Εσύ πώς με βλέπεις; Παγκόσμια Ημέρα για Σύνδρομο Down

11:43 21/3/2016 - Πηγή: Sigma Live

Με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Down που εορτάζεται στις 21 Μαρτίου, η Olivia Wilde συμμετέχει σε ένα ιδιαίτερα συγκινητικό βίντεο, που έχει σκοπό να ενημερώσει και να ευαισθητοποιήσει τον κόσμο σχετικά με το σύνδρομο.

Το δίλεπτο βίντεο σκηνοθέτησε ο Reed Morano, με τον οποίο έχει συνεργαστεί ξανά η Olivia Wilde στην ταινία «Meadowland». Ο τίτλος του είναι« How do you see me?» (Πώς με βλέπεις;) και παρουσιάζει πώς τα άτομα με σύνδρομο Down γίνονται αντιληπτά

από τους άλλους, αλλά και από τον ίδιο τους τον εαυτό.

Η Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Down καθιερώθηκε το 2006, με πρωτοβουλία του συμπατριώτη μας γιατρού Στυλιανού Αντωναράκη, καθηγητή Γενετικής στο Πανεπιστήμιο της Γενεύης, προκειμένου να ευαισθητοποιήσει και να ενημερώσει τη διεθνή κοινότητα για το σύνδρομο Down.

Τι είναι το Σύνδρομο Down

Tο σύνδρομο Down είναι μια γενετική κατάσταση, που οφείλεται στο επιπλέον χρωμόσωμα που εμφανίζεται στο 21ο ζευγάρι, εξ ου και η ταξινόμησή του ως Τρισωμία 21. Προέρχεται κατά 90-95% από το ωάριο και 5-10% από το σπερματοζωάριο και επηρεάζει περίπου μία στις 600-700 γεννήσεις παιδιών.

Η πρώτη παρατήρηση του συνδρόμου έγινε το 1866 από τον John Langdon Down. Σύμφωνα με το sansimera.gr, o άγγλος γιατρός παρατήρησε ότι μερικά νεογνά που γεννιούνται έχουν εξωτερική όψη παρόμοια με αυτή των Μογγόλων, απ' όπου προήλθε και η ονομασία μογγολισμός, που στις μέρες μας έχει εγκαταλειφθεί.

21 Μάρτη, 21ο ζεύγος

Ενδιαφέρον είναι το γεγονός, ότι ως Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Down καθιερώθηκε η 21η Μαρτίου κάθε χρόνο, από τα αριθμητικά δεδομένα που συνθέτουν το σύνδρομο (3ο χρωμόσωμα στο 21ο ζεύγος=3.21).

H συνεισφορά της Kύπρου

Τέλος, αξίζει να υπενθυμίσουμε ότι, καθοριστικής σημασίας υπήρξε και η ανακάλυψη της ερευνητικής ομάδας του καθηγητή και πρώην Υπουργού Υγείας, Φίλιππου Πατσαλή, στο Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου.

Πρόκειται για μια καινοτόμο μη επεμβατική προγεννητική διάγνωση για το σύνδρομο που ανακαλύφθηκε το 2011

Το Ινστιτούτο δημιούργησε τη θυγατρική εταιρεία βιοτεχνολογίας NIPD Genetics για να εκμεταλλευτεί εμπορικά τα ευρήματα της έρευνας με την παροχή μη επεμβατικού τεστ για το σύνδρομο Down και άλλων συνδρόμων στην παγκόσμια αγορά. Τον Μαΐο του 2015 η εταιρεία βιοτεχνολογίας NIPD Genetics άρχισε τη διάθεση του επαναστατικού μη επεμβατικού προγεννητικού τεστ Veracity από τις εγκαταστάσεις της στη Λευκωσία και σε όλες τις χώρες του κόσμου.