Πρώτη έρευνα στην Κύπρο για Αμυατροφική Πλαγία Σκλήρυνση

18:10 21/6/2017 - Πηγή: Sigma Live

Το Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου (ΙΝΓΚ), με χρηματοδότηση από την Σχολή Μοριακής Ιατρικής του Ινστιτούτου Νευρολογίας Κύπρου, διεξήγαγε και δημοσίευσε πρόσφατα μελέτη, με σκοπό την επιδημιολογική διερεύνηση στην Κύπρο της νόσου της αμυατροφικής πλαγίας σκλήρυνσης, γνωστής και ως ALS, κάτι το οποίο δεν είχε γίνει ποτέ στο παρελθόν.

Η 21η Ιουνίου

έχει οριστεί ως η παγκόσμια ημέρα για την αμυατροφική πλαγία σκλήρυνση, που είναι μια σπάνια, ταχέως προοδευτική νευροεκφυλιστική ασθένεια. Πρόκειται για την πιο συνηθισμένη μορφή της νόσου του κινητικού νευρώνα, η οποία χαρακτηρίζεται από προοδευτική απώλεια των ανώτερων και κατώτερων κινητικών νευρώνων του εγκεφάλου, του εγκεφαλικού στελέχους και του νωτιαίου μυελού.

Οπως αναφέρεται, στη μελέτη συμπεριλήφθηκαν όλοι οι Ελληνοκύπριοι ασθενείς με ALS, οι οποίοι είχαν παρακολουθηθεί στο Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής, από τον Ιανουάριο του 1985 μέχρι τον Δεκέμβριο του 2014. Η μελέτη εντόπισε 179 ασθενείς με ALS, επτά από τους οποίους είχαν θετικό οικογενειακό ιστορικό. Η μέση ηλικία εμφάνισης της νόσου ήταν τα 58.6 χρόνια, αρκετά νεότερη από την μέση ηλικία εμφάνισης σε άλλες ευρωπαϊκές χώρες .

Η μέση ετήσια επίπτωση της νόσου τα τελευταία 25 χρόνια ήταν 1,26 νέα περιστατικά ανά 100,000 ανθρωποέτη παρακολούθησης και, στις αρχές του 2015, η συχνότητα της νόσου ήταν 7.9 ασθενείς ανα 100,000 άτομα στον πληθυσμό. Και τα δύο στατιστικά ήταν ελαφρώς υψηλότερα στους άντρες, σε σχέση με τις γυναίκες. Επιπλέον, επιβεβαιώθηκε μια αυξητική τάση στην επίπτωση και συχνότητα της ασθένειας κατά τη διάρκεια των τελευταίων 25 ετών.

Ασθενείς με ALS παρακολουθούνται και λαμβάνουν φροντίδα στο Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής. Αρχικά γίνονται οι διαγνωστικές εξετάσεις και ακολούθως η τακτική παρακολούθηση από νευρολόγο. Στους ασθενείς προσφέρεται συνδυασμένη θεραπεία που συμπεριλαμβάνει φυσιοθεραπεία, λογοθεραπεία, διατροφική και ψυχολογική στήριξη.

Υπάρχει συνεργασία με πολυθεματική ομάδα θεραπείας που αποφασίζει μαζί με τον ασθενή για την τοποθέτηση γαστροστομίας ή τραχειοτομής και γίνονται οι απαραίτητες παραπομπές. Μετά την τοποθέτηση γαστροστομίας, οι ασθενείς νοσηλεύονται για κάποιο χρονικό διάστημα στο Ινστιτούτο για την απαραίτητη στήριξη και φροντίδα.

Συμπερασματικά, στο Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής, η νόσος του ALS αντιμετωπίζεται σφαιρικά, με απώτερο σκοπό την καλύτερη διαχείριση των υφιστάμενων ασθενών και τη διατήρηση της ποιότητας ζωής τους.

Ερευνητικά, σκοπός μας, σημειώνεται, είναι η ανακάλυψη καινοτόμων θεραπειών και μεθόδων αντιμετώπισης μέσω της κατανόησης της επιδημιολογίας και παθογένειας της νόσου.

Σημειώνεται ότι υπάρχει μεγάλη ετερογένεια στην κλινική παρουσίαση της νόσου, αλλά κυρίως η ασθένεια εμφανίζεται με ατροφία μυών και αδυναμία στα χέρια ή/και στα πόδια, η οποία χαρακτηριστικά δεν είναι συμμετρική.

Επίσης, οι ασθενείς παρουσιάζουν σπαστικότητα και δυσκολία στη βάδιση. Άλλοι ασθενείς μπορεί να παρουσιάσουν πρώτα αδυναμία και ατροφία των μυών του προσώπου, της γλώσσας και του αυχένα, με συμπτώματα όπως δυσκολία στην ομιλία, στη κατάποση ή ακόμη και στην αναπνοή. Σταδιακά η ασθένεια επεκτείνεται σε όλους τους εκούσιους μύες του σώματος και οδηγεί σε προοδευτική παράλυση.

Η νοητική λειτουργία και οι αυτόνομοι μύες, όπως οι σφικτήρες και η καρδιά, δεν επηρεάζονται. Δυστυχώς, δεν υπάρχει μέχρι σήμερα αποτελεσματική θεραπεία. Το ALS είναι θανατηφόρο συνήθως εντός τριών έως πέντε ετών από την έναρξη συμπτωμάτων, εφόσον ο ασθενής δεν λάβει μηχανική υποστήριξη της αναπνοής και σίτιση από γαστροστομία. Υπάρχουν όμως πολλές περιπτώσεις με πιο σύντομη ή πιο αργή εξέλιξη.

Η πλειοψηφία των περιπτώσεων ALS είναι σποραδικές και είναι φαινοτυπικά πανομοιότυπες με το 5-10% των περιπτώσεων που ταξινομούνται ως οικογενείς/γενετικές. Στις οικογενείς περιπτώσεις, το ALS κληρονομείται με αυτοσωματικό επικρατή τρόπο. Αυτό σημαίνει ότι ένας γονέας που έχει μια γενετική αλλαγή (ή μετάλλαξη) που προκαλεί ALS έχει 50% πιθανότητα να περάσει αυτή τη μετάλλαξη σε κάθε ένα από τα παιδιά του/της. Τόσο άνδρες όσο και γυναίκες είναι εξίσου πιθανό να κληρονομήσουν τη γενετική μετάλλαξη.

Η συχνότητα εμφάνισης της ασθένειας (επίπτωση) παρουσιάζει μεγάλη μεταβλητότητα παγκόσμια, αλλά παρατηρείται μια σχεδόν καθολική αύξηση της επίπτωσης στις μεγαλύτερες ηλικίες. Επίσης, έχει παρατηρηθεί αυξητική τάση επίπτωσης τα τελευταία χρόνια.