Τέξας: Γυναίκα γεννήθηκε με πρησμένα χέρια – Η εξαιρετικά σπάνια πάθηση που πλήττει 200 άτομα παγκοσμίως
Μια γυναίκα στο Τέξας γεννήθηκε με πρησμένα χέρια λόγω μιας εξαιρετικά σπάνιας γενετικής πάθησης που πλήττει μόλις 200 άτομα παγκοσμίως.
Η Lindsey Johnson Edwards, 28 ετών, βρισκόταν ακόμη στη μήτρα της μητέρας της όταν οι γιατροί παρατήρησαν ότι κάτι δεν πήγαινε πολύ καλά με τα χέρια της. Οι γιατροί παρατήρησαν όγκους στα χέρι της, με αποτέλεσμα να διαγνωστεί λανθασμένα με μια άλλη γενετική πάθηση που είναι πιο συχνή.
Ωστόσο, η οικογένειά της έμαθε αργότερα ότι η διάγνωσή
«Για χρόνια αγνοούσα τη διάγνωσή μου» λέει η διδακτορική φοιτήτρια. «Τόσο μεγάλο μέρος της ζωής μου υπέμενα ένα πρόβλημα χωρίς να έχω τη σωστή διάγνωση. Κατά έναν περίεργο τρόπο, είναι σαν να πέρασα μια κρίση ταυτότητας, δεν ήξερα πλέον ποια ήμουν, επειδή αυτό το βασικό κομμάτι της ζωής μου είχε αφαιρεθεί».
Τι είναι το CLOVESΤο CLOVES είναι μια συγγενής πάθηση, που σημαίνει ότι υπάρχει κατά τη γέννηση, και προκαλείται από μια μετάλλαξη του γονιδίου PIK3CA, το οποίο είναι υπεύθυνο για τον σχηματισμό των ιστών ενώ ένα έμβρυο βρίσκεται στη μήτρα.
Έχουν εντοπιστεί μόλις 200 περιπτώσεις παγκοσμίως.
Οι ιστοί που αναπτύσσονται ανεξέλεγκτα και οι ανωμαλίες των αιμοφόρων αγγείων οδηγούν σε παραμορφώσεις των χεριών, των βραχιόνων ή των ποδιών. Στην περίπτωση της Lindsey Johnson Edwards, αυτό οδήγησε στο να πρηστούν υπερβολικά τα χέρια και τα δάχτυλά της και να είναι άχρηστα για πολλές καθημερινές εργασίες.
«Δεν λειτουργεί το δεξί μου χέρι και η λειτουργία του αριστερού μου χεριού κυμαίνεται ανάλογα με διάφορους παράγοντες, όπως πρήξιμο, καιρός, συμπίεση νεύρων, επιπλοκές υγείας κ.ο.κ.», δήλωσε η ίδια.
«Ενώ έχω μάθει να χρησιμοποιώ τα άκρα μου με μοναδικούς τρόπους προκειμένου να μεγιστοποιήσω την περιορισμένη μου λειτουργία, βασίζομαι στην υποστηρικτική τεχνολογία, στα βοηθήματα αναπηρίας και σε άλλους ανθρώπους» πρόσθεσε.
Πώς είναι η καθημερινότητά τηςΓια παράδειγμα, η 28χρονη χρησιμοποιεί λογισμικό υπαγόρευσης για να μεταγράφει εργασίες για το σχολείο, καθώς η δακτυλογράφηση επιβαρύνει πολύ τα χέρια της. Στο σπίτι, χρησιμοποιεί διάφορες συσκευές «χωρίς χέρια», όπως μια βάση για στεγνωτήρα μαλλιών, για να βοηθάει σε βασικές εργασίες.
«Το πιο σημαντικό, ωστόσο, είναι ότι έχω μάθει να χρησιμοποιώ τους ανθρώπους γύρω μου», δήλωσε. «’Ήμουν πάντα όσο το δυνατόν πιο αυτάρκης και ανεξάρτητη, αλλά καθώς η ασθένειά μου εξελισσόταν, συμβιβάστηκα με τα όριά μου και είδα την ομορφιά της εξάρτησης».
«Έχω ανθρώπους γύρω μου που θέλουν να με βοηθήσουν σε εργασίες που δεν μπορώ πλέον να κάνω, όπως το πλύσιμο των πιάτων. Όταν επιτρέπω σε άλλους να με βοηθήσουν να πραγματοποιήσω αυτό που δεν μπορώ πλέον να κάνω, δίνω στους ανθρώπους έναν απτό τρόπο να δείξουν ότι νοιάζονται».
