφωνα με τον Νέδεν «δεν υπάρχει μόνο ένα γονίδιο που να έχει καθοριστική σημασία στην ανάπτυξη της διπολικής διαταραχής. Πολλά διαφορετικά γονίδια εμπλέκονται, σε συνδυασμό με περιβαλλοντικούς παράγοντες, με ένα περίπλοκο τρόπο».

Η νέα μελέτη, χρησιμοποιώντας εξελιγμένες μεθόδους βιοστατιστικής ανάλυσης, αποκάλυψε συνολικά πέντε περιοχές του DNA, που σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης της νόσου. Από αυτές, οι δύο ανακαλύπτονταν για πρώτη φορά (το γονίδιο ADCY2 στο χρωμόσωμα πέντε και το MIR2113-POU3F2 στο χρωμόσωμα έξι), ενώ οι άλλες τρείς περιοχές (ANK3, ODZ4 και TRANK1) ήσαν ήδη γνωστές και επιβεβαιώθηκαν ως γενετικοί παράγοντες κινδύνου.

Οι επιστήμονες εστιάζουν ιδιαίτερα την προσοχή τους στη γενετική περιοχή ADCY2, που κωδικοποιεί ένα ένζυμο, το οποίο εμπλέκεται στην μεταφορά των νευρικών σημάτων μεταξύ των νευρικών κυττάρων. Σύμφωνα με τους ερευνητές, αυτό συμφωνεί με τις προηγούμενες παρατηρήσεις των επιστημόνων ότι στη διπολική διαταραχή δυσλειτουργεί η διαδικασία μεταφοράς των νευρικών σημάτων σε ορισμένες περιοχές του εγκεφάλου.

Είναι πάντως ακόμη πρόωρο να μιλά κάποιος για νέα φάρμακα. Όπως τόνισε ο καθηγητής Νέδεν, «μόνο όταν γνωρίσουμε τα βιολογικά θεμέλια αυτής της νόσου, θα είμαστε σε θέση να αναπτύξουμε νέες θεραπείες».

Μεταξύ των ερευνητών ήταν ο Μανώλης Κογεβίνας καθηγητής στην Εθνική Σχολή Δημόσιας Υγείας στην Αθήνα και συν-διευθυντής του ισπανικού Κέντρου Ερευνών Περιβαλλοντικής Επιδημιολογίας (CREAL) στη Βαρκελώνη. Αποφοίτησε από την Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Αθηνών, πήρε το διδακτοπρικό του το 1989 από το Πανεπιστήμιο του Λονδίνου και σήμερα θεωρείται ένας από τους σημαντικότερους επιδημιολόγους διεθνώς που μελετούν την αλληλεπίδραση περιβαλλοντικών και γενετικών παραγόντων.

Πηγή: ΑΜΠΕ