Κέντρο παγκόσμιας μελέτης Γονιδιακής Θεραπείας το ΙΝΓΚ

20:28 23/3/2015 - Πηγή: Sigma Live

Το Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου επιλέγεται ως Κέντρο σε Παγκόσμια πολυκεντρική μελέτη Γονιδιακής Θεραπείας, σύμφωνα με σχετική ανακοίνωση, η οποία αναφέρει ότι η Οικογενής Αμυλοειδική Νευροπάθεια τύπου Ι είναι μια γενετική πάθηση που παρουσιάζεται με συχνότητα 5/100000 στον κυπριακό πληθυσμό. Η νόσος είναι γνωστή και ως νόσος των Σταυροφόρων, λόγω του ότι εικάζεται να έφτασε στην Κύπρο με την άφιξη

των Σταυροφόρων κατά τον 12 αιώνα. Η νόσος κληρονομείται από γενιά σε γενιά, δηλαδή είναι αυτοσωματική επικρατής πάθηση, αλλά ευτυχώς μόνο το ένα τρίτο των φορέων εκδηλώνουν συμπτώματα. Στην Κύπρο όλοι οι φορείς ανήκουν σε 22 οικογένειες που προέρχονται από τις Επαρχίες Κερύνειας και Λεμεσού ( ιδιαίτερα στο χωριό Πάχνα). Η νόσος οφείλεται στην παραγωγή από το ήπαρ μιας μεταλλαγμένης πρωτεΐνης, της τρανσθυρετίνης, που στη συνέχεια εναποτίθεται ως αμυλοειδές στα περιφερικά νεύρα και ιδιαίτερα στο αυτόνομο νευρικό σύστημα. Οι ασθενείς παρουσιάζουν συμπτώματα διαταραχής από το γαστρεντερικό και πόνους στα κάτω άκρα. Η νόσος είναι ανεξαιρέτως θανατηφόρα μετά από περίοδο περίπου 10 ετών. Στις αρχές του 1990 η μεταμόσχευση ήπατος δοκιμάστηκε επιτυχώς ως θεραπεία και μέχρι σήμερα πάνω από 45 Κύπριοι ασθενείς έχουν μεταμοσχευθεί στην Αγγλία. Δυστυχώς όμως προκύπτουν διάφορα προβλήματα όπως η χαμηλή διαθεσιμότητα μοσχευμάτων και η περιεγχειρητική θνησιμότητα, που συνοδεύει μια μεγάλη χειρουργική επέμβαση. Ενδεικτικό της δυσκολίας της διαθεσιμότητας μοσχευμάτων, είναι το γεγονός ότι σήμερα περιμένουν για μεταμόσχευση στην Αγγλία πέντε Κύπριοι ασθενείς και κάποιοι από αυτούς πάνω από δώδεκα μήνες. Στην Ευρωπαϊκή Ένωση έχει επίσης εγκριθεί μια άλλη θεραπεία, το φάρμακο Tafamidis, το οποίο επιβραδύνει την εξέλιξη της νόσου μέχρι την μεταμόσχευση ήπατος. Η νέα παγκόσμια, πολυκεντρική μελέτη που διεξάγεται σήμερα, και στην οποία το ΙΝΓΚ έχει εγκριθεί να συμμετέχει κατόπιν επί τόπου λεπτομερούς αξιολόγησης, ονομάζεται Apollo και οργανώνεται από την Αμερικανική εταιρεία Alnylam. Η μελέτη αυτή (φάση ΙΙΙ) αποσκοπεί να επιβεβαιώσει σε μεγάλο αριθμό ασθενών τα αρχικά θετικά αποτελέσματα γονιδιακής θεραπείας σε μια μικρότερη ομάδα ασθενών με την Οικογενή Αμυλοειδική Νευροπάθεια τύπου Ι . Η προτεινόμενη θεραπεία χορηγείται με ενδοφλέβια έγχυση, κάθε 3 εβδομάδες, ενός συγκεκριμένου ριβονουκλεϊκού οξέως που δεν επιτρέπει την έκφραση του γονιδίου της τρανσθυρετίνης. Ως αποτέλεσμα τα επίπεδα στο αίμα της τρανσθυρετίνης μειώνονται δραστικά και κατ’ επέκταση η εναπόθεση του αμυλοειδούς . Εδώ πρέπει να αναφερθεί ότι το ένα τρίτο των ασθενών θα λάβει εικονικό φάρμακο. H μελέτη έχει υποβληθεί για έγκριση, στην εθνική επιτροπή βιοηθικής Κύπρου και αναμένεται να αρχίσει μόλις εγκριθεί. Η μελέτη αναμένεται να διαρκέσει 18 μήνες και στη συνέχεια όλοι οι ασθενείς θα έχουν πρόσβαση στο ενεργό φάρμακο. Η αξιολόγηση των ασθενών πριν και κατά τη διάρκεια της μελέτης θα γίνεται στο ΙΝΓΚ. Πηγή ΚΥΠΕ