@edwards_linds Drop your *kind* questions about CLOVES, my life, my medical journey, etc. and I’ll answer some of them in the coming weeks. #raredisease #disabilityisdiversity #chronicillness #medicaljourney #clovessyndrome ♬ Acoustic Folk Instrumental – Yunusta Γιατί αποφάσισε να κάνει γνωστό το πρόβλημά τηςΚι ενώ αρχικά η 28χρονη επέλεξε να κρατήσει κρυφή τη διάγνωσή της από τον κόσμο, η κοινοποίηση στα μέσα κοινωνικής δικτύωσης, τη βοήθησε να συνδεθεί με άλλους ασθενείς.
Άρχισε να μοιράζεται το ταξίδι της στο TikTok και συνδέθηκε με τη μη κερδοσκοπική κοινότητα του συνδρόμου CLOVES καθώς η ασθένεια εξελισσόταν.
«Αυτό που δεν ήξερα τότε και ξέρω τώρα είναι ότι η Κοινότητα του Συνδρόμου CLOVES θα γινόταν σύντομα η οικογένειά μου» είπε. «Είχα περάσει τόσο μεγάλο μέρος της ζωής μου αντιστεκόμενη σε κάθε είδους συμμετοχή στην κοινότητα των σπάνιων ασθενειών, φοβούμενη ότι θα ξαναπέσω στη νοοτροπία ‘είμαι απλώς ένας ασθενής’ που υπαγόρευε τόσο μεγάλο μέρος της παιδικής μου ηλικίας. Αλλά άλλαξα γνώμη. Νιώθοντας τόσο μόνη και θλιμμένη εξαιτίας της ασθένειάς μου, ήθελα να κάνω ό,τι μπορούσα για να βοηθήσω τους άλλους να μην νιώθουν όπως ένιωθα εγώ».
@edwards_linds This is a very normal DITL vlog for me: go to campus, drink coffee, read and write and discuss theories, then hop on the bus to head home, grab my car just to leave to go to lymph therapy, spend an hour with my lymphedema therapist before heading back to campus to TA a class, allllll to come home and find that Phoebe got sick again allllll over her play pen. I need a nap. #ditl #ditlvlog #vlog #phdstudent #gradschool #medicallife #spoonie #spoonielife #raredisease #chronicillness ♬ original sound – Lindsey Johnson Edwards«Αποφάσισα ότι θα έλεγα ‘ναι’ σε κάθε ευκαιρία που θα έβρισκα μπροστά μου για να ασχοληθώ με τον κόσμο των σπάνιων ασθενειών και συγκεκριμένα με την κοινότητα CLOVES. Πέντε χρόνια αργότερα, συνεχίζω να εργάζομαι με την Κοινότητα του Συνδρόμου CLOVES και τους εταίρους μας, αλλά μοιράζομαι επίσης την ιστορία μου στα μέσα κοινωνικής δικτύωσης ως έναν τρόπο να εκπαιδεύω τους άλλους για την ασθένειά μου και να υπερασπίζομαι την κοινότητά μου».
