Joanne: «Στα 15 μου διαγνώστηκα με τη νόσο στάργκαρντ, ένιωθα περίεργα»

20:26 10/5/2022 - Πηγή: Star

H Joanne μίλησε, μεταξύ άλλων, για τη νόσο Στάργκραντ με την οποία διαγνώστηκε στα 15 της, ενώ αποκάλυψε πως θα ήθελε να εκπροσωπήσει την Ελλάδα στη Eurovision.«Όλα έγιναν τόσο γρήγορα που δεν το έχω συνειδητοποιήσει. Είναι περίεργο αλλά είμαι ευγνώμων. Οι γονείς μου με είχαν ακούσει ελάχιστες φορές να τραγουδώ. Ως καλλιτέχνες είναι πάντα πολύ υποστηρικτικοί. Όταν ακούμε ραδιόφωνο με τον μπαμπά μου και παίζει το τραγούδι, μου ενθουσιάζεται.

Είμαστε πολύ ανοιχτοί μεταξύ μας και τα συζητάμε όλα», είπε αρχικά η Joanne στην εκπομπή Ελένη και τη δημοσιογράφο, Γεωργία Ευσταθίου.Όσον αφορά την ασθένεια που την ταλαιπωρεί από μικρή ηλικία, η Joanne δήλωσε: «Στα 15 μου διαγνώστηκα με τη νόσο στάργκαρντ που επηρεάζει το κεντρικό σύστημα της όρασης. Στην αρχή ένιωθα περίεργα αλλά πλέον ούτε που το σκέφτομαι».Τι είναι η νόσος Στάργκαρντ StargardtΗ νόσος Στάργκαρντ Stargardt είναι μια κληρονομική νόσος του αμφιβληστροειδή χιτώνα. Εμφανίζεται σε μικρές ηλικίες, συνήθως περί τα 10 πρώτα χρόνια της ζωής, αλλά η εμφάνισή της μπορεί να καθυστερήσει σε μεταγενέστερες ηλικίες, απο την εφηβεία εώς και την ενήλικη ζωή σπανιότερα.Η νόσος Στάργκαρντ Stargardt είναι κληρονομική και οφείλεται σε δυσλειτουργία/μετάλλαξη κάποιου γονιδίου. Το γονίδιο αυτό είναι το ABCA4, το οποίο είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση μιας πρωτεϊνης, η οποία συμμετέχει στον μεταβολισμό των παραπροϊόντων της βιταμίνης-Α. Η βιταμίνη-Α είναι πολύτιμη για την όραση, αφού συμμετέχει στη βιοσύνθεση μορίων, τα οποία παίζουν ρόλο στην μετάδοση των φωτεινών ερεθισμάτων απο τους φωτουποδοχείς της ωχράς κηλίδας και του αμφιβληστροειδή προς το οπτικό νεύρο. Η διαταραχή του γονιδίου και της πρωτεϊνης που αυτό συνθέτει, οδηγεί στη συσσώρευση βιοχημικών «αποβλήτων» στα κύτταρα των φωτουποδοχέων. Μια τέτοια ουσία είναι η λιποφουκίνη. Η συνάθροισή της προκαλεί δυσλειτουργία και τελικά θάνατο των κυττάρων του μελαγχρόου επιθηλίου. Το μελάγχρουν επιθήλιο βρίσκεται κάτω απο την ωχρά κηλίδα και τον αμφιβληστροειδή και η καλή λειτουργική του κατάσταση έχει άμεση επίπτωση στην όραση. Η κληρονομικότητα της νόσου γίνεται με τρόπο είτε επικρατή είτε υπολειπόμενο. Στην πρώτη περίπτωση οι πιθανότητες μετάδοσης της στους απογόνους είναι υψηλότερη.Η νόσος Στάργκαρντ Stargardt εκδηλώνεται με μείωση της κεντρικής όρασης, αργά στην αρχή και ενίοτε με επιταχυνόμενο ρυθμό στην συνέχεια. Οι ασθενείς μπορεί να έχουν σκούρες και γκρίζες κηλίδες στο κεντρικό τους πεδίο, να δυσκολεύονται στην αντίληψη των χρωμάτων, αλλά και στην προσαρμογή στο σκοτάδι ή στο χαμηλό φώς. Η διάγνωση γίνεται με ειδικές απεικονιστικές μεθόδους. Η βυθοσκόπηση και η έγχρωμη φωτογράφηση θα δείξουν κάποιες αλλοιώσεις, κεντρικά αλλά και στην περιφέρεια του βυθού, στις περιπτώσεις όπου υπάρχουν πορτοκαλοκίτρινες κηλίδες (ιδιαίτερη μορφή που λέγεται fundus flavimaculatus). Πληροφορίες από το pmalamos.gr