Μετάλλαξη γονιδίου προκαλεί εγκεφαλικό

12:13 6/2/2012 - Πηγή: Athina984

Μια μεγάλη διεθνής επιστημονική κοινοπραξία εντόπισε μια γενετική μετάλλαξη σε ένα από τα περίπου 23.000 ανθρώπινα γονίδια, η οποία διπλασιάζει τον κίνδυνο ισχαιμικού εγκεφαλικού επεισοδίου.

Η καλύτερη κατανόηση του γενετικού υποβάθρου των εγκεφαλικών επεισοδίων πιστεύεται ότι θα οδηγήσει σε καλύτερη φαρμακευτική θεραπεία, αλλά και καλύτερες μεθόδους έγκαιρης διάγνωσης και πρόληψης, αν και οι ερευνητές εκτίμησαν ότι θα χρειαστεί ακόμα αρκετός χρόνος για κάτι τέτοιο.

Οι ερευνητές από τη Βρετανία, την Ευρώπη, τις ΗΠΑ

και την Αυστραλία μελέτησαν χιλιάδες ασθενείς που είχαν πάθει εγκεφαλικό και εντόπισαν μια σχέση ανάμεσα στον πιο συνηθισμένο τύπο εγκεφαλικού -το οποίο προκαλείται από θρόμβωση αγγείου που τροφοδοτεί τον εγκέφαλο με αίμα- και σε μια γενετική παραλλαγή ενός γονιδίου γνωστού ως HDAC9.

Το γονίδιο αυτό παράγει μια πρωτεΐνη που εμπλέκεται στο σχηματισμό του μυϊκού ιστού και στην ανάπτυξη της καρδιάς, όμως η νέα έρευνα το συσχετίζει πλέον και με την προδιάθεση για ισχαιμικό εγκεφαλικό. Αν και οι επιστήμονες διαθέτουν ήδη φάρμακα που μπορούν να αναστείλουν τη δράση της συγκεκριμένης πρωτεϊνης, ο ακριβής βιολογικός μηχανισμός μέσω του οποίου το γονίδιο αυξάνει τον κίνδυνο εγκεφαλικού, δεν έχει ακόμα ανακαλυφθεί, συνεπώς προς το παρόν είναι πρόωρο να υπάρξει κάποιο νέο φάρμακο.

Η συγκεκριμένη γενετική παραλλαγή εμφανίζεται περίπου στο 10% των χρωμοσωμάτων που φέρουν το γονίδιο HDAC9. Οι άνθρωποι που κληρονομούν δύο αντίγραφα του μεταλλαγμένου γονιδίου, ένα από τη μητέρα τους και ένα από τον πατέρα τους, αντιμετωπίζουν διπλάσιο κίνδυνο να πάθουν ισχαιμικό εγκεφαλικό, σε σχέση με όσους δεν διαθέτουν κανένα αντίγραφο αυτής της παραλλαγής του γονιδίου.

Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον καθηγητή Πίτερ Ντόνελι του Κέντρου Ανθρώπινης Γενετικής Wellcome Trust του πανεπιστημίου της Οξφόρδης, χρησιμοποίησαν μια νέα τεχνική γενετικής ανάλυσης που τους επέτρεψε να συγκρίνουν αποτελεσματικά τα γονιδιώματα περίπου 10.000 ατόμων που είχαν πάθει εγκεφαλικό, με 40.000 υγιή άτομα. Ήταν μια από τις μεγαλύτερες γενετικές μελέτες για τα εγκεφαλικά που έχουν ποτέ γίνει διεθνώς.

Τα εγκεφαλικά σκοτώνουν περισσότερα από έξι εκατομμύρια ανθρώπους στον κόσμο κάθε χρόνο και αποτελούν τη δεύτερη κυριότερη αιτία θανάτου στις ανεπτυγμένες χώρες, σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας.

Το εγκεφαλικό, όταν δεν σκοτώνει, συχνά προκαλεί παράλυση ή άλλες χρόνιες δυσλειτουργίες, ιδίως στους ηλικιωμένους. Το ισχαιμικό εγκεφαλικό έχει διάφορες αιτίες, αλλά η πιο συχνή είναι η στένωση μιας αρτηρίας που τελικά προκαλεί μπλοκάρισμα στη ροή του αίματος προς τον εγκέφαλο. Περίπου οκτώ στα δέκα εγκεφαλικά (ποσοστό 80%) είναι ισχαιμικού τύπου, ενώ τα υπόλοιπα συνήθως είναι αιμορραγικής μορφής, όταν σπάνε αιμοφόρα εγκεφαλικά αγγεία.