Η Intel και το Ινστιτούτο Broad επιταχύνουν την ανάλυση γονιδιώματος

12:31 11/4/2014 - Πηγή: PC Nea

Η Intel Corporation και το Ινστιτούτο Broad ανακοίνωσαν εντυπωσιακές βελτιώσεις στο χρόνο που απαιτείται για την ανάλυση των γενετικών πληροφοριών και τον εντοπισμό γενετικών παραλλαγών που σχετίζονται με ιατρικές παθήσεις.

Με τη βελτιστοποίηση της τελευταίας έκδοσης 3.1 του Toolkit Ανάλυσης Γονιδιώματος (GATK) του Broad για Intel® Advanced Vector Extensions (Intel® AVX) σε servers που βασίζονται σε επεξεργαστές Intel® Xeon®,

η Intel και το Ινστιτούτο Βroad ήταν σε θέση να επιτύχουν τρεις με πέντε φορές συνολική βελτίωση στην ανακάλυψη πολυμορφισμών για την αντιμετώπιση των προκλήσεων της έρευνας και για την επιτάχυνση της ανακάλυψης.

Αυτές οι βελτιώσεις επιτρέπουν σε ένα ολόκληρο γονιδίωμα να αναλύεται, πλέον, εντός μίας ημέρας, αντί τριών ημερών. Μαζί με τις νέες μεθόδους, το GATK 3.1 μπορεί πλέον να αναλύσει τα σύνολα δεδομένων που αποτελούνται από δεκάδες χιλιάδες δείγματα DNA – γεγονός που αντιστοιχεί σε βελτίωση κατά εκατό φορές σε σχέση με ό, τι ήταν προηγουμένως εφικτό.

Η βελτιωμένη ταχύτητα για τέτοιου τύπου ανάλυση σε μεγάλες μελέτες συσχέτισης θα βοηθήσει ώστε να τεθούν σε λειτουργία οι νέες ιατρικές εξελίξεις, που παλαιότερα ήταν αδιανόητες, για ασθένειες όπως ο καρκίνος, οι νευροεκφυλιστικές παθήσεις και η καρδιαγγειακή νόσος.

«Μέσα από αυτή την αξιοσημείωτη συνεργασία με την Intel, είμαστε σε θέση να μειώσουμε σημαντικά το χρόνο εκτέλεσης για το variant caller - ένα από τα βασικά εργαλεία στο πλαίσιο του GATK,» δήλωσε ο Eric Banks, Group Leader της Ανάλυσης και Αλληλουχίας του Γονιδιώματος στο Ινστιτούτο Broad. «Προσβλέπουμε στη συνέχιση της συνεργασίας μας με την Intel για τη βελτίωση της ποιότητας και της απόδοσης του περιβάλλοντος GATK συνολικά, ώστε να ωφεληθούν άνθρωποι σε όλο τον κόσμο.»

«Η Intel έχει το προνόμιο να συνεργάζεται με τους ειδικούς στο Ινστιτούτο Broad για την επίλυση των πιο αξιοσημείωτων υπολογιστικών ζητημάτων που εμποδίζουν την επιστημονική ανακάλυψη», δήλωσε η Diane Bryant, Ανώτερη Αντιπρόεδρος του Data Center Group της Intel. «Είμαστε δεσμευμένοι να αντιμετωπίσουμε τις σοβαρές προκλήσεις που ανακύπτουν προκειμένου να κάνουμε την εξατομικευμένη ιατρική, πραγματικότητα για τον καθένα.»

Το GATK 3.1 είναι διαθέσιμο για ακαδημαϊκή, μη εμπορική χρήση μέσω του δικτυακού τόπου του Ινστιτούτου Broad στο http://www.broadinstitute.org/gatk/. Χρήσεις για εμπορικούς και κερδοσκοπικούς σκοπούς μπορούν να αδειοδοτηθούν για το GATK 3.1 μέσω του Appistry στο http://www.appistry.com/gatk.

Το Ινστιτούτο Broad και η Συνεργασία με την Intel

Ως μέρος μιας πρόσφατα διαμορφωμένης συνεργασίας μεταξύ της Intel και της Γονιδιωματικής πλατφόρμας του Ινστιτουτου Broad, η Intel βοήθησε στην επιτάχυνση της απόδοσης του λογισμικού GATK του Broad χρησιμοποιώντας Intel AVX. To GATK 3.1 είναι ένα νέο πακέτο λογισμικού που αναπτύχθηκε στο Ινστιτούτο Broad για να αναλύσει τα δεδομένα αλληλουχίας γονιδιώματος επόμενης γενιάς.

Το GATK έχει δεκάδες χιλιάδες χρήστες σε όλο τον κόσμο και προσφέρει μια ευρεία ποικιλία εργαλείων, με επίκεντρο, κυρίως, την ανακάλυψη πολυμορφισμών και τις γονοτυπικές αναλύσεις, δίνοντας παράλληλα μεγάλη έμφαση στη διασφάλιση της ποιότητας των δεδομένων. Η ισχυρή αρχιτεκτονική του, ο ισχυρός μηχανισμός επεξεργασίας και τα υψηλής απόδοσης χαρακτηριστικά υπολογισμών, το καθιστούν ικανό να αξιοποιοηθεί σε έργα οποιουδήποτε μεγέθους.

Οι επεκτάσεις Intel AVX είναι ένα σετ επέκτασης εντολών 256-bit του Intel® SSE που χρησιμοποιείται σε πλατφόρμες Intel που επεκτείνονται από φορητούς υπολογιστές μέχρι servers και έχει σχεδιαστεί για εφαρμογές που είναι ιδιαίτερα απαιτητικές σε υπολογιστική ισχύ. Οι επεκτάσεις Intel AVX βελτιώνουν την απόδοση, διαχειρίζονται καλύτερα τα δεδομένα και είναι ιδανικές για εφαρμογές όπως η επεξεργασία εικόνας, η επεξεργασία ήχου/βίντεο, οι επιστημονικές προσομοιώσεις, οι οικονομικές αναλύσεις και η 3D μοντελοποίηση και ανάλυση.

Αυτό το επίτευγμα είναι το πρώτο από πολλά έργα που θα αντανακλούν τους μακροπρόθεσμους στόχους της συνεργασίας για τη βελτίωση της ποιότητας και της απόδοσης των υπολογισμών GATK σε Intel servers.