Ο Γολγοθάς της μικρής Παναγιώτας-Διαγνώστηκε με σπάνιο νόσημα χωρίς θεραπεία

20:54 29/2/2024 - Πηγή: Sigma Live

Η μικρή Παναγιώτα Σολέα ξεχωρίζει από τα παιδιά της ηλικίας της. Πρόκειται για το πρώτο κοριτσάκι στην Κύπρο που διαγνώστηκε με το σπάνιο σύνδρομο MPS τύπου 6, το οποίο είναι μεταβολικό, και στην ουσία προκαλείται από την έλλειψη ενός ενζύμου. 

Όπως ανέφερε η γιατρός Όλγα Γραφάκου «το σύνδρομο MPS 6 είναι από τη λέξη βλεννοπολυσακχαρίδωση, είναι μια ομάδα πολυγεννετικών, κληρονομικών παθήσεων, στις οποίες κάποιο ένζυμο

του οργανισμού δεν λειτουργεί καλά με αποτέλεσμα  μια ουσία μεγαλομοριακή, ένα μεγάλο μόριο να αθροίζεται μέσα στο σώμα μας και να μην μπορεί να δισπαστεί, έτσι μπορεί να έχουμε χαμηλό ανάστημα και αδρά χαρακτηριστικά. Είναι δυνατό να διαγνώσουμεβλεννοπολυσακχαριδώσεις ενόσω η γυναίκα είναι έγκυος, αρκεί μόνο όταν υπάρχει κάποιος άλλος ασθενής στο οικογενειακό περιβάλλον».

Για τον Γολγοθά που ανεβαίνει η μικρή Παναγιώτα δυστυχώς δεν υπάρχει θεραπεία.

Η Παναγιώτα θα χρειάζεται ισόβια παρακολούθηση από πολυθεματική ομάδα, από ειδικούς γιατρούς (όπως μεταβολιστή, καρδιολόγο, ορθοπεδικό), λογοθεραπευτή, εργοθεραπευτή, φυσικοθεραπευτή και ψυχολόγο. Θα χρειαστεί συχνούς απεικονιστικούς ελέγχους και χειρουργικές επεμβάσεις.

Μοναδικό ζητούμενο για τους γονείς της μικρής είναι η αποδοχή της διαφορετικότητας του παιδιού τους από την κοινωνία.

Μιλώντας στην κάμερα του Sigma, οι γονείς της μικρής Παναγιώτας, άνοιξαν την καρδιά τους και περιέγραψαν πώς ανακάλυψαν το νόσημα. 

Όπως ανέφερε η μητέρα της μικρής Παναγιώτας Σταύρη Σολέα, «στην αρχή είδαμε το μεγάλο κεφάλι, μετά την ομφαλοκήλη, ο παιδίατρος μας είπε ότι δεν είναι κάτι σημαντικό, μετά μια ήπια σκολίωση, μετά στους 18 μήνες που υπερέβηκε το όριο της κεφαλής, ο παιδίατρος μας παρέπεμψε, να πάμε σε νευροχειρουργό, πίστευε ότι έχουμε σκαοκεφαλή, τότε επισκεσθήκαμε για πρώτη φορά τον νευροχειρούργο μας.

Μας είπε να κάνουμε αξονικό, όντως όταν κάναμε το αξονικό, βγήκε ότι οι ραφές της κεφαλής του μωρού ήταν κλειστές, άρα το πιο πιθανον θα χρειαζόταν χειρουργείο.Μετά μας ζήτησε MRI για τυπικούς λόγους, στο MRI έδειξε ότι έχουμε σύνδρομο MPS».

Ο πατέρας της μικρής Παναγιώτας Στέλιος Σολέας ανέφερε τα εξής: «έπαθα κρίσεις πανικού, από την άλλη η Σταύρια, ήταν πιο δυνατή, προσπάθησε να στηρίξει όλους». 

Αξίζει να σημειωθεί, ότι βρίσκεται σε εξέλιξη στην Ιταλία, πειραματική γονιδιακή θεραπεία και οι γονείς ευελπιστούν πως θα ευοδωθεί η προσπάθεια η οποία θα βοηθήσει και το παιδί τους. Αναμένουν μάλιστα, οδηγίες για μετάβαση στην Ιταλία και συμμετοχή της  Παναγιώτας στη θεραπεία.

Αν και ανησυχητική η κατάσταση αντλούν ψυχική δύναμη από την κορούλα τους και ελπίζουν στο θαύμα. 

«Πιστεύουμε στην επιστήμη, γιατί όχι, έχουμε πίστη και βαθιά μέσα μας πιστεύουμε ότι θα υπάρξει μια ελπίδα. Δεν θα ξεχάσουμε τις ημέρες που πήγαινε στην εκκλησία, φίλαγε από μόνη της, τις εικόνες»  είπε ο πατέρας της μικρής Παναγιώτας.

Οι γονείς εξέφρασαν την επιθυμία τους, η κυπριακή κοινωνία να αγκαλιάσει την Παναγιώτα και να αποδεχτεί τη διαφορετικότητά της σε όλες τις εκφάνσεις της ζωής της.