Προγεννητικός έλεγχος για Σύνδρομο Down και αλλες τρισωμίες

08:32 13/3/2015 - Πηγή: Sigma Live

Ο ιατρικός κόσμος συμφωνεί ότι o προγεννητικός έλεγχος για τυχόν ανωμαλίες στο έμβρυο θα πρέπει να γίνεται από όλες τις εγκυμονούσες. Σημαντική εξέλιξη στις μεθοδολογίες του προγεννητικού ελέγχου αποτελεί ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT).

Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT) αποτελεί μια απλή εξέταση αίματος στην έγκυο γυναίκα χωρίς να ελλοχεύει κανένα κίνδυνο για το κυοφορούμενο έμβρυο και προσδιορίζει με ακρίβεια την πιθανότητα ύπαρξης χρωμοσωμικής ανωμαλίας.

Τι είναι τα χρωμοσώματα και τι εννοούμε όταν λέμε

χρωμοσωμικές ανωμαλίες;

Τα χρωμοσώματα είναι δομές γενετικού υλικού (DNA) και πρωτεϊνών που βρίσκονται στα κύτταρα του ανθρώπινου οργανισμού. Κάθε σωματικό κύτταρο αποτελείται από 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων τα οποία λαμβάνουν ένα νούμερο από το 1 μέχρι το 23. Στα κύτταρα ενός φυσιολογικού ατόμου παρουσιάζονται 2 αντίγραφα του κάθε χρωμοσώματος (ομόλογα χρωμοσώματα). Οι χρωμοσωμικές αριθμητικές ανωμαλίες προκαλούνται όταν υπάρχουν επιπλέον ή λιγότερα αντίγραφα ενός συγκεκριμένου χρωμοσώματος. Η παρουσία τριών αντιγράφων ενός χρωμοσώματος ονομάζεται τρισωμία (όπως η τρισωμία 21 που προκαλεί το σύνδρομο Down), ενώ η παρουσία ενός αντιγράφου λέγεται μονοσωμία.

Διαβάστε περισσότερα στο paidiatros.com