Νέο τεστ ανιχνεύει 120 σύνδρομα στο έμβρυο

15:14 15/5/2012 - Πηγή: Athina984

Η ανίχνευση γενετικών ανωμαλιών στο έμβρυο, οι οποίες μέχρι σήμερα παρέμεναν αδιάγνωστες, είναι πλέον εφικτή από την αρχή του έτους και στην Ελλάδα χάρη σε μια επαναστατική τεχνική που ονομάζεται συγκριτικός γενωμικός υβριδισμός σε μικροστοιχίες ή απλούστερα μοριακός καρυότυπος.

Πρόκειται για ένα γενετικό τεστ το οποίο αναλύει με έως και 1000 φορές μεγαλύτερη λεπτομέρεια τα χρωμοσώματα του εμβρύου και ανιχνεύει 120 σύνδρομα και γενετικές

ανωμαλίες (έναντι 10 του κλασικού καρυοτύπου) που εμφανίζονται ξαφνικά ακόμη και σε μία φυσιολογική κύηση χωρίς να υπάρχει προηγούμενο ιστορικό ή υπερηχογραφικά ευρήματα. Χάρη σε αυτό το τεστ οι υποψήφιοι γονείς θα έχουν υψηλότερα ποσοστά βεβαιότητας για την έλλειψη ανωμαλιών στο έμβρυο.

Το πλεονέκτημα του τεστ αυτού έναντι του κλασικού καρυοτύπου πέραν του ότι ανιχνεύει πολλαπλάσια σύνδρομα και γενετικές ανωμαλίες, είναι ότι απαιτείται μικρότερη ποσότητα αμνιακού υγρού ενώ τα αποτελέσματα βγαίνουν σε 4 ημέρες (και όχι σε 20) με το ίδιο κόστος. Προς το παρόν το τεστ αυτό εφαρμόζεται σε ιδιωτικό εργαστήριο γενετικής που λειτουργεί στην Αθήνα.

Τη τεχνική του μοριακού καρυότυπου θα παρουσιάσει ο αναπληρωτής καθηγητής ιατρικής γενετικής στο πανεπιστήμιο Paris V, Κωνσταντίνος Πάγκαλος, στις 20 Μαΐου στο πλαίσιο του 12ου Πανελλήνιου Συνεδρίου στη Μαιευτική και Γυναικολογία που θα πραγματοποιηθεί στη Θεσσαλονίκη.

«Ο μοριακός καρυότυπος, επιτρέπει τη μικροανάλυση του ανθρώπινου γονιδιώματος σε 100 έως 1000 φορές μεγαλύτερη λεπτομέρεια σε σχέση με τον κλασσικό καρυότυπο. Αυτό επιτρέπει στον έμπειρο γενετιστή να ανιχνεύσει όχι μόνο ανωμαλίες του αριθμού των χρωμοσωμάτων (τρισωμίες, μονοσωμίες) που μέχρι σήμερα μπορούσαν να διαγνωσθούν και με τον «κλασικό» προγεννητικό καρυότυπο, αλλά αυτό να το κάνει σε πολύ μεγαλύτερη λεπτομέρεια, σε πολύ λιγότερη ποσότητα δείγματος (5-8 ml αμνιακού υγρού) και σε πολύ συντομότερο χρόνο (4-5 μέρες). Επιπλέον και σημαντικότερο η μέθοδος εντοπίζει πιθανές ελλείψεις ή και διπλασιασμούς περιοχών των χρωμοσωμάτων που σχετίζονται με περίπου 120 γενετικά σύνδρομα και νοσήματα σε 10 φορές μεγαλύτερη ανάλυση σε σχέση με το κλασσικό καρυότυπο. Αυτό σημαίνει ότι με τον μοριακό καρυότυπο είναι δυνατόν να ανιχνευθούν γενετικές ανωμαλίες κατά μήκος των χρωμοσωμάτων, που μέχρι σήμερα παρέμεναν αδιάγνωστες, τόσο από τον υπερηχογραφικό έλεγχο όσο και από τον «κλασικό» προγεννητικό καρυότυπο», εξηγεί ο κ Πάγκαλος.

Πηγή: ΑΠΕ-ΜΠΕ