Ελπίδες θεραπείας της αιμοφιλίας με νέα γενετική τεχνική

17:55 28/6/2011 - Πηγή: Ksipnistere

Αμερικανοί επιστήμονες ανέπτυξαν μια νέου τύπου μέθοδο γενετικής «επιδιόρθωσης», με την οποία κατάφεραν να θεραπεύσουν την αιμοφιλία (ή αιμορροφιλία) σε ποντίκια, διευρύνοντας έτσι τη γκάμα των ασθενειών που μπορούν δυνητικά να αντιμετωπιστούν μέσω «χειραγώγησης» των γονιδίων και προσφέροντας ελπίδες ότι στο...
μέλλον οι αιμοφιλικοί άνθρωποι θα μπορούσαν να θεραπευτούν.
Η νέα τεχνική, που για πρώτη φορά εφαρμόστηκε με επιτυχία σε ζωντανό οργανισμό, θα μπορούσε επίσης να χρησιμοποιηθεί μελλοντικά και

στις περιπτώσεις άλλων κληρονομικών ασθενειών γενετικής αιτιολογίας.

Η νέα μέθοδος της «αναδιάταξης» των γονιδίων αντικαθιστά γονίδια σε συγκεκριμένα όργανα-στόχους, χωρίς να χρειάζεται να αφαιρέσει κύτταρα από το σώμα, ενώ παράλληλα διορθώνει πολλαπλές γενετικές μεταλλάξεις. Η τεχνική χρησιμοποιεί ένζυμα ως «ψαλίδια», με τα οποία κόβει και επικολλά σε άλλες θέσεις του γονιδιώματος μια σειρά από αλληλουχίες του γενετικού υλικού (DNA), αποκαθιστώντας έτσι την ορθή κυτταρική λειτουργία, με συνέπεια τη μερική ή πλήρη θεραπεία της πάθησης.

Μέχρι σήμερα, αυτού του είδους η θεραπευτική μέθοδος απαιτούσε να εξαχθούν κύτταρα από το σώμα, να τροποποιηθούν γενετικά στο εργαστήριο και να ενσωματωθούν ξανά στον οργανισμό. Αυτή η τεχνική έχει χρησιμοποιηθεί στη μεσογειακή αναιμία και δοκιμάζεται ήδη κατά του ιού HIV και στη διαβητική νευροπάθεια, δεν είναι όμως κατάλληλη για άλλες νόσους όπου πλήττονται ιστοί λιγότερο κατάλληλοι για μια τέτοια μεταχείριση.

Η νέα τεχνική, που ανέπτυξαν ερευνητές με επικεφαλής την Αιματολόγο Κάθριν Χάι, διευθύντρια του Κέντρου Κυτταρικής και Μοριακής Θεραπευτικής του Νοσοκομείου Παίδων της Φιλαδέλφεια στην Πενσιλβάνια και παρουσίασαν στο Nature, για πρώτη φορά επιτρέπει την επί τόπου γονιδιακή αναδιάταξη και «επιδιόρθωση» του DNA, ανοίγοντας το δρόμο για τη θεραπεία της αιμοφιλίας και άλλων παθήσεων.

Οι αιμοφιλικοί έχουν συνήθως πολλαπλές μεταλλάξεις στο γονίδιο F9, με συνέπεια να μη διαθέτουν ένα απαραίτητο παράγοντα πήξης του αίματος, που παράγεται από το ήπαρ, και έτσι το σώμα τους αιμορραγεί συνεχώς μετά από ένα τραυματισμό, ορισμένες φορές με μοιραία κατάληξη. Περίπου ένα στα 30.000 άτομα πάσχουν από τη νόσο και, σε μερικές σοβαρές περιπτώσεις, πρέπει να κάνουν συχνές μεταγγίσεις παραγόντων πήξης του αίματος για να αποφύγουν τον κίνδυνο αυτόματης αιμορραγίας, ακόμα και χωρίς τραυματισμό.

Οι επιστήμονες, με τη βοήθεια δύο ακίνδυνων αδενοιών (ο ένας μετέφερε το ένζυμο-ψαλίδι και ο άλλος το νέο υγιές γονίδιο), τροποποίησαν γενετικά ποντίκια, ώστε να διαθέτουν πλέον στο ήπαρ τους το ελαττωματικό ανθρώπινο γονίδιο F9 της αιμοφιλίας και στη συνέχεια, «έκοψαν και έραψαν» το νέο γενετικό υλικό, ώστε να διορθωθούν οι μεταλλάξεις. Με τον τρόπο αυτό, πέτυχαν το αίμα των πειραματόζωων να πήζει μέσα σε 44 δευτερόλεπτα, μετά από μια μέτρια αιμορραγία. Τα πειραματόζωα, σε αυτή τη φάση τουλάχιστον, δεν θεραπεύτηκαν τελείως από την αιμοφιλία, όμως σημείωσαν σημαντική