Γονίδιο της μακροζωίας κατά του διαβήτη

17:35 8/3/2013 - Πηγή: OnlyCY

Ένα γονίδιο που εκτιμάται ότι προάγει τη μακροζωία προκαλεί προκαλεί διαβήτη τύπου Ι όταν τεθεί εκτός λειτουργίας λόγω μετάλλαξης, ανακοίνωσαν ερευνητές στην Ελβετία. Η μελέτη προσφέρει νέα στοιχεία για το πολυσυζητημένο γονίδιο SIRT1, το οποίο πιστεύεται ότι ενεργοποιείται από το κόκκινο κρασί.

Η σπάνια μετάλλαξη που εντόπισαν οι ερευνητές στο SIRT1 είναι μια από τις ελάχιστες γνωστές μεταλλάξεις που προκαλούν νεανικό διαβήτη, επισημαίνει η ερευνητική ομάδα στην έγκριτη επιθεώρηση Cell Metabolism.

Προηγούμενες μελέτες σε ανθρώπους και πειραματόζωα έχουν δείξει ότι το SIRT1 ρυθμίζει το μεταβολισμό και τις αντιδράσεις των κυττάρων σε στρεσογόνους παράγοντες. Έχουν δείξει επιπλέον ότι η ενεργοποίησή του με την ουσία ρεσβερατρόλη, συστατικό του κόκκινου κρασιού, δείχνει να παρατείνει τη ζωή και να προστατεύει από την παχυσαρκία και το διαβήτη.

Η τελευταία έρευνα πραγματοποιήθηκε από την ομάδα του Μαρκ Ντόναθ στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο της Βασιλείας, ο οποίος παραξενεύτηκε από την περίπτωση ενός 26χρονου με διαβήτη τύπου Ι: τρία ακόμα μέλη της οικογένειάς του έπασχαν από την ίδια ασθένεια ενώ ένας ακόμα συγγενής έπασχε από ελκώδη κολίτιδα.

Τόσο ο διαβήτης όσο και η ελκώδης κολίτιδα είναι αυτοάνοσα νοσήματα, προκαλούνται δηλαδή από λανθασμένη επίθεση του ανοσοποιητικού συστήματος σε ιστούς του οργανισμού.

«Το μοτίβο κληρονομικότητας που παρατηρήσαμε αποτελούσε ένδειξη για την ύπαρξη μιας επικρατούς γενετικής μετάλλαξης, την οποία προσπαθήσαμε να εντοπίσουμε» αναφέρει ο Δρ Ντόναθ.

Οι γενετικές αναλύσεις που πραγματοποιήθηκαν στην οικογένεια στη διάρκεια τεσσάρων ετών αποκάλυψαν ότι όλοι οι ασθενείς έφεραν την ίδια μετάλλαξη στο SIRT1.

Στην επόμενη φάση της μελέτης, το μεταλλαγμένο γονίδιο εισήχθη σε καλλιέργειες β-κυττάρων του παγκρέατος, τα οποία παράγουν την ινσουλίνη και μειώνουν έτσι το σάκχαρο του αίματος. Η μετάλλαξη έδειξε να αναγκάζει τα κύτταρα να εκκρίνουν ουσίες που αυξάνουν τον κίνδυνο επίθεσης από το ανοσοποιητικό σύστημα.

Επιπλέον, γενετικά τροποποιημένα ποντίκια στα οποία είχε τεθεί εκτός λειτουργίας το SIRT1 παρουσίασαν βλάβες στα β-κύτταρα του παγκρέατος και απότομη άνοδο των επιπέδων σακχάρου στο αίμα.

Οι ερευνητές διευκρινίζουν ότι η μετάλλαξη είναι σπάνια, δεν είναι δηλαδή αιτία του διαβήτη σε όλους τους ασθενείς. Ελπίζουν όμως ότι η ανακάλυψη θα προσφέρει πολύτιμα νέα στοιχεία τόσο για το διαβήτη όσο και για άλλα αυτοάνοσα νοσήματα.

«Η αναγνώριση ενός [μεταλλαγμένου] γονιδίου που οδηγεί σε διαβήτη τύπου Ι ίσως μας επιτρέψει να κατανοήσουμε τους μηχανισμούς που ευθύνονται για ασθένειες και ενδέχεται να ανοίξει το δρόμο για νέες θεραπείες» σχολιάζει ο Δρ Ντόναθ.

Επισημαίνει ακόμα ότι η φαρμακευτική βιομηχανία ήδη πειραματίζεται με ουσίες που αυξάνουν την έκφραση (λειτουργία) του SIRT1,τις οποίες ενδιαφέρεται να δοκιμάσει και ο ίδιος με κλινική μελέτη στο μέλλον.