Ελπίδες για το σύνδρομο «Εύθραυστο Χ»

17:24 1/12/2014 - Πηγή: Espresso

ΥΓΕΙΑΕλπίδες για το σύνδρομο «Εύθραυστο Χ»Δευτέρα, Δεκέμβριος 1, 2014 - 17:14

Να αναστρέψουν μία από τις πιο συχνές μορφές του αυτισμού, το σύνδρομο του «Εύθραυστου Χ» χρωμοσώματος, φαίνεται πως κατάφεραν επιστήμονες από το σκοτσέζικο Πανεπιστήμιο του Εδιμβούργου και το καναδικό McGill, μεταξύ αυτών και ένας Ελληνας ερευνητής! Η επιστημονική ομάδα του Πρεβεζάνου δρος Χρήστου Γκόγκα και του καθηγητή Ναχούμ Σόνενμπεργκ χρησιμοποίησε μια χημική ουσία που βρίσκεται στον οργανισμό, την κερκοσποραμίδη, η οποία δοκιμάζεται ως πιθανή θεραπεία της λευχαιμίας, προκειμένου να εμποδίσει την παραγωγή ενός

ενζύμου που διακόπτει την επικοινωνία μεταξύ των συνάψεων στον εγκέφαλο των ασθενών.

Ενα σωματίδιο

Συγκεκριμένα, οι επιστήμονες ανακάλυψαν πως ένα σωματίδιο με την ονομασία «elF4E» πυροδοτεί την παραγωγή αυτού του ενζύμου, το οποίο ευθύνεται για τις μεταβολές στη συμπεριφορά, τις μαθησιακές δυσκολίες, τις καθυστερήσεις στον λόγο και στη γλωσσική ανάπτυξη και τις δυσκολίες στις κοινωνικές συναναστροφές. Στη συνέχεια, σε δοκιμές σε πειραματόζωα η κερκοσποραμίδη μπλόκαρε τη δραστηριότητα του elF4E, μειώνοντας τις ποσότητες του ενζύμου και αντιστρέφοντας κάποια από τα συμπτώματα. «Τα ευρήματά μας ανοίγουν τον δρόμο για στοχευμένες θεραπείες για το σύνδρομο του “Εύθραυστου Χ” χρωμοσώματος» σχολιάζει ο δρ Γκόγκας. «Σχεδιάζοντας θεραπείες που εμποδίζουν αυτή την (κυτταρική) οδό ελπίζουμε ότι μπορούμε να περιορίσουμε τις πιθανές παρενέργειες και να αναπτύξουμε θεραπείες που είναι πιο αποτελεσματικές». Ο Ελληνας ερευνητής, απόφοιτος Βιολογίας του Εθνικού και Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών, είχε και στο παρελθόν εργαστεί πάνω σε ένα γονίδιο, η έλλειψη του οποίου προκαλεί αυτιστικά συμπτώματα.

Την ίδια ώρα, ερευνητές από το Πανεπιστήμιο του Λιντς υποστηρίζουν πως ανακάλυψαν ακόμη ένα γονίδιο που σχετίζεται με την εμφάνιση αυτισμού. Σύμφωνα με τους επιστήμονες, είναι η πρώτη φορά που αποδεικνύεται πως η απουσία της νευρεξίνης ΙΙ πιθανόν σχετίζεται με την πρόκληση της πάθησης σε πειραματόζωα. «Βρήκαμε πως τα ποντίκια που επηρεάστηκαν από τη γονιδιακή έλλειψη είχαν χαμηλότερα επίπεδα στον εγκέφαλο της πρωτεΐνης Munc18-1», η οποία βοηθά στην απελευθέρωση των νευροδιαβιβαστών, των χημικών που στέλνουν μηνύματα μεταξύ εγκεφαλικών κυττάρων.