- Δημοφιλέστερες Ειδήσεις Κατηγορίας Ειδήσεις
- Survivor spoiler 4/4: Ποια ομάδα κερδίζει το έπαθλο επικοινωνίας; [Βίντεο]
- Έκοψα τη ζάχαρη για 6 μήνες – Τι συνέβη στο πρόσωπο και το σώμα μου
- Κωνσταντινούπολη: Άγριο ξύλο Αρχιμανδρίτη με Μητροπολίτη μέσα σε εκκλησία – Δείτε βίντεο
- Νανά Βενέτη στο The 2Night Show: Δεν ήθελα κανείς να ξέρει πού είμαι μετά τις βιντεοταινίες
- Φρίκη: Άφησαν το παιδί τους να πεθάνει από ασιτία – 4χρονος βρέθηκε σκελετωμένος και χτυπημένος
- Εξαρθρώθηκαν 6 συμμορίες στο κέντρο της Αθήνας: Ταυτοποιήθηκαν 237 μέλη – Στα 1,4 εκατ. ευρώ το οικονομικό τους όφελος
- Καρβέλας: ακόμα μία αυθεντία στο τίποτα
- Κάρλα Μπρούνι: «Η μοιχεία δεν είναι αμαρτία για μένα, είμαι η κόρη αυτής της αγάπης»
- Νέα καταγγελία για το ΑΤ Αγίων Αναργύρων: «Πήγα άγρια χτυπημένη και με έδιωξαν δύο φορές»
- Νέα καταγγελία για το Α.Τ. Αγ. Αναργύρων: «Πήγα μαυρισμένη από το ξύλο στο ίδιο τμήμα και με έδιωξαν»
- Δημοφιλέστερες Ειδήσεις Τα Νεα
- Η μάχη για το μέλλον της Disney
- Άγιοι Ανάργυροι: «Πήγα άγρια χτυπημένη στο ίδιο τμήμα και με έδιωξαν» καταγγέλλει θύμα ενδοοικογενειακής βίας
- Μόσχα: Ελπίζουμε να μην βρίσκεστε πίσω από τη σφαγή, λέει ο Σοϊγκού στον Λεκορνού, σε σπάνιο τηλεφώνημα
- Καιρός: Καταιγίδες στη Βόρεια Ελλάδα και 7 μποφόρ στα πελάγη
- Ο Σουλτάνος σε σταυροδρόμι
- Αγγλία: Ασθενοφόρο εξερράγη λίγα λεπτά μετά τη μεταφορά ηλικιωμένης ασθενούς
- Η ΕΛ.ΑΣ θα περιπολεί σε… Μονμάρτρη και Αϊφελ
- Ποιος είναι ο γκαρντ που ακούστηκε για τον Ολυμπιακό και υπέγραψε στο ΝΒΑ
- Επτά στους δέκα Έλληνες δεν εμπιστεύονται τη Δικαιοσύνη – Οι θεσμοί κατακρημνίζονται στη συνείδηση των πολιτών
- Από το εκκενώστε το καταφύγιο ζώων του Δ. Αθηναίων στην κατηγορηματική διάψευση – Τι ακριβώς συμβαίνει;
- Τελευταία Νέα Τα Νεα
- Τέξας: Γυναίκα γεννήθηκε με πρησμένα χέρια – Η εξαιρετικά σπάνια πάθηση που πλήττει 200 άτομα παγκοσμίως
- Έρευνα: Το προσδόκιμο ζωής αυξήθηκε κατά 6,2 χρόνια την τελευταία 30ετία
- Αγγλία: Ασθενοφόρο εξερράγη λίγα λεπτά μετά τη μεταφορά ηλικιωμένης ασθενούς
- Ποιος είναι ο γκαρντ που ακούστηκε για τον Ολυμπιακό και υπέγραψε στο ΝΒΑ
- Ιωάννινα: Ηλικιωμένος έπεσε στη λίμνη επειδή τον κυνηγούσαν σκυλιά
- Μεσσήνη: Έκλεψαν αυτοκίνητο για να κάνουν ένοπλη ληστεία σε περίπτερο
- Άγιοι Ανάργυροι: «Πήγα άγρια χτυπημένη στο ίδιο τμήμα και με έδιωξαν» καταγγέλλει θύμα ενδοοικογενειακής βίας
- Από το εκκενώστε το καταφύγιο ζώων του Δ. Αθηναίων στην κατηγορηματική διάψευση – Τι ακριβώς συμβαίνει;
- Τελευταία Νέα Κατηγορίας Ειδήσεις
- Το Νο1 απροσδόκητο σημάδι του καρκίνου του παχέος εντέρου, σύμφωνα με τους γιατρούς
- ΠΑΣ Γιάννινα: Πωλείται, όπως είναι, επιπλωμένος…
- Αλμυρός: «Super» γιαγιά παγίδεψε σπείρα απατεώνων - Ντροπή σας, τους είπε στο δικαστήριο
- Ο φοβερός Τρίσταν Βούκσεβιτς έκανε νέο ρεκόρ καριέρας απέναντι στους Λέικερς
- Συνελήφθη 64χρονος στην Αλεξανδρούπολη για ασέλγεια σε 8χρονη – Την κακοποιούσε όταν έλειπε η μητέρα της
- Καφές: Η ιστορία του πιο δημοφιλούς ροφήματος – Φάρμακο ή φαρμάκι;
- Τρέμει η γη από τους μετασεισμούς στην Ταϊβάν -Πού έχουν εγκλωβιστεί 130 άτομα
- Η Εκκλησία «σνόμπαρε» τον πρωθυπουργό
