Ελυσαν τον γρίφο του καρκίνου

12:28 31/3/2013 - Πηγή: TNSite

Την πιο σημαντική ανακάλυψη στην Ιστορία της πρόληψης του καρκίνου ανακοίνωσαν χθες ειδικοί από 200 επιστημονικά κέντρα σε όλο τον κόσμο.

Η εξέταση που εφηύραν μπορεί να εντοπίζει τον καρκίνο πολλά χρόνια προτού εκδηλωθεί, κάτι που αυξάνει 95% τις πιθανότητες του πάσχοντος να τον νικήσει. Η εξέταση αφορά τρεις μορφές της νόσου, εκείνες του προστάτη, του μαστού και των ωοθηκών.

«Οι εξετάσεις αυτές τεχνολογικά είναι έτοιμες και μπορούν άμεσα να εφαρμοστούν», λέει στα «ΝΕΑ» ο επικεφαλής των μελετών για τα γονίδια BRC1 kai BRC2

(καρκίνο του μαστού) ερευνητής Αντώνης Αντωνίου, ο οποίος είναι ειδικός στη γενετική επιδημιολογία στον μη κερδοσκοπικό οργανισμό έρευνας του καρκίνου Cancer Research UK και ερευνητής στο Πανεπιστήμιο του Κέμπριτζ.

Από την εφαρμογή των διαγνωστικών εξετάσεων και με την απόφαση για πρόληψη θα σωθούν χιλιάδες ζωές, ενώ αναμένεται να παρασκευαστούν νέα φάρμακα και να προκύψουν περισσότερες πληροφορίες για τη βιολογία και άλλων μορφών καρκίνου που θα βοηθήσουν στην αντιμετώπισή του.

Στη μελέτη συμμετείχαν περισσότερα από 200.000 άτομα. «Οι μισοί από αυτούς είχαν εκδηλώσει καρκίνο και οι άλλοι μισοί ήταν υγιείς. Για να κάνουμε την εξέταση σχεδιάσαμε ένα τσιπ που περιλαμβάνει περίπου 200.000 πολυμορφισμούς και συγκρίναμε τους ασθενείς και τους υγιείς. Εγώ ήμουν υπεύθυνος για την ανάλυση σε αυτά που αφορούν τον μαστό», λέει ο κ. Αντωνίου.

Τα αποτελέσματα του γονιδιακού ελέγχου αυτών των ανθρώπων έδειξαν πως υπάρχει μία σειρά από συγκεκριμένους γενετικούς δείκτες οι οποίοι αυξάνουν σοβαρά τον κίνδυνο ανάπτυξης κακοήθους όγκου.

Στον προστάτη για τον οποίο μέχρι σήμερα δεν υπάρχει αξιόπιστο τεστ που δείχνει τον καρκίνο πριν εκδηλωθεί, οι ειδικοί αναγνώρισαν κάποιους πολυμορφισμούς που όποιος τους φέρει, έχει πενταπλάσιες πιθανότητες από κάποιον που δεν τους έχει, να εκδηλώσει καρκίνο του προστάτη. Θεωρητικά όλοι οι άνδρες έχουν 10% πιθανότητες να αναπτύξουν καρκίνο του προστάτη.

Στους καρκίνους του μαστού και των ωοθηκών που έχουν σχεδόν κοινή γενετική βάση και μέχρι σήμερα υπήρχαν εξετάσεις που έδειχναν ότι μια γυναίκα έχει υψηλό ποσοστό κινδύνου για να αναπτύξει καρκίνο (οι λεγόμενες μεταλλάξεις BRC1 και BRC2), ο νέος προληπτικός έλεγχος γίνεται ακόμη πιο ακριβής. «Για παράδειγμα, γνωρίζουμε πως όσες εμφανίζουν μετάλλαξη BRC1, έχουν κατά μέσο όρο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου 65%.

