Υπερηχογράφημα Β’ επιπέδου: τι είναι και πότε γίνεται;

16:18 24/3/2017 - Πηγή: Doctor Anytime

Το γενετικό υπερηχογράφημα β’ επιπέδου εκτελείται στο 2ο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, δηλαδή στις 18-23 εβδομάδες.

Τι ελέγχει το υπερηχογράφημα β’ τριμήνου (ή επιπέδου);

Με τη διαδικασία αυτή ελέγχεται η αναλυτική ανατομία του εμβρύου και η ανεύρεση σημαδιών:

markers χρωμοσωμιακών ανωμαλιώνπλακούνταςτο αμνιακό υγρότο κρανίοο εγκέφαλοςτο πρόσωποη καρδιάτα χέριατα πόδιαη σπονδυλική στήληη ουροδόχος κύστητα γεννητικά όργανα του εμβρύου

Σύμφωνα με πανευρωπαϊκή στατιστική μελέτη, η υπερηχογραφική δυνατότητα ανίχνευσης σοβαρών συγγενών ανωμαλιών ανέρχεται

στο 73,7 %, ενώ των ελαφρών συγγενών ανωμαλιών στο 45,7 %.

Υπερηχογραφικά μόνο δεν είναι δυνατόν να απoκλεισθεί η πιθανότητα χρωμοσωμιακής ανωμαλίας, καθώς και όλων των συγγενών ανωμαλιών.

Η τεχνική που χρησιμοποιείται για την υπερηχογραφία β’ επιπέδου είναι έλεγχος υπερηχογραφικός ανατομίας του εμβρύου από την κεφαλή ως τα άκρα.

Λαμβάνεται εγκάρσια διατομή του εγκεφάλου κρανίου στο ύψος των πλάγιων κοιλιών, όπου φαίνονται η κοιλότητα του διαφανούς διαφράγματος και οι πλάγιες κοιλίες. Γίνεται ελαφρά κλίση της κεφαλής του υπερήχου, όπου απεικονίζεται η παρεγκεφαλίδα, η μεγάλη δεξαμενή και η αυχενική πτυχή. Επίσης, εξετάζεται η απόσταση των οφθαλμικών κόγχων και βολβοί των ματιών και οι φακοί των ματιών.

Στην συνέχεια, εξετάζεται το πρόσωπο σε προφίλ και φας λήψη όπου απεικονίζεται το ρινικό οστό και οι ρινικές χοάνες, καθώς και η ακεραιότητα της ρινός και των χειλέων.

Εξετάζεται σε εγκάρσια διατομή ο θώρακας στο ύψος των τεσσάρων κοιλοτήτων της καρδιάς και στην ίδια λήψη εξετάζονται οι πνεύμονες.

Γίνεται λεπτομερής εξέταση καρδιακών κοιλοτήτων και μεγάλων αγγείων καρδιάς, καθώς και της ανατομίας των πνευμόνων.

Στη συνέχεια, εξετάζεται σε εγκάρσια διατομή η κοιλιακή χώρα με την απεικόνιση του στομάχου στο αριστερό τμήμα και στην ίδια φορά με την καρδιά.

Μερικά εκατοστά πιο κάτω απεικονίζονται οι νεφροί, σε εγκάρσια και επιμήκη τομή.

Ελέγχονται η ουροδόχος κύστη και τα γεννητικά όργανα και μετά, εξετάζονται τα άκρα, τα μακρά οστά, άνω και κάτω άκρα με τα δάκτυλα και τις φάλαγγες των δακτύλων.

Η σπονδυλική στήλη εξετάζεται σε επιμήκη και εγκάρσια διατομή κάθε ενός σπονδύλου χωριστά. Είναι δυνατό να εξετασθούν και τα αφτιά του εμβρύου.

Με την υπερηχογραφική εξέταση β’ επιπέδου μπορούν να διαγνωσθούν οι ακόλουθες ανατομικές ανωμαλίες:

μικροφθαλμίακρανιοσυνοστέωσηατρησία χοανώνμικρογναθίαασυμμετρία προσώπουυποπλασία ρινικού οστούυποπλασία μέσης γραμμήςσχιστία προσώπουανωμαλίες κρανίου (κρανίο δίκην τριφυλιού, βραχυκεφαλία, βλάβες εγκεφάλου, κύστεις εγκεφάλου, ολοπροσεγκεφαλία, υδρανεγκεφαλία, κύστη DANDY – WALKER, μεγάλη παρεγκεφαλονωτιαία δεξαμενή, κοιλιομεγαλία, παραλλαγές αγενεσίας μεσολοβίου, μικροκεφαλία)

Όλα αυτά τα ευρήματα μπορεί να είναι μεμονωμένα ή να αποτελούν εύρημα από πολλαπλές ανωμαλίες γενετικού συνδρόμου.

