Εργαστήριο Μοριακής Ογκολογίας και Γενετικής

09:30 23/8/2022 - Πηγή: Sigma Live

Το Εργαστήριο Μοριακής Ογκολογίας και Γενετικής του Καραϊσκάκειου Ιδρύματος ξεκίνησε τη λειτουργία του το 2004. Το εργαστήριο είναι στελεχωμένο με άρτια καταρτισμένο προσωπικό, εξειδικευμένο σε τεχνολογίες αιχμής, ενώ διαθέτει και τον κατάλληλο εξοπλισμό προκειμένου να προσφέρει και να εφαρμόζει καθημερινά εξετάσεις υψηλής εξειδίκευσης για την αρτιότερη εξυπηρέτηση των θεραπόντων ιατρών και την καλύτερη φροντίδα των ασθενών. Με περισσότερες από διακόσιες εξειδικευμένες μοριακές εξετάσεις, οι περισσότερες εκ των οποίων διαθέτουν και διαπίστευση ποιότητας,

το Καραϊσκάκειο Ίδρυμα εμπλουτίζει συνεχώς τον κατάλογο των εξετάσεων που προσφέρει με νέες μεθόδους, παρακολουθώντας τη συνεχή και ραγδαία εξέλιξη των νέων δεδομένων ανάλυσης του γενετικού υλικού σε όλα τα επίπεδα, όπως τον χαρακτηρισμό γενετικού υλικού από τις βιοψίες όγκων, υλικό από υγρές βιοψίες και κληρονομικούς παράγοντες προδιάθεσης καρκίνου.

Το εργαστήριο χρησιμοποιεί ποικίλες μεθοδολογίες, οι οποίες παρέχουν ένα ολοκληρωμένο μοριακό πρωτόκολλο, ώστε να δίδεται στον ασθενή το καλύτερο δυνατό αποτέλεσμα. Οι προσφερόμενες γενετικές εξετάσεις είναι οργανωμένες σε διαφορετικές κατηγορίες, σύμφωνα με τις ασθένειες που εξετάζονται και τις διαγνωστικές ανάγκες κάθε διερεύνησης.

Το Ίδρυμα πρωτοπορεί στην προσφορά εξειδικευμένης μοριακής διάγνωσης και την εφαρμογή νέων τεχνολογιών, όπως η αλληλούχιση επόμενης γενιάς (Next Generation Sequencing). Με τη χρήση αλληλούχισης επόμενης γενιάς, προσφέρεται γονιδιακός έλεγχος είτε σε συγκεκριμένα γονίδια είτε σε ολόκληρο το γονιδίωμα. Το μοριακό εργαστήριο του Ιδρύματος είναι ένα από τα λίγα εργαστήρια παγκοσμίως, το οποίο έχει καταφέρει να λάβει διαπίστευση με ISO15189 της μεθόδου αλληλούχισης ολόκληρου του γονιδιώματος (whole exome sequencing).

Καινοτομίες εντός κι εκτός Κύπρου

Ο πρώτος αναλυτής κυτταρογονιδιωματικής επόμενης γενιάς με οπτική χαρτογράφηση γονιδιώματος (Bionano Saphyr®), που εγκαταστάθηκε στην Κύπρο, βρίσκεται στο Καραϊσκάκειο Ίδρυμα. Το Ίδρυμα ενώνει τις δυνάμεις του με κορυφαίες εταιρείες στον τομέα για να εντείνει τον αγώνα του κατά του παιδικού καρκίνου. Ταυτόχρονα, είναι ένα από τα πρώτα εργαστήρια στον κόσμο που προσφέρει αυτήν την τεχνολογία αιχμής.

Το Ίδρυμα πρωτοπόρησε αναπτύσσοντας τον πιο ολοκληρωμένο συνδυασμένο γονιδιακό έλεγχο επίκτητων και κληρονομικών ανωμαλιών στον καρκίνο, ο οποίος περιλαμβάνει τον έλεγχο πέραν των 800 γονιδίων και μεγάλων χρωμοσωμικών ανωμαλιών που χρειάζονται για την ολοκληρωμένη μοριακή ταυτοποίηση και ταξινόμηση του καρκίνου.

Με την εφαρμογή μεθόδων μοριακής κυτταρογενετικής, όπως τις μικροσυστοιχίες συγκριτικού γενομικού υβριδισμού (array CGH) σε υψηλή ανάλυση, μοριακό καρυότυπο με νέας γενιάς αλληλούχιση (NGS) και πιο πρόσφατα με οπτική χαρτογράφηση γονιδιώματος, το Καραϊσκάκειο Ίδρυμα προσφέρει μια ολοκληρωμένη διάγνωση κληρονομικών χρωμοσωματικών ανωμαλιών και συνάμα εξετάζει την προγνωστική σημασία τους σε λευχαιμίες και συμπαγείς καρκίνους. Στις κακοήθειες αυτές, συμπεριλαμβανομένων των παιδικών καρκίνων, όπως λευχαιμίας, νευροβλαστώματος και όγκων του κεντρικού νευρικού συστήματος, οι μέθοδοι αυτοί παρέχουν σημαντικές πληροφορίες για τον χαρακτηρισμό και την ταξινόμησή τους και έχουν σημαντική προγνωστική αξία. Με αυτόν τον τρόπο, προσφέρονται εργαλεία για να αποφασιστεί από τους θεράποντες ιατρούς η καταλληλότερη εξατομικευμένη θεραπευτική προσέγγιση για κάθε ασθενή.

