Έγκαιρη και έγκυρη διάγνωση καρκίνου με… τεστ σάλιου

11:54 28/3/2013 - Πηγή: Παρασκηνιο

Ένα απλό και φθηνό γενετικό τεστ ανάλυσης, πιθανώς μέσω του σάλιου, μπορεί να είναι έτοιμο μέσα στα επόμενα πέντε χρόνια και να δείχνει τον κίνδυνο ενός ανθρώπου να αναπτύξει ορισμένες μορφές καρκίνου (προστάτη, μαστού και ωοθηκών).

Η εξέλιξη αυτή αναμένεται χάρη στη μεγαλύτερη μέχρι σήμερα παγκόσμια γενετική έρευνα σε σχέση με τον καρκίνο που έγινε σε πάνω από 200.000 ανθρώπους, με τη συμμετοχή άνω των 1.000 επιστημόνων, μεταξύ των οποίων

και Έλληνες ερευνητές. Η μελέτη αποκάλυψε 80 μικρές μεταλλάξεις γονιδίων (49 για τον καρκίνο του μαστού, 23 για τον καρκίνο του προστάτη και οκτώ για τον καρκίνο των ωοθηκών), που αυξάνουν τον σχετικό κίνδυνο.Παγκοσμίως υπάρχουν περίπου 2,5 εκατ. νέα περιστατικά των τριών ανωτέρω μορφών καρκίνου κάθε χρόνο, το ένα τρίτο από τα οποία καταλήγουν στον θάνατο. Η έγκαιρη διάγνωση χάρη στις νέες γενετικές ανακαλύψεις (οι οποίες διπλασιάζουν πλέον τους γνωστούς γενετικούς παράγοντες κινδύνου για τις συγκεκριμένες τρεις συχνές μορφές καρκίνου) θα βοηθήσει στην πιο αποτελεσματική πρόληψή τους, προτού η νόσος προχωρήσει και εξελιχτεί σε μη θεραπεύσιμη.Οι ερευνητές από 160 ερευνητικά κέντρα, στο πλαίσιο της διεθνούς κοινοπραξίας COGS, με επικεφαλής τον καθηγητή Νταγκ Ίστον του πανεπιστημίου του Κέμπριτζ, που έκαναν τις σχετικές δημοσιεύσεις στο περιοδικό γενετικής “Nature Genetics” και σε άλλα περιοδικά, σύμφωνα με το BBC, το “Nature” και το “New Scientist”, μελέτησαν το DNA άνω των 100.000 καρκινοπαθών και το συνέκριναν με το DNA άλλων τόσων ανθρώπων χωρίς καρκίνο, εστιάζοντας σε περίπου 200.000 μικρές γενετικές παραλλαγές (γνωστές ως «πολυμορφισμοί ενός νουκλεοτιδίου»).Από την ανάλυση προέκυψαν πάνω από 80 περιοχές του γενετικού κώδικα, που αυξάνουν τον κίνδυνο για καρκίνο του μαστού έως 49%, του προστάτη έως 23% και των ωοθηκών έως 11%. Οι επιστήμονες επισήμαναν ότι ενώ κάθε επιμέρους γενετική παραλλαγή που εντοπίστηκε αυξάνει τον κίνδυνο καρκίνου μόλις κατά περίπου 1%, η επίδρασή τους είναι σωρευτική και έτσι όσους περισσότερους γενετικούς παράγοντες υψηλού κινδύνου έχει ένα άτομο, τόσο αυξάνει η πιθανότητα να εμφανίσει καρκίνο.Η διάγνωση με ένα μελλοντικό γενετικό τεστ σε νεαρότερη ηλικία, ακόμα και κατά τη γέννηση, θα επιτρέπει στους γιατρούς να εντοπίζουν τους ανθρώπους που κινδυνεύουν πάνω από τον μέσο όρο, παίρνοντας έτσι στη συνέχεια τα αναγκαία προφυλακτικά μέτρα. Σύμφωνα με τους ερευνητές, ένα τέτοιο τεστ θα μπορούσε να είναι πιο αξιόπιστο ακόμα και από τις σημερινές μαστογραφίες ή το τεστ αίματος PSA για τον καρκίνο του προστάτη.Ένα γενετικό τεστ θα μπορούσε να εντοπίσει τον ένα άνδρα στους 100 που λόγω γονιδίων έχει 50% πιθανότητα να αναπτύξει καρκίνο του προστάτη ή τη μία γυναίκα στις 100 που επίσης λόγω γονιδίων αντιμετωπίζει 30% κίνδυνο για καρκίνο του μαστού (πέρα από αυτές που έχουν τα ήδη γνωστά γονίδια BRCA1 και BRCA2, τα οποία αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο καρκίνου στο 65%).Πάντως, σύμφωνα με τους επιστήμονες, παρά και τις νέες ανακαλύψεις, η πλειονότητα (ποσοστό 60%) των γενετικών παραγόντων κινδύνου για τις τρεις αυτές μορφές καρκίνου παραμένουν ακόμα άγνωστοι. Μέχρι στιγμής, οι ερευνητές εκτιμούν ότι έχει εξηγηθεί μόνο το 28% του κινδύνου για καρκίνο του μαστού, το 30% του κινδύνου για καρκίνο του προστάτη και μόλις το 4% του κινδύνου για τον καρκίνο των ωοθηκών (που είναι και ο πιο θανατηφόρος). Χιλιάδες ακόμα γενετικοί παράγοντες μένει να ανακαλυφθούν και γι’ αυτό θα χρειαστούν ακόμα μεγαλύτερες γενετικές μελέτες.