Friedreich: Τα στοιχεία της ασθένειας με επίκεντρο την Πάφο

14:25 27/12/2019 - Πηγή: Sigma Live

Στην αναγκαιότητα της εξέτασης για την Αταξία του Friedreich αλλά και για τα οφέλη που προκύπτουν απ’ αυτήν αναφέρθηκε η Μαρία Λοϊζίδη, Εκπρόσωπος της Ομάδας Πρωτοβουλίας Ενημέρωσης για την Αταξία του Friedreich. Σε δηλώσεις της στο ΚΥΠΕ, η κ. Λοϊζίδου είπε πως το πρόγραμμα εφαρμόζεται από το 2010, σημειώνοντας πως η Ομάδας Πρωτοβουλίας Ενημέρωσης για την Αταξία του Friedreich, δημιουργήθηκε με σκοπό την ενημέρωση του κόσμου για να αφυπνιστεί και να προχωρήσει να κάνει την συγκεκριμένη

εξέταση ανάλυση αίματος.

Αυτό, σημείωσε, προέκυψε σαν ανάγκη μετά την έρευνα του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής που κατέδειξε ότι στην Πάφο οι φορείς του στίγματος της Αταξίας του Friedreich κυμαίνονται στα επίπεδα 1 προς 11 άτομα. Η κ. Λοϊζίδου ανέφερε πως η Ομάδα Πρωτοβουλίας Ενημέρωσης προχώρησε σε διάφορες δράσεις με σκοπό την ενημέρωση, ενώ ο δεύτερος στόχος τους, όπως εξήγησε, ήταν να πετύχουν να εφαρμοστεί ένα πρόγραμμα δωρεάν ανάλυσης αίματος στα νεαρά ζευγάρια ή σε όσους επιθυμούν να μεγαλώσουν την οικογένεια τους έτσι ώστε να γνωρίζουν αν είναι φορείς αυτού του στίγματος.

Με την ανακάλυψη του γονιδίου της Αταξίας του Friedreich και την πιο συχνή μεταλλαγή που προκαλεί την ασθένεια, πρόσθεσε, είναι δυνατή η ανίχνευση των φορέων στον γενικό πληθυσμό. Η γνωστοποίηση των φορέων σημείωσε, είναι σημαντική ειδικά σε άτομα που κατάγονται από επαρχία Πάφου, όπου η συχνότητα είναι πολύ ψηλή. Όταν, τόνισε, σε ένα ζευγάρι και οι δύο σύντροφοι είναι φορείς, υπάρχει η μεγάλη πιθανότητα του 25% να γεννήσουν παιδί με Αταξία του Friedreich. Όταν ο ένας από τους δύο συντρόφους είναι φορέας, τότε δεν υπάρχει πιθανότητα γέννησης παιδιού με την Αταξία του Friedreich.

Επεσήμανε ωστόσο, πως στην πρώτη περίπτωση όπου και οι δύο σύντροφοι είναι φορείς υπάρχει η δυνατότητα παροχής προγεννητικού ή προεμφυτικού ελέγχου. Ερωτηθείσα πώς κληρονομείται η Αταξία του Friedreich, η κ. Λοϊζίδη ανέφερε, πως αυτή κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο. Όπως εξήγησε, δύο γονείς οι οποίοι είναι φορείς και είναι απόλυτα υγιείς οι ίδιοι, έχουν 25% πιθανότητα να γεννήσουν παιδί με την ασθένεια του Friedreich.

Σύμφωνα με την κ. Λοϊζίδου, η συχνότητα της ασθένειας σε άλλους πληθυσμούς είναι περίπου 1 στα 50.000 άτομα και η ύπαρξη φορέων δεν είναι συχνή. Πρόσθεσε πως μετά από μελέτες στον κυπριακό πληθυσμό έχει διαπιστωθεί ότι η συχνότητα ασθενών στην Επαρχία Πάφου είναι ψηλή και η συχνότητα των φορέων είναι πολύ ψηλή.

Επεσήμανε πως η εφαρμογή του προγράμματος άρχισε το 2010 με πρόγραμμα πρόληψης με δωρεάν ανάλυση.

Πρόσθεσε πως η καθοδήγηση των ατόμων γίνεται στο Τμήμα Θαλασσαιμίας κυρίως, όπου μεταβαίνουν τα νεαρά ζευγάρια για την εξέταση της Θαλασσαιμίας.

Σήμερα, σημείωσε, στο Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου μπορεί να γίνει διάγνωση των ασθενών και ανίχνευση των φορέων με εξέταση του γενετικού υλικού DNA. Είπε πως από πληροφόρηση της οποίας έτυχε από το Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου, η συχνότητα παραμένει όπως είχε καταδείξει η έρευνα, δηλαδή 1 στους 11 φέρουν το στίγμα της Αταξίας του Friedreich.

Η Εκπρόσωπος της Ομάδας Πρωτοβουλίας Ενημέρωσης για την Αταξία του Friedreich ενημέρωσε πως το Εθνικό Πρόγραμμα Πρόληψης της Αταξίας του Friedreich καλύπτει τα νεαρά ζευγάρια με καταγωγή από την Επαρχία Πάφου που πρόκειται να παντρευτούν ή να αποκτήσουν παιδί. Η κ. Λοϊζίδη ευχήθηκε όπως περισσότερα ζευγάρια μεταβαίνουν για την συγκεκριμένη εξέταση, σημειώνοντας πως οι προσπάθειες ενημέρωσης έχουν εντατικοποιηθεί.

Κάλεσε και τους ιατρούς όπως ενισχύσουν την δική τους προσπάθεια παραπέμποντας τις εγκύους για ανάλυση. Δυστυχώς είπε, οι γιατροί δεν ανταποκρίθηκαν στο σύνολό τους.

Επιπρόσθετα η κ. Λοϊζίδου εξέφρασε λύπη για το γεγονός ότι η Λεμεσός δεν επέδειξε ενδιαφέρον και δεν ανταποκρίθηκε ώστε οι κάτοικοι της περιοχής να υποβληθούν σε εξέταση για την Αταξία του Friedreich. Η ασθένεια, δεν αφορά μόνο την Πάφο, είπε, γιατί «Παφίτες υπάρχουν ανά το παγκόσμιο». Δεν έχει σημασία πού κατοικείς αλλά από που κατάγεσαι, είπε χαρακτηριστικά.

Πρόσθεσε τέλος πως το Υπουργείο Υγείας καλύπτει τα έξοδα της εξέτασης και ενθαρρύνει τα νεαρά ζευγάρια με καταγωγή από την Επαρχία Πάφου να προβαίνουν σε αυτό τον έλεγχο.