Πλήρης μοριακή εικόνα

Από το 2020, με την προσθήκη νέων μοριακών τεχνολογιών στο εργαστήριο, ο θεράπων ιατρός λαμβάνει σημαντικές γενετικές πληροφορίες για κάθε νεοδιαγνωσθέντα όγκο σε λιγότερες από 24 ώρες, συμβάλλοντας έτσι σημαντικά στην έγκαιρη διάγνωση και στόχευση στην εξατομικευμένη φροντίδα και αντιμετώπισή του. Αξιόπιστα αποτελέσματα δίδονται ακόμα και σε περιπτώσεις δύσκολων και περίπλοκων κακοηθειών, με περιορισμένο υλικό βιοψίας.

Η κληρονομικότητα είναι ένας από τους παράγοντες που μπορούν να ευνοήσουν την εμφάνιση καρκίνου. Έτσι, σε συνεργασία με ιατρούς γενετιστές και ογκολόγους, το Καραϊσκάκειο Ίδρυμα, μετά από γενετική συμβουλευτική, προσφέρει τη δυνατότητα γενετικού ελέγχου στους ασθενείς και στις οικογένειές τους, έτσι ώστε όλα τα άτομα υψηλού κινδύνου να μπορούν να ελεγχθούν, εάν το επιθυμούν, και ενδεχομένως να λάβουν προληπτικά μέτρα. Η αλληλούχιση νέας γενιάς σε συνδυασμό με τις μεθόδους μοριακής κυτταρογενετικής προσφέρονται για τη διερεύνηση κι άλλων σπάνιων γενετικών συνδρόμων. Η εισαγωγή των μεθόδων αυτών στην κλινική πρακτική στοχεύει στην αδήριτη αναγκαιότητα να βελτιωθεί επίσης το ποσοστό διάγνωσης γενετικών ανωμαλιών που οδηγούν σε φυσική και λειτουργική διαταραχή και νόσο. Για παράδειγμα, εφαρμόζεται σε ασθενείς με σοβαρές (μείζονες) ανωμαλίες, που παρατηρούνται σε ~2-3% των νεογέννητων και αποτελούν την κύρια αιτία βρεφικής θνησιμότητας ή/και απώτερης νοσηρότητας. Επίσης, ενδείκνυται για σημαντικό ποσοστό ατόμων με ιδιοπαθή νοητική υστέρηση, που παραμένουν με ασαφή, ακαθόριστης αιτιολογίας διάγνωση, μετά τον καθιερωμένο γενετικό έλεγχο.

Έμφαση σε γενετικές παθήσεις

Το Καραϊσκάκειο Ίδρυμα έχει καταφέρει να διαγνώσει μοριακά μέχρι σήμερα περισσότερες από 150 οικογένειες με γενετικές παθήσεις, αρκετές από τις οποίες δεν θα είχαν τη δυνατότητα διάγνωσης με άλλες συμβατικές μεθόδους. Εκτός από πολλές δεκάδες περιπτώσεων που έχουν ελεγχθεί και διαγνωσθεί για γενετικά νοσήματα, όπως οι Νευροϊνωματώσεις, το σύνδρομο Νούναν και άλλα, έχει επιβεβαιωθεί η διάγνωση αρκετών πολύ πιο σπάνιων γενετικών συνδρόμων, όπως Chanarin-Dorfmann, Ehlers-Danlos, Leopard το δεύτερο παγκοσμίως σπάνιο σύνδρομο PU.MA, καθώς και μία από τις σαράντα παγκόσμια γνωστές περιπτώσεις του συνδρόμου LIG4. Tο επιστημονικό προσωπικό του Μοριακού Τμήματος, μέσα από συνεχή εκπαίδευση και έκθεση στη μοριακή και γενετική κλινική, σε συνδυασμό με την κλινική ερμηνεία των αποτελεσμάτων που πραγματοποιεί σε συνεργασία με την ομάδα κλινικής γενετικής, επιτρέπει στο Ίδρυμα να ανταποκρίνεται στα υψηλότερα ευρωπαϊκά πρότυπα ποιότητας στον τομέα του καρκίνου, του παιδικού καρκίνου και της ιατρικής γενετικής. Επιπλέον, μέσα από δημοσιεύσεις και υποβολές ευρημάτων σε επιστημονικά περιοδικά, έχει συνεισφέρει σε εμπειρία και γνώσεις στη διεθνή επιστημονική κοινότητα.

Το όραμα του Κ.Ι είναι η εξυπηρέτηση των αναγκών των ευάλωτων ομάδων ασθενών μέσα από καινοτόμες επιστημονικές και κοινωνικές παρεμβάσεις με βάση τα διεθνή επιστημονικά πρότυπα. Στόχος του είναι να παραμείνει ένα κέντρο αναφοράς και αριστείας στον τομέας της παροχής υπηρεσιών υγείας και να καταφέρει να διαδραματίσει το ρόλο και την αποστολή του με εγκυρότητα και αξιοσύνη.