Έρευνα εντόπισε περισσότερες από 275 εκατομμύρια νέες γενετικές παραλλαγές
Περισσότερες από 275 εκατομμύρια νέες γενετικές παραλλαγές αποκαλύφθηκαν μετά την ανάλυση σχεδόν 250.000 αλληλουχιών ολόκληρου γονιδιώματος. Τα δεδομένα αυτά αποσκοπούν στην αντιμετώπιση της ιστορικής έλλειψης ποικιλομορφίας και της υποεκπροσώπησης ομάδων πληθυσμού στην έρευνα.
Ο εντοπισμός και η καταγραφή των γενετικών παραλλαγών είναι ένα κρίσιμο εργαλείο στη βιοϊατρική έρευνα. Ωστόσο, η έλλειψη ποικιλομορφίας οδηγεί στην υποεκπροσώπηση ατόμων από μειονοτικές ομάδες και μειονεκτούντα περιβάλλοντα. Το ερευνητικό πρόγραμμα «All of Us»
Στην πιο πρόσφατη έκδοση δεδομένων, την πέμπτη μέχρι στιγμής, περιλαμβάνονται δεδομένα από περισσότερους από 413.000 συμμετέχοντες και περισσότερες από 245.000 αλληλουχίες ολόκληρου γονιδιώματος. Το 77% των συμμετεχόντων ταυτίστηκε με ομάδες που ιστορικά υποεκπροσωπούνται στη βιοϊατρική έρευνα, όπως φυλετικά ή εθνοτικά μειονοτικές ομάδες (46%), άτομα που ζουν σε συνθήκες φτώχειας (26%) και άτομα ηλικίας 65 ετών και άνω (26%). Το πρόγραμμα εντόπισε πάνω από ένα δισεκατομμύριο γενετικές παραλλαγές, μεταξύ των οποίων περισσότερες από 275 εκατομμύρια που δεν είχαν αναφερθεί ποτέ πριν.
Το πρόγραμμα επιτρέπει, επίσης, την έρευνα για το πώς τα ίδια γενετικά χαρακτηριστικά μπορούν να εκφράζονται διαφορετικά σε διαφορετικούς πληθυσμούς. Για παράδειγμα, γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο διαβήτη τύπου 1 βρέθηκε ότι αυξάνουν επίσης τον κίνδυνο κοιλιοκάκης αποκλειστικά στα άτομα με ευρωπαϊκή καταγωγή.
Η αύξηση της ποικιλομορφίας των δεδομένων στις βιοτράπεζες θα συμβάλει στη διερεύνηση των διαφορών στον γενετικό κίνδυνο των πληθυσμών. Τα αποτελέσματα της έρευνα δημοσιεύονται στα περιοδικά «Nature», «Nature Medicine» και «Communications Biology».
Σύνδεσμοι για τις επιστημονικές δημοσιεύσεις:
https://www.nature.com/articles/s41586-023-06957-x
https://www.nature.com/articles/s41586-024-07019-6
https://www.nature.com/articles/s42003-023-05708-y
https://www.nature.com/articles/s41591-024-02796-z
https://www.nature.com/articles/s41591-023-02744-3
Πηγή: ΑΠΕ-ΜΠΕ
- Δημοφιλέστερες Ειδήσεις Κατηγορίας Ειδήσεις
- «Δεν έχω κόρη, την έχω ”ξεγράψει”» λέει ο πατέρας της 39χρονης που ζει μέσα σε λαγούμι στην ορεινή Κορινθία
- Η διδακτορική διατριβή του Albert Einstein ήταν 24 σελίδες!
