Έλληνας γενετιστής αποκαλύπτει τον γενετικό μηχανισμό του συνδρόμου Ντάουν
13:52 23/4/2014
- Πηγή: E-Typos
Για πρώτη φορά ένας διακεκριμένος Έλληνας επιστήμονας της διασποράς, ο Στυλιανός Αντωναράκης, καθηγητής στο Τμήμα Γενετικής Ιατρικής του ελβετικού Πανεπιστημίου της Γενεύης, ο οποίος είναι και ο εμπνευστής της Παγκόσμιας Ημέρας Συνδρόμου Ντάουν, έριξε φως στις γενετικές συνέπειες της εν λόγω πάθησης.
Όπως αποκαλύφθηκε, αρκεί το έξτρα χρωμόσωμα 21 που έχουν οι ασθενείς, για να αποδιοργανωθεί η ισορροπία όλου του γονιδιώματός
τους, πράγμα που εξηγεί τις διάφορες παθολογικές επιπτώσεις. Μέχρι σήμερα, παρά τις πολλές μελέτες, παρέμεναν μυστήριο οι ακριβείς μηχανισμοί που προκαλούν τα συμπτώματα της εν λόγω πάθησης.
Το σύνδρομο Ντάουν ή τρισωμία 21 εμφανίζεται περίπου σε αναλογία μία ανά 800 γεννήσεις και αποτελεί την πιο συχνή γενετική αιτία νοητικής καθυστέρησης. Οφείλεται σε μια συγκεκριμένη χρωμοσωμική ανωμαλία, καθώς τα κύτταρα των πασχόντων περιέχουν ένα τρίτο αντίγραφο (φυσιολογικά υπάρχουν δύο) του χρωμοσώματος 21, που αποτελεί περίπου το 1% του όλου ανθρωπίνου γονιδιώματος.
Όπως αποκαλύφθηκε, αρκεί το έξτρα χρωμόσωμα 21 που έχουν οι ασθενείς, για να αποδιοργανωθεί η ισορροπία όλου του γονιδιώματός
Το σύνδρομο Ντάουν ή τρισωμία 21 εμφανίζεται περίπου σε αναλογία μία ανά 800 γεννήσεις και αποτελεί την πιο συχνή γενετική αιτία νοητικής καθυστέρησης. Οφείλεται σε μια συγκεκριμένη χρωμοσωμική ανωμαλία, καθώς τα κύτταρα των πασχόντων περιέχουν ένα τρίτο αντίγραφο (φυσιολογικά υπάρχουν δύο) του χρωμοσώματος 21, που αποτελεί περίπου το 1% του όλου ανθρωπίνου γονιδιώματος.
Keywords
εν λόγω, φως, μυστήριο, οφείλεται, εξτρα, φως, εν λόγω, ισορροπια, μυστήριο, οφείλεται, τμημα, συμπτωματα, φορα
Τυχαία Θέματα
- Δημοφιλέστερες Ειδήσεις Κατηγορίας Ειδήσεις
- Η «10η Εντολή» ξανά στον Alpha με καινούργια επεισόδια
- Κορυφαία παρουσιάστρια -αγνώριστη- πριν πολλά χρόνια! Ποιά είναι;
- Βρέθηκαν συντρίμμια (;) του Boeing
- Το ξέσπασμα γνωστού ηθοποιού που έγινε αγρότης: «Δε μ’ενδιαφέρει η σόουμπιζ»
- Αυτή είναι η Αμερικανίδα που τραυματίστηκε από το βαρελότο - βόμβα
- Ελένη Μενεγάκη: Με τη μητέρα της και την οικογένεια του Μάκη! (ΦΩΤΟ)
- Κατάργηση αναγνώρισης των μεταπτυχιακών και των διδακτορικών τίτλων για τη μισθολογική εξέλιξη των αναπληρωτών εκπαιδευτικών, του αιρετού Δημήτρη Μπράτη
- Έπεσε στο κενό από την ταράτσα της Περιφέρειας
- Θα δώσουν και... "δεύτερη ευκαιρία" για το "κοινωνικό μέρισμα"
- Απίστευτο: Κάμερα κατέγραψε φάντασμα σε κερκίδα γηπέδου! (VIDEO)
- Δημοφιλέστερες Ειδήσεις E-Typos
- Τελευταία Νέα E-Typos
- Έλληνας γενετιστής αποκαλύπτει τον γενετικό μηχανισμό του συνδρόμου Ντάουν
- Champions League: (Ημ., Α΄αγ.): Ατλέτικο Μαδρίτης-Τσέλσι 0-0
- Ανοιχτά από σήμερα 500 σχολεία εν μέσω στάσεων εργασίας από τους καθηγητές
- Ξεπέρασαν τις 310.000 οι αιτήσεις για το κοινωνικό μέρισμα-Απορρίφθηκαν οι 111.000
- Euro Working Group: Το ΥΠ.ΟΙΚ. ανοίγει τη συζήτηση για την ελάφρυνση του χρέους
- Κύπρος: Οι Μεσογειακές χώρες δεν θέλουν περιορισμούς στη διακίνηση των Ρώσων τουριστών
- Λαβρόφ σε Κέρι: Η Ουκρανία να εφαρμόσει την συμφωνία της Γενεύης
- Γαλλία: Σκότωσε το γιο του που ήταν εθισμένος στα διαδικτυακά παιχνίδια
- Μάλι: Τζιχαντιστές εκτέλεσαν τον Γάλλο όμηρο Ροντριγκές Λεάλ
- Τελευταία Νέα Κατηγορίας Ειδήσεις
- Βρέθηκαν συντρίμμια του χαμένου Boeing;
- Ελένη Μενεγάκη: Με τη μητέρα της και την οικογένεια του Μάκη! (ΦΩΤΟ)
- ΚΟΜΙΣΙΟΝ: ΤΟ ΕΛΛΗΝΙΚΟ ΧΡΕΟΣ ΕΙΝΑΙ ΒΙΩΣΙΜΟ
- Ρούλα Κορομηλά: Το ποδήλατο είναι η νέα της αγάπη! Μάθε το διατροφικό μυστικό της!
- Προσλήψεις μόνιμου και εποχικού προσωπικού στο Δημόσιο
- Τα sneakers είναι τάση! Μάθε πως να τα φορέσεις σωστά
- Πώς θα παίζετε τις μηχανές αναζήτησης… στα δάχτυλα
- «'Οχι» στην ΕΕ, «ναι» στην οικογενειοκτρατία είπε ο Nάιτζελ Φάρατζ
- Υγειονομική κάλυψη σε 2,4 εκατ. ανασφάλιστους υπόσχεται ο Άδωνις
- Video: Ο Φέτελ δοκιμάζει το Infiniti με τους 568 ίππους!
