Η ιστορία της 7χρονης Σοφιλένιας με σύνδρομο Rett και το φάρμακο - ελπίδα

14:59 4/4/2024 - Πηγή: Star

Συγκινεί η ιστορία της μικρής Σοφιλένιας που γεννήθηκε με ένα σπάνιο σύνδρομο, το σύνδρομο «Rett». Πρόκειται για γενετική νευρολογική διαταραχή που επηρεάζει την επικοινωνία και τις κινήσεις του σώματος. Η 7χρονη ζει ευτυχισμένη, σε ένα σπίτι γεμάτο θαλπωρή μαζί με τους γονείς της που της έχουν αφιερώσει τη ζωή τους. Τετράχρονη τρώει τοίχους και καναπέδες - Πάσχει από το σύνδρομο «Πίκα»«Η μικρή μας γεννήθηκε τον Απρίλιο του 2017. Όταν ήταν επτά μηνών, καταλάβαμε ότι η ανάπτυξή της δεν είναι τόοο σωστή οπότε

απευθυνθήκαμε στους γιατρούς. Η διάγνωσή της είναι σπάνια πάθηση, το σύνδρομο Rett. Έχει μια αναπτυξιακή νευρολογική διαταραχή. Δεν της επιτρέπει να περπατήσει, να μιλήσει και να κάνει κινήσεις», λέει η μητέρα της Σοφιλένιας στην εκπομπή Αλήθειες με τη Ζήνα. «Η Σοφιλένια έχει εδώ και 7 χρόνια μια πολύ σπουδαία θέση στη ζωή μας. Μας έχει μάθει πολλά πράγματα που δε γνωρίζαμε πριν. Αυτά τα παιδιά έχουν ιδιαίτερη χάρη», λέει γεμάτος αγάπη ο πατέρας της.  Η Σοφιλένια, όπως λέει η μαμά της, έχει φοιτήσει ήδη τρία χρόνια σε νηπιαγωγείο τυπικής ανάπτυξης. Ο πατέρας της, στην κάμερα της εκπομπής «Αλήθειες με τη Ζήνα» μιλά για αποδοχή και συμπερίληψη, ενώ καλεί τους γονείς να αγαπούν τα παιδιά τους. 23χρονος με σύνδρομο Άσπεργκερ κατηγορούμενος για διαδικτυακή απάτη«Αναμένουμε ένα φάρμακο το οποίο μπορεί να σταματήσει την εξέλιξη της πάθησης»«Ελπίζουμε κι αναμένουμε ένα φάρμακο το οποίο μπορεί να σταματήσει την εξέλιξη της πάθησης. Μετέπειτα περιμένουμε τη γονιδιακή θεραπεία που ίσως να έχει τη μέγιστη βελτίωση για τη μικρή μας και όλα τα παιδιά Rett», προσθέτει η μητέρα της.  Παράλληλα, αναφέρεται και σε ανάρτηση του υπουργου Υγείας, Άδωνι Γεωργιάδη που έγραψε ότι τα φάρμακα για σπάνιες παθήσεις θα υποστούν περικοπές. Αυτό θορύβισε την οικογένεια, που περιμένει ένα φάρμακο από την Αμερική. Η μητέρα ζητά να επανεξεταστεί αυτή η απόφαση για να φτάσουν τα φάρμακα σε όσους τα έχουν ανάγκη.  Δείτε την εκπομπή «Αλήθειες με τη Ζήνα»