Γενετική μετάλλαξη προστατεύει από τη νόσο Αλτσχάιμερ

23:31 12/7/2012 - Πηγή: Attiki Press

Μία γενετική μετάλλαξη που προστατεύει από την νόσο Αλτσχάιμερ εντόπισαν ερευνητές, κάνοντας έτσι μία ανακάλυψη η οποία μπορεί να ανοίξει τον δρόμο σε νέες θεραπείες, όπως δείχνει μία έρευνα τα αποτελέσματα της οποίας δημοσιεύθηκαν στην βρετανική επιθεώρηση Nature.

Πρόκειται για μία μετάλλαξη της προδρόμου πρωτεΐνης βήτα αμυλοειδούς [APP], η οποία συνδέεται συνήθως με την εμφάνιση της νόσου Αλτσχάιμερ.

Η

μετάλλαξη αυτή, η οποία συναντάται ακόμη πιο σπάνια στη βόρεια Αμερική -όπου εντοπίζεται μόλις ένας φορέας ανά 10.000 άτομα- μεταφράζεται σε μία μείωση σχεδόν 40% της παραγωγής μίας πρωτεΐνης βήτα αμυλοειδούς, που είναι χαρακτηριστική της νόσου.

Η σύγκριση, που έκανε ο ερευνητής Κάρι Στέφανσον, της εταιρείας CODE Genetics, και οι συνάδελφοί του, μεταξύ μίας ομάδας ανθρώπων άνω των 85 ετών που πάσχουν από Αλτσχάιμερ και μίας άλλης ανθρώπων που δεν έχουν προσβληθεί από τη νόσο, έδειξε ότι η μετάλλαξη αυτή είχε μία «προστατευτική» επίδραση στη δεύτερη ομάδα, η οποία είχε επίσης πληγεί λιγότερο από την απώλεια της νοητικής λειτουργίας που συνδέεται με την ηλικία.

Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο «APP» συνδέονταν μέχρι με πρώιμες μορφές της νόσου του Αλτσχάιμερ, αλλά, όχι με τις πιο όψιμες και πολύ πιο συνηθισμένες, όπως αναφέρεται στην έγκυρη αυτή επιστημονική επιθεώρηση.

«Η μετάλλαξη αυτή μπορεί ενδεχομένως να αποτελεί έναν στόχο για την ανάπτυξη θεραπειών πρόληψης της νόσου του Αλτσχάιμερ», επισημαίνεται χαρακτηριστικά στην ανακεφαλαίωση της εν λόγω επιστημονικής εργασίας που δημοσιεύεται στο Nature.