- Αίσια έκβαση με απεγκλωβισμό του ταμπουρωμένου αστυνομικού στα Μέγαρα – Μεταφέρθηκε στο αστυνομικό τμήμα
- Μανώλης Μαυρομάτης: Εξαιρετικά κρίσιμο το 48ωρο που διανύεται - Το ιατρικό ανακοινωθέν
- Κορινθία - Συγκλονίζει γιος της οικογένειας παλαιοχριστιανών: Άφησα το σχολείο στο Δημοτικό και βόσκω κατσίκια
- Ηλεκτρικό ρεύμα: Ο καλός μας ο καιρός - Κάτω κι από τα €0,10 η κιλοβατώρα
- Ν. Κεραμέως: Διέταξε έλεγχο για το καθεστώς εργασίας του 45χρονου «παλαιοχριστιανού»
- Παίζει με τη φωτιά ο Κασσελάκης – Προ των πυλών Κεντρική Επιτροπή και στο βάθος πρόταση μομφής
- Κεραμέως για 45χρονο «παλαιοχριστιανό»: Έλεγχος για το καθεστώς εργασίας στον δήμο Ερέτριας
- Θρήνος στο Ρέθυμνο για τον Τάσο και τον Κώστα
- Δημοφιλέστερες Ειδήσεις Sigma Live
- Ληστεία στην Λάρνακα: Έκλεψαν χρυσαφικά και ρολόγια αξίας 500 χιλιάδων ευρώ
- Λεμεσός: Χειροπέδες σε 24χρονο- Έκλεψε τσάντα με €2,500 έξω από υπεραγορά
- Η ανάρτηση Τραμπ για θάνατο Ναβάλνι - «Είμαστε ένα έθνος σε παρακμή»
- Νέος τρόπος επικοινωνίας με την Αστυνομία για τα Ζώα - Όλες οι πληροφορίες
- Απάντηση Δρουσιώτη σε Αναστασιάδη-«Η αλήθεια είναι που μου δίνει δύναμη»
- ΗΠΑ: Δίνουν 1,5 δισ. δολάρια σε εταιρεία για να αυξηθεί η παραγωγή μικροτσίπ
- Χωρίς ρεύμα περιοχές της Λεμεσού λόγω βλάβης (ΠΙΝΑΚΑΣ)
- EE και UNDP δεσμεύονται να συνεχίσουν ειρηνευτικές προσπάθειες στην Κύπρο
- Έρευνα εντόπισε περισσότερες από 275 εκατομμύρια νέες γενετικές παραλλαγές
- Τελευταία Νέα Sigma Live
- Έρευνα εντόπισε περισσότερες από 275 εκατομμύρια νέες γενετικές παραλλαγές
- Νέος τρόπος επικοινωνίας με την Αστυνομία για τα Ζώα - Όλες οι πληροφορίες
- ΗΠΑ: Δίνουν 1,5 δισ. δολάρια σε εταιρεία για να αυξηθεί η παραγωγή μικροτσίπ
- Ληστεία στην Λάρνακα: Έκλεψαν χρυσαφικά και ρολόγια αξίας 500 χιλιάδων ευρώ
- Λεμεσός: Χειροπέδες σε 24χρονο- Έκλεψε τσάντα με €2,500 έξω από υπεραγορά
- EE και UNDP δεσμεύονται να συνεχίσουν ειρηνευτικές προσπάθειες στην Κύπρο
- Απάντηση Δρουσιώτη σε Αναστασιάδη-«Η αλήθεια είναι που μου δίνει δύναμη»
- Η ανάρτηση Τραμπ για θάνατο Ναβάλνι - «Είμαστε ένα έθνος σε παρακμή»
- Χωρίς ρεύμα περιοχές της Λεμεσού λόγω βλάβης (ΠΙΝΑΚΑΣ)
- Τελευταία Νέα Κατηγορίας Ειδήσεις
- Γ. Ραγκούσης στην ΠΓ ΣΥΡΙΖΑ: Η πρωτοβουλία του προέδρου ακύρωσε το συνέδριο των μελών
- Τέμπη: Aπολογούνται 23 μη πολιτικά πρόσωπα για τη σύμβαση 717
- Πτολεμαΐδα: Η μείωση πληθυσμού φέρνει περικοπή δρομολογίων του αστικού ΚΤΕΛ στα χωριά
- Χρηματιστήριο-Κλείσιμο: Άνοδος 1,22%, σε υψηλά 13 ετών η αγορά
- Όμιλος Ιατρικού Αθηνών: Δωρεά υπερσύγχρονου ιατρικού εξοπλισμού στα ιατρεία του Πυροσβεστικού Σώματος στη Θεσσαλονίκη
- Το νέο ανακοινωθέν για την υγεία του Μανώλη Μαυρομάτη και της συζύγου του
- Ενα ή δύο πράγματα που έμαθα από τη Βουλή
- Τζακ ο Αντεροβγάλτης: Η τεχνητή νοημοσύνη μας πηγαίνει πίσω στον 19 αιώνα και «αποκαλύπτει» το πρόσωπό του
- Ο Παράδεισος των κυριών – Spoiler: Ο Χρήστος, βγαίνει από την φυλακή και η περιουσία περνάει στα χέρια του Αποστόλη