Εάν όμως υπολογίσουμε με την καινούργια μέθοδο του πολυμορφισμού, θα βρούμε ότι κάποιες γυναίκες με BRC1 έχουν κίνδυνο μόνο 20%, ενώ κάποιες άλλες από 90% έως 100%», διευκρινίζει ο κ. Αντωνίου. Δηλαδή, υπάρχουσες εξετάσεις ίσως στο κοντινό μέλλον αχρηστευθούν, αφού θα είναι διαθέσιμος πολύ αναλυτικότερος προληπτικός έλεγχος.

Μέχρι σήμερα θεωρούνταν βέβαιο ότι οι γυναίκες με BRC1 και BRC2 θετικό θα ανέπτυσσαν όλες καρκίνο. Ωστόσο, όπως φάνηκε στη μελέτη, μόνο το 55% από αυτές θα τον αναπτύξει τελικά.

«Οι διαγνωστικές εξετάσεις μπορούν να εφαρμοστούν άμεσα», λέει ο κ. Αντωνίου. Μάλιστα, είναι πάρα πολύ οικονομικές. Κοστίζουν περίπου 10 ή 15 ευρώ. Ωστόσο, πρέπει να γίνουν έρευνες για τη διαχείριση του σωματικού και ψυχολογικού αντίκτυπου. Η αφαίρεση οργάνων του γενετικού συστήματος προκαλεί πρόωρη εμμηνόπαυση, οστεοπόρωση και άλλα, του προστάτη προβλήματα στη στύση και στην ούρηση, ενώ ο ψυχολογικός αντίκτυπος είναι έντονος σε όλες τις περιπτώσεις.

Μεταξύ των επιστημονικών κέντρων, συμμετείχαν από την Ελλάδα το Εθνικό Κέντρο Ερευνας Φυσικών Επιστημών Δημόκριτος και το Αριστοτέλειο Πανεπιστήμιο Θεσσαλονίκης, ενώ υπεύθυνη για την κύρια μελέτη του καρκίνου του μαστού (μία από τις 13 που δημοσιεύτηκαν συγχρόνως χθες σε μεγάλα journals)που δημοσιεύτηκε στο Nature Genetics είναι η διδακτορική φοιτήτρια του Κέιμπριτζ Κυριακή Μιχαηλίδου.

Ωρολογιακή βόμβα

«Είναι δύσκολο να ζεις με μια ωρολογιακή βόμβα μέσα σου και να το γνωρίζεις», αναφέρουν βρετανοί ειδικοί. «Είναι χειρότερο όμως να το μάθεις αργά και να μην μπορείς να κάνεις τίποτα», καταλήγουν. Κι αυτό διότι η προληπτική θεραπεία για τον καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών, όπως προβλέπεται από τα θεραπευτικά πρωτόκολλα, είναι η ολική αφαίρεση των οργάνων. Αυτό σημαίνει ότι οι γυναίκες δεν θα μπορούν να κάνουν παιδιά, ενώ θα πρέπει να βάλουν εμφυτεύματα στήθους. Στους άνδρες προβλέπεται ριζική προστατεκτομή, η οποία στις περισσότερες περιπτώσεις προκαλεί προβλήματα στη στύση και την ούρηση.

Η απόφαση ανήκει στον ασθενή

«Αυτό που θα κάνουμε τώρα είναι συμπεριφορικές μελέτες για δύο χρόνια. Δεν είναι εύκολο να πεις σε κάποιον ότι θα αναπτύξει καρκίνο και να μην ξέρει πότε», λέει στα «ΝΕΑ» ο δρ Αντώνης Αντωνίου, ειδικός στη Γενετική Επιδημιολογία στο Πανεπιστήμιο Κέμπριτζ και επικεφαλής των μελετών για τον καρκίνο του μαστού. «Σε μικρές ηλικίες οι γυναίκες που είναι θετικές για ωοθηκικό καρκίνο με πολλές πιθανότητες θα πρέπει να πάρουν σημαντικές αποφάσεις, επιλέγοντας μεταξύ τού να γίνουν μητέρες ή να κινδυνεύσει η ζωή τους, αφού προληπτικά θα πρέπει να αποφασίσουν εάν θα αφαιρέσουν και τις δύο ωοθήκες ή τους μαστούς τους, ανάλογα το τι θα δείξει η εξέταση».