Κυστική Ίνωση: Μάθε και ευαισθητοποιήσου
Ενημερωτικό φυλλάδιο που απαντά στα πιο συχνά ερωτήματα για τη νόσο της λευκής φυλής, εξέδωσε ο Σύλλογος για την Κυστική Ίνωση με στόχο την ενημέρωση και την ευαισθητοποίηση για αυτή τη γονιδιακή νόσο που δεν έχει ριζική θεραπεία αλλά και τη δωρεά οργάνων.
Το ενημερωτικό υλικό διατίθεται σε χώρους υγειονομικού ενδιαφέροντος και διανέμεται σε φοιτητές και ακαδημαϊκό κοινό κατά τη διάρκεια εκδηλώσεων σε Πανεπιστήμια της χώρας μας.
Σημειώνεται ότι οι ασθενείς στη χώρα μας είναι περίπου 800 ενώ οι φορείς αγγίζουν τις 500.000 και οι περισσότεροι δεν το γνωρίζουν!
Σήμερα,
«Έχουμε ένα μεγάλο κενό στην ενημέρωση για τη νόσο, ιδίως μετά τις θετικές εξελίξεις που επέφεραν οι επαναστατικές θεραπείες που άλλαξαν ριζικά την πορεία της νόσου και για το λόγο αυτό αποφασίσαμε να εκδώσουμε ενημερωτικά φυλλάδια, γραμμένα με απλό και κατανοητό από τον καθένα τρόπο», επισημαίνει η πρόεδρος του Συλλόγου κ. Αγγελική Πρεφτίτση.
Η ασθένεια πλήττει και άλλα όργανα του σώματος, όπως το ήπαρ, τους ιδρωτοποιούς αδένες, τους παραρρίνιους κόλπους, τα έντερα, τα οστά και τις αρθρώσεις και το γεννητικό σύστημα στους άνδρες.
Μέχρι στιγμής δεν υπάρχει ριζική θεραπεία, αλλά οι ασθενείς ακολουθούν καθημερινά θεραπείες ιδιαίτερα απαιτητικές, επίπονες και υψηλού κόστους.
Χαρακτηριστικά συμπτώματα της ασθένειας είναι:
-Ο επίμονος και χρόνιος αναιτιολόγητος βήχας
-Οι συχνές αναπνευστικές λοιμώξεις
-Η αδυναμία πρόσληψης βάρους
-Οι επανειλημμένες διάρροιες ή οι μεγάλες δύσοσμες κενώσεις
-Ο ιδιαίτερα αλμυρός ιδρώτας
Πως μεταδίδεται
Η Κυστική Ίνωση δεν είναι μεταδοτική νόσος, αλλά γενετική. Το έτος 1989 βρέθηκε το γονίδιο που προκαλεί τη νόσο στο μακρό στέλεχος του χρωματοσώματος 7. Μέχρι σήμερα έχουν εντοπιστεί περισσότερες από 2.000 διαφορετικές μεταλλάξεις του γονιδίου της Κυστικής Ίνωσης (CFTR). Οι περισσότερες από αυτές είναι αρκετά σπάνιες, μερικές όμως είναι πιο συχνές, όπως η μετάλλαξη F508del που βρίσκεται σε ποσοστό 54% των ατόμων με Κυστική Ίνωση στην χώρα μας.
Για να νοσήσει κάποιος πρέπει να έχει δυο γονίδια τα οποία κληρονομεί και από τους δυο γονείς του, οι οποίοι είναι φορείς της νόσου. Αν γίνουν γονείς δυο φορείς της νόσου, η πιθανότητα να γεννηθεί παιδί με Κυστική Ίνωση είναι μία στις 4. Η πιθανότητα αυτή ισχύει σε κάθε εγκυμοσύνη!
Στην οικογένεια μας και στον συγγενικό κύκλο μου κανείς δεν είχε Κυστική Ίνωση. Υπάρχει πιθανότητα να είμαι φορέας της νόσου;
Οι φορείς είναι απολύτως υγιείς και δεν έχουν κάποιο σύμπτωμα της νόσου, αλλά φέρουν το παθολογικό γονίδιο χωρίς να το γνωρίζουν. Στην Ελλάδα, υπολογίζονται σε περισσότερα από μισό εκατομμύριο άτομα.
