Κληρονομική ανεπάρκεια της βιταμίνης Β12

16:26 5/10/2013 - Πηγή: Attiki Press

Η βιταμίνη Β12, είναι ζωτικής σημασίας. Ερευνητές από το Παιδιατρικό νοσοκομείο της Ζυρίχης και το Πανεπιστήμιο της Ζυρίχης, επέτυχαν να αποκωδικοποιήσουν μια καινούργια αιτία κληρονομικής ανεπάρκειας βιταμίνης Β12. Ανακάλυψαν ένα σημαντικό γονίδιο, το οποίο προσδιορίζει τον τρόπο με τον οποίο η βιταμίνη Β12 εισέρχεται στα κύτταρα.

Η ανακάλυψη αυτή, καθιστά δυνατή την διάγνωση και την θεραπευτική αγωγή αυτής της σπάνιας γενετικής νόσου. Η μελέτη αυτή δημοσιεύεται στο περιοδικό Nature

Genetics.

Η βιταμίνη B12, είναι απαραίτητη για τον πολλαπλασιασμό των κυττάρων, την σύνθεση των ερυθρών αιμοσφαιρίων και την λειτουργία του νευρικού συστήματος. Το ανθρώπινο σώμα, καθώς δεν μπορεί να παραγάγει μόνο του τη βιταμίνη αυτή, είναι υποχρεωμένο να την προσλαμβάνει με τις τροφές ,μέσω ζωικών πρωτεϊνών. Μέχρι τώρα ήταν γνωστό ότι, κατά την πορεία της προς το εσωτερικό των κυττάρων, η βιταμίνη Β12 απορροφάται από μικροσκοπικά όργανα του κυττάρου, τα οποία ονομάζονται λυσοσώματα.

Από εκεί, η βιταμίνη εισέρχεται στο εσωτερικό του κυττάρου με τη βοήθεια μιας πρωτεΐνης μεταφοράς, της Cb1F, η οποία ανακαλύφθηκε πριν από τρία χρόνια από την ίδια ερευνητική ομάδα. Τώρα, οι ερευνητές αυτοί αποδεικνύουν ότι είναι απαραίτητη η παρουσία μιας δεύτερης πρωτεΐνης μεταφοράς, παρέχοντας έτσι ενδείξεις για μια ακόμα αιτία της κληρονομικής ανεπάρκειας της βιταμίνης Β12.