Μεσογειακή αναιμία: 1 στους 10 έχουν «στίγμα»

12:11 8/5/2017 - Πηγή: Doctor Anytime

Η μεσογειακή αναιμία, γνωστή και ως νόσος του Cooley είναι μία πολύ σοβαρή κληρονομική νόσος, η οποία απαντάται κυρίως σε χώρες της Μεσογείου. Πρόκειται για βαριάς μορφής αναιμία που παρουσιάζεται από τη βρεφική ηλικία και είναι ικανή να παρεμποδίσει την ομαλή ανάπτυξη του βρέφους που πάσχει από αυτήν.

Μέχρι σήμερα δεν έχει βρεθεί κάποια αποτελεσματική και οριστική θεραπεία, αλλά η αντιμετώπιση της νόσου περιλαμβάνει τακτικές μεταγγίσεις αίματος, αποσιδήρωση και συμπτωματική αγωγή. Οι μέθοδοι αυτές έχουν βελτιώσει πολύ την ποιότητα ζωής του ασθενή.

Αν ένα παιδί εμφανίσει

μεσογειακή αναιμία, αυτό σημαίνει ότι και οι δύο γονείς του είναι φορείς-ετεροζυγώτες της νόσου, δηλαδή του γονιδίου αυτού, έχουν δηλαδή το στίγμα (ο όρος αυτός δεν είναι πλέον δόκιμος). Αυτό δεν σημαίνει ότι οι γονείς νοσούν ή θα νοσήσουν, αλλά απλώς ότι το 1 από τα 2 γονίδια της αιμοσφαιρίνης τους είναι παθολογικό.

Στη χώρα μας το ποσοστό των φορέων μεσογειακής αναιμίας ή άλλων αιμοσφαιρινοπαθειών είναι περίπου 1 στους 10. Αν και οι δύο γονείς είναι φορείς, οι πιθανότητες το παιδί τους να γεννηθεί με μεσογειακή αναιμία είναι 1 στις 4. Οι πιθανότητες αυτές αφορούν κάθε εγκυμοσύνη ξεχωριστά, άσχετα από το αν το προηγούμενο παιδί τους ήταν υγιές ή όχι. Αν από τους γονείς, ο ένας είναι φορέας, το ζευγάρι δεν κινδυνεύει να αποκτήσει παιδί με μεσογειακή αναιμία. Το παιδί, όμως αυτό, έχει 50% πιθανότητες να είναι φορέας και 50% να μην είναι.

Η πρόληψη είναι η καλύτερη θεραπεία

Αυτή η φράση συνοψίζει σε λίγες λέξεις τον τρόπο αντιμετώπισης της μεσογειακής αναιμίας, μέχρι σήμερα. Επειδή, λοιπόν, δεν υπάρχει κάποιος αποτελεσματικός και οριστικός τρόπος να θεραπευθεί η νόσος, όχι μέχρι σήμερα τουλάχιστον, η επιστημονική κοινότητα έχει εστιάσει στην έγκαιρη πρόληψή της.

Γι’ αυτό είναι πολύ σημαντικός και απαραίτητος ο προγεννητικός έλεγχος σε κάθε ζευγάρι που επιθυμεί να αποκτήσει παιδί. Ο έλεγχος αυτός δεν είναι τίποτε άλλο από μια απλή αιματολογική εξέταση, στην οποία εντοπίζεται, αν υπάρχει, η μετάλλαξη που ευθύνεται για τη νόσο στο ζευγάρι. Ο έλεγχος για τη μεσογειακή αναιμία πραγματοποιείται στο τέλος του πρώτου τριμήνου της εγκυμοσύνης με τη λήψη εμβρυϊκού ιστού ή στην αρχή του δεύτερου τριμήνου με αμνιακό υγρό. Ενημερώσου από το γιατρό σου σχετικώς και κάνε τον έλεγχο.

8 Μαΐου: Παγκόσμια Ημέρα Μεσογειακής Αναιμίας

Η 8η Μαΐου έχει καθιερωθεί από τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας και τη Διεθνή Ομοσπονδία Θαλασσαιμίας ως η Παγκόσμια Ημέρα για τη νόσο. Η καθιέρωση αυτή έχει ως στόχο την ενημέρωση του κοινού σε θέματα πρόληψης της μεσογειακής αναιμίας, αλλά και την υπενθύμιση της επιστημονικής κοινότητας και της κοινωνίας για μια κοινή προσπάθεια για την αντιμετώπισή της, τα προβλήματα γύρω από την εύρεση αίματος και την κοινωνική ενσωμάτωση των πασχόντων.

Αν ένας ασθενής ακολουθεί την κατάλληλη φαρμακευτική αγωγή (μεταγγίσεις, αποσιδήρωση), τότε η ποιότητα ζωής του βελτιώνεται στο μέγιστο βαθμό. Ακολούθησε τις συμβουλές του γιατρού σου και κάνε προληπτικό έλεχγο αν πρόκειται σύντομα να γίνεις γονέας.

The post Μεσογειακή αναιμία: 1 στους 10 έχουν «στίγμα» appeared first on Doctoranytime Blog.