Πώς μπορώ να καταλάβω αν είμαι φορέας;
Για να ελέγξει κάποιος αν είναι φορέας της νόσου, πρέπει να κάνει μοριακό έλεγχο DNA του γονιδίου CFTR σε όσο το δυνατόν περισσότερες μεταλλάξεις σε εξειδικευμένο εργαστήριο γενετικής. Η εξέταση είναι απλή και γίνεται με τη λήψη μικρής ποσότητας αίματος.
Πως γίνεται η διάγνωση της νόσου;
Με το νεογνικό έλεγχο: Από τον Οκτώβριο του 2023 εφαρμόζεται και στη χώρα μας ο καθολικός έλεγχος των νεογνών για Κυστική Ίνωση. Η εξέταση γίνεται με την μέτρηση ενός ενζύμου, του θρυψινογόνου σε μικρή ποσότητα αίματος που λαμβάνεται από την πτέρνα του λίγες μέρες μετά τη γέννηση του νεογνού..
Με μέτρηση του χλωρίου και του νατρίου στον ιδρώτα, που λέγεται «τεστ ιδρώτα». Οι ασθενείς με κυστική ίνωση έχουν υψηλά επίπεδα χλωρίου στον ιδρώτα τους.
Με μοριακό έλεγχο DNA του γονιδίου CFTR. Η εξέταση γίνεται σε μικρή ποσότητα αίματος που λαμβάνεται από τον ασθενή.
Διαβάστε επίσης:
Σωτήρης Τσιόδρας: «Η επόμενη πανδημία δεν θα αργήσει – Το “σπίτι μας” έχει πάρει φωτιά»
Παχυσαρκία: Έρχεται νέο φάρμακο από τον Νοέμβριο – Πόσο θα κοστίζει
Τόφου: Τι είναι – Γιατί να το εντάξετε στη διατροφή σας
- Δημοφιλέστερες Ειδήσεις Κατηγορίας Ειδήσεις
- Φρικτός θάνατος μετά το γλέντι για 24χρονη φοιτήτρια-Την συνέθλιψε απορριμματοφόρο
- ΕΛ.ΑΣ: Προσήχθη γυναίκα για το φόνο της 84χρονης στα Καμένα Βούρλα
- Η Ράνια Τζίμα επέλεξε ένα off-the-shoulder φόρεμα ως καλεσμένη σε γάμο που ανέδειξε τους υπέροχους ώμους της
- Εκτός εκπομπής η Φωτεινή Πετρογιάννη - Τι είπε ο παρουσιαστής;
- Δήμητρα Λιάνη: Αποκάλυψε τι συνέβη πριν από το ιστορικό νεύμα του Ανδρέα Παπανδρέου
- Ραγδαίες εξελίξεις στη δολοφονία της 84χρονης στα Καμένα Βούρλα - Προσήχθη γυναίκα
- Στα… κόκκινα το OPEN - Ο Χρήστος Παναγιωτόπουλος σε νέα καθήκοντα (;)
- Η νέα σύντροφος του Γιώργου Πατούλη φέρεται να έχει κάνει μπλοκ τον γιο του στα social media – Οι σχέσεις τους έχουν ψυχρανθεί
- Απεργία την Τετάρτη 23 Οκτωβρίου – Ποιοι κατεβάζουν ρολά
- Νοθεία στα καύσιμα: Στα μαγαζιά αυτά η διακίνηση γίνεται μέσα από τις φυλακές – Πουλάνε φθηνά ξεπλένοντας χρήμα (audio)
- Δημοφιλέστερες Ειδήσεις Το Ποντικι
- Σωτήρης Τσιόδρας: «Η επόμενη πανδημία δεν θα αργήσει – Το “σπίτι μας” έχει πάρει φωτιά»
- ΑΝΤ1: Σκεπτικισμός και αλλαγές για την εκπομπή «Weekenders»
- Μαρίνα Νικολαΐδου: Καταγγέλλει ότι η Άννα Φόνσου την έδιωξε από το «Σπίτι του Ηθοποιού» (Video)
