Στην Κύπρο 42 ασθενείς με το σπάνιο νόσημα του Huntington

21:15 22/5/2020 - Πηγή: Sigma Live

Στην Κύπρο επιδημιολογική μελέτη του 2015 κατέδειξε ότι στο νησί υπάρχουν 42 ασθενείς με το σπάνιο νευροεκφυλιστικό κληρονομικό νόσημα του Huntington καθώς και 22 ασυμπτωματικοί φορείς της παθολογικής μετάλλαξης του γονιδίου Huntington, δηλαδή, σύνολο 64 άτομα, ενώ εκτιμάται ότι οι ασυμπτωματικοί ασθενείς είναι πολύ περισσότεροι αλλά δεν έχουν ακόμη ταυτοποιηθεί με γενετική ανάλυση, αναφέρει το Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου,

ως  εξειδικευμένο  κέντρο αναφοράς  για  νευρολογικές και γενετικές παθήσεις.

Σύμφωνα με ανακοίνωση του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής η οποία εκδόθηκε καθότι ο Μάης είναι μήνας αφιερωμένος στην νόσο του Huntington και κατά τη διάρκεια του μήνα Πανεπιτήμιο Κύπρου και Αρχαιολογικό Μουσείο, όπως και άλλα σημαντικά κτήρια φωταγωγούνται σε χρώμα μωβ για ενημέρωση του κοινού για αυτή την σπάνια νόσο η οποία παρατηρείται παγκόσμια με επιπολασμό περίπου 10 περιπτώσεις ανά 100 χιλιάδες άτομα.

Επίσης, «καθώς η νόσος εξελίσσεται οι ασθενείς προοδευτικά αναπτύσσουν δυσχέρεια στην βάδιση με αποτέλεσμα να καθηλώνονται σε αναπηρικό αμαξίδιο, δυσκολία στην κατάποση και την ομιλία και λόγω της κατάστασης τους έχουν ανάγκη αντιμετώπισης από διεπιστημονική ομάδα».

Το  Ινστιτούτο Νευρολογίας  &Γενετικής  Κύπρου αποτελεί το μοναδικό εξειδικευμένο φορέα  για τη διάγνωση και θεραπεία της νόσου και παρέχει όλες τις απαραίτητες ιατρικές υπηρεσίες στους ασθενείς με HD και στις οικογένειές τους.

Η διεπιστημονική ομάδα του ΙΝΓΚ αποτελείται από Ιατρούς Νευρολόγους και Κλινικό Γενετιστή, Συμβούλους Γενετικής, Διατροφολόγο, Φυσιοθεραπευτές, Κοινωνική Λειτουργός καθώς και λογοπαθολόγο για την αξιολόγηση της δυσκαταποσίας,  με στόχο την ολιστική προσέγγιση των ασθενών και των οικογενειών τους.

Οι συμπτωματικοί ασθενείς αλλά και προ-συμπτωματικούς φορείς της μετάλλαξης. εξετάζονται και παρακολουθούνται συστηματικά στα εξωτερικά ιατρεία νευρολογικής κλινικής.

Η γονιδιακή εξέταση για τη διάγνωση της νόσου του Huntington  προσφέρεται στο Τμήμα Νευρογενετικής από το 1994 και έκτοτε έχουν πραγματοποιηθεί 351 γενετικές αναλύσεις για την νόσο και έχουν διαπιστωθεί 80 περιστατικά με την νόσο του του Huntington.

Η εξέταση είναι διαθέσιμη σε ασθενείς με συμπτώματα αλλά και στα ενήλικα παιδιά των επηρεαζόμενων οικογενειών, σε περίπτωση που θέλουν να γνωρίζουν αν φέρουν τη μετάλλαξη. Το ΙΝΓΚ προσφέρει και τις απαραίτητες υπηρεσίες γενετικής συμβουλευτικής – στην Κλινική Γενετικής – για όσους έχουν οικογενειακό ιστορικό και επιθυμούν να υποβληθούν στο γονιδιακό έλεγχο.

Τα τελευταία χρόνια παρέχεται, με επιχορήγηση από το κράτος, η προεμφυτευτική διάγνωση σε ζευγάρια, τα οποία έχουν οικογενειακό ιστορικό με νόσου του Huntington. Πραγματοποιείται με γονιμοποίηση  in vitro και η διαδικασία επιτελείται στο τμήμα μοριακής γενετικής του Ινστιτούτου Νευρολογίας  &  Γενετικής   Κύπρου.

Επιπλέον η Νευρολογική Κλινική Δ’ του Ινστιτούτου Νευρολογίας  &Γενετικής   Κύπρου που ασχολείται με τη νόσο Huntington είναι μέλος του Ευρωπαϊκού Δικτύου για την Νόσο του Huntington (EHDN) από το 2015.

Σύμφωνα με την ανακοίνωση, «στην Κλινική διερευνάται τα τελευταία χρόνια η νευρο-επιδημιολογία της νόσου, και πιο συγκεκριμένα η επίπτωση και ο επιπολασμός της στην Κύπρο ενώ παράλληλα, έχει πρόσφατα αρχίσει έρευνα που αφορά στους κυτταρικούς μηχανισμούς που εμπλέκονται στην έναρξη των συμπτωμάτων της νόσου».

Επίσης, «διερευνάται η προστατευτική δράση της Μεσογειακής Διατροφής, με τις νευροπροστατευτικές της ιδιότητές καθώς και πιθανόν θετικό αντίκτυπο στην εμφάνιση και την ανάπτυξη της ασθένειας».

Το Ινστιτούτου Νευρολογίας &Γενετικής Κύπρου, σε στενή συνεργασία με τον Κυπριακό Σύνδεσμο για την Νόσο Huntington, συμμετέχει σε όλες τις δράσεις που έχουν σκοπό να προσφέρουν υπεύθυνα ενημέρωση και στήριξη στα άτομα που επηρεάζονται άμεσα και έμμεσα από τη νόσο, σε ασθενείς, ασυμπτωματικούς φορείς, φροντιστές αλλά και την οικογένεια, όλα τα άτομα που έρχονται καθημερινά αντιμέτωποι με αυτή την δύσκολη πάθηση.