Τι είναι η «Νόσος των Σταυροφόρων»: Συμπτώματα και θεραπεία

11:13 18/5/2018 - Πηγή: Sigma Live

Με αφορμή τη συζήτηση που έγινε στην Επιτροπή Υγείας της Βουλής για τη «Νόσο των Σταυροφόρων», ο Επικεφαλής της Νευρολογικής Κλινικής A στο Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου Θεόδωρος Κυριακίδης, μίλησε στο Sigmalive και εξήγησε τι ακριβώς είναι η εν λόγω νόσος.

Συγκεκριμένα,

σύμφωνα με τον ειδικό, πρόκειται για την κληρονομική αμυλοειδική νευροπάθεια τύπου I, η οποία προκαλείται από μετάλλαξη της πρωτεΐνης τρανσθυρετίνης που παράγει το συκώτι.

Η συγκεκριμένη πάθηση κληρονομείται από γενιά σε γενιά και επηρεάζονται μόνο Ελληνοκύπριοι κυρίως από την περιοχή της Πάχνας στη Λεμεσό και στην περιοχή της Κερύνειας. Στην Κύπρο, αυτή τη στιγμή υπάρχουν 46 ασθενείς.

Η εκδήλωσή της γίνεται περίπου στην ηλικία των 40 ετών, ενώ τα συμπτώματά της είναι βελόνιασμα στα πέλματα, δυσκοιλιότητες, διάρροιες και συχνές ουρολοιμώξεις.

Σύμφωνα πάντα με τον Δρ. Θεόδωρο Κυριακίδη, η διάγνωση γίνεται από γενετικό έλεγχο στο Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου, αναλύοντας το DNA.

Πολύ βασικό, όμως, για την έγκαιρη διάγνωση της συγκεκριμένης ασθένειας είναι το οικογενειακό ιστορικό.

Όπως μας εξήγησε ο ειδικός, ο μέσος χρόνος διάγνωσης από τη στιγμή εκδήλωσης των συμπτωμάτων είναι γύρω στους 18 μήνες, για δύο λόγος. Αρχικά, ο ασθενής αρνείται να αποδεχτεί ότι έχει τη συγκεκριμένη ασθένεια. Κατά δεύτερον, ο ασθενής επισκέπτεται γιατρό, ο οποίος δεν γνωρίζει για τη νόσο.

Η ασθένεια προκύπτει λόγω του ότι το συκώτι παράγει τη μεταλλαγμένη πρωτεΐνη τρανσθυρετίνη και εναποτίθεται στο περιφερειακό νευρικό σύστημα και σε άλλα όργανα, όπου, λόγω της τοξικότητας, δημιουργεί δυσλειτουργία του ιστού.

Μέχρι πρόσφατα, η νόσος θεραπευόταν μόνο με μεταμόσχευση ύπατος. Τα τελευταία τέσσερα χρόνια όμως αντιμετωπίζεται με το φάρμακο TAFAMIDIS, το οποίο προστατεύει τον οργανισμό από την τοξική τρανσθυρετίνη. Επίσης, υπάρχει άλλο ένα σκεύασμα που χορηγείται ενδοφλέβια κάθε τρεις βδομάδες με πολύ καλά αποτέλεσμα και αναμένεται να εγκριθεί από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων στους επόμενους λίγους μήνες.

Τέλος, τα τελευταία λίγα χρόνια, οι διάφορες επιπλοκές που προκύπτουν μετά τη μεταμόσχευση ήπατος μελετιούνται από διάφορα Ευρωπαϊκά και Διεθνή ιατρικά κέντρα.