- Κάλεσμα Κασσελάκη σε ψηφοφόρους του ΣΥΡΙΖΑ στα γραφεία του στον Ταύρο – «Ξεκινάμε, συζητάμε, γνωριζόμαστε»
- Θεσσαλονίκη: Γυναίκα κατηγορείται ότι δηλητηρίασε τον σύζυγό της με υδράργυρο – Διώκεται για ανθρωποκτονια
- Παπαθανάσης: Με πόρους του Ταμείου Ανάκαμψης οι εργασίες ανακαίνισης στο Μουσείο Κυκλαδικής Τέχνης
- Κατερίνα Βρανά: “Staying Alive” («Σχεδόν Πέθανα»)- Βιντεοσκόπηση στ’ Αγγλικά | 4/11, στη ΣΤΕΓΗ
- Καμένα Βούρλα: Συνελήφθη γυναίκα για τη δολοφονία της 84χρονης
- Περιστέρι: Ομάδα 20 ατόμων χτύπησε και λήστεψε τέσσερις φίλους – Ένας τραυματίας
- Τέμπη: Επιστρέφει στην Ελλάδα ο μοναδικός επιζών του πρώτου βαγονιού – Επί ένα χρόνο δεν τα κατάφεραν να τον «ξυπνήσουν» από το κώμα…
- Τελευταία Νέα Το Ποντικι
- Κυστική Ίνωση: Μάθε και ευαισθητοποιήσου
- Θεσσαλονίκη: Γυναίκα κατηγορείται ότι δηλητηρίασε τον σύζυγό της με υδράργυρο – Διώκεται για ανθρωποκτονια
- Φωτιά τώρα σε αγροτοδασική έκταση στην Κερατέα – Στη μάχη και εναέρια μέσα
- Οριοθετήθηκε η φωτιά στο Λεσίνι Αιτωλοακαρνανίας
- Παύλος Χρηστίδης: «Φιλοχουντικός, πρώην υποψήφιος των Σπαρτιατών, στο ψηφοδέλτιο που στηρίζει η ΝΔ στο ΕΕΑ»
- Κατερίνα Βρανά: “Staying Alive” («Σχεδόν Πέθανα»)- Βιντεοσκόπηση στ’ Αγγλικά | 4/11, στη ΣΤΕΓΗ
- Παπαθανάσης: Με πόρους του Ταμείου Ανάκαμψης οι εργασίες ανακαίνισης στο Μουσείο Κυκλαδικής Τέχνης
- Περιστέρι: Ομάδα 20 ατόμων χτύπησε και λήστεψε τέσσερις φίλους – Ένας τραυματίας
- Σωτήρης Τσιόδρας: «Η επόμενη πανδημία δεν θα αργήσει – Το “σπίτι μας” έχει πάρει φωτιά»
- ΑΝΤ1: Σκεπτικισμός και αλλαγές για την εκπομπή «Weekenders»
- Τελευταία Νέα Κατηγορίας Ειδήσεις
- Η Ρωσία ανακοίνωσε ότι ουκρανικά μη επανδρωμένα αεροσκάφη στοχοθέτησαν εργοστάσια παραγωγής οινοπνεύματος
- Το μέλλον της FETÖ χωρίς τον Γκιουλέν: Οι έριδες, οι πιθανοί διάδοχοι και ο χορός των εκατομμυρίων
- Νέες επιδοτήσεις στα προγράμματα «e-Astypalaia» και «Πράσινα Ταξί» για την αγορά ηλεκτροκίνητων οχημάτων
- Φαίη Ξυλά: Είμαι άθρησκη, αλλά όχι άθεη
- Πολυτραυματίας ο πατέρας του Παπακαλιάτη μετά από τροχαίο – Σε κρίσιμη κατάσταση
- Αντώνης Χαροκόπος: Γιατί δεν ξεκίνησαν τα έργα για την επικίνδυνη καθίζηση στην Αρόη;
- Τα νούμερα της ακρίβειας σε προϊόντα πρώτης ανάγκης[πίνακες]
- Γιάννης Αλεξίου στον ΕΤ: «Το ποδόσφαιρο παραμένει συναρπαστικό και αυτό δεν θα αλλάξει ποτέ»