Επίσης, μπορεί να ανιχνευθούν βλάβες σπονδυλικής στήλης όπως ατέλειες – έλλειμμα νευρικού σωλήνα, ημισπόνδυλος, κύφωση, σκολίωση, διαμαρτίες τμημάτων σπονδύλων, αυχενική πάχυνση – κυστικό ύγρωμα, ύδρωπας εμβρύου, ελλείματα προσθίου κοιλιακού τοιχώματος, ομφαλοκήλη, συγγενής κυστική δυσπλασία πνεύμονα, διαφραγματοκήλη, στενός θώρακας, κοιλιακή συλλογή – ασκίτης και κύστη κοιλιακής χώρας, ιεροκοκκυγικό τεράτωμα, κύστη ωοθήκης εμβρύου, απόφραξη δωδεκαδακτύλου, απόφραξη εντέρου, απουσία απεικόνισης στομάχου, υδρονέφρωση εμβρύου, διάταση ουροδόχου κύστεως, διάταση ουρητήρα, αγενεσία νεφρού, εκστροφή ουροδόχου κύστεως, απουσία ουροδόχου κύστεως, σύνδρομο ουραίας υποστροφής, σειρηνομέλια, δυσπλασίες νεφρών, ανωμαλίες σκελετικές με απουσία άκρου, συνολικές άκρων, άκρα σφιγμένα, πολυδακτυλία, βραχέα οστά, συνδακτυλία, ασυμμετρία μακρών οστών, στρεβλοποδία, βλαισοποδία, υπολειπόμενη οστέωση οστών, ύδρωπας εμβρύου, υπολειπόμενη ενδομήτρια ανάπτυξη εμβρύου, καρδιακές βλάβες, ολιγάμνιο, υδράμνιο.

Μία κατάσταση που μπορεί να διαγνωσθεί στο υπερηχογράφημα β’ επιπέδου είναι η παρουσία αμνιακής ταινίας – amniotic band sequence.

Το σύμπλεγμα ρήξης αμνίου χαρακτηρίζεται από μια καταστρεπτική διαδικασία που ξεκινά από ρήξη του αμνίου, όπου το έμβρυο ευρίσκεται προσκολλημένο, εγκλωβισμένο στις ινώδεις ταινίες. Έτσι, προκαλούνται πολλαπλές βλάβες: ατέλειες μελών, ακρωτηριασμοί, στρεβλοποδία, ατέλειες κοιλιακού τοιχώματος όπως γαστρόσχιση, ομφαλοκήλη, κρανιακές ανωμαλίες, εγκεφαλοκήλη, σχιστία προσώπου.

Το σύμπλεγμα διαμαρτιών διάπλασης των μελών και του σωματικού τοιχώματος είναι μια θανατηφόρος ανωμαλία η οποία αποτελείται από θωρακοκοιλιόχιση – body stack anomaly.

Τα υπερηχογραφικά ευρήματα είναι πλήρης εκσπλάχνωση των κοιλιακών σπλάχνων, του ήπατος, του εντέρου, βαριά κυφοσκολίωση, βραχύς ομφάλιος λώρος, ατέλειες σπονδυλικής στήλης, ατέλειες άκρων.

Αρθρογρύπωση είναι η κατάσταση κατά την οποία υπάρχει νευρολογική διαταραχή, μυϊκή και του συνδετικού ιστού του εμβρύου, με αποτέλεσμα να εμφανίζονται συνολικές των αρθρώσεων έχουμε συνολικές των άνω και κάτω άκρων, βαριές συνολικές στους αγκώνες και στους καρπούς, καθώς και υπερέκταση στα γόνατα και στρεβλοποδία.

Αρθρογρύπωση μπορεί να είναι χαρακτηριστικό ενός γενικευμένου συνδρόμου όπως τρισωμία 18, ή να είναι αποτέλεσμα περιοριστικού χώρου εντός της ενδομητρικής κοιλότητας (έντονο ολιγάμνιο).

Μια από τις πρωϊμότερες εκφράσεις του συνδρόμου συγγενούς αρθρογρύπωσης είναι το κυστικό ύγρωμα στις 13 εβδομάδες.

Συχνές ερωτήσεις της εγκύου
Είναι απαραίτητο να υποβληθώ σε υπερηχογράφημα β’ επιπέδου;

Ναι, είναι σωστό ιατρικά να ελεγχθεί το έμβρυο ενδομητρίως. Το υπερηχογράφημα αυτό συμπληρώνει τις υπόλοιπες εξετάσεις αιματολογικές, βιοχημικές, μικροβιολογικές στα πλαίσια της προγεννητικής διάγνωσης.

Η απόφαση βέβαια είναι δική σας σε συνεργασία με το γυναικολόγο σας.

Θα πρέπει να σημειώσουμε ότι η δυνατότητα ανίχνευσης σοβαρών ανατομικών ανωμαλιών του εμβρύου κάνοντας το υπερηχογράφημα είναι 70 -80 %, έως 90 % σε ειδικά κέντρα εμβρυομητρικής.

Δηλαδή υπάρχει πιθανότητα να γίνει το υπερηχογράφημα και να μην ανιχνευθεί κάποιο σπάνιο γενετικό σύνδρομο του εμβρύου.

Τι είναι δυνατό να δω στο υπερηχογράφημα β’ επιπέδου;

Θα δείτε το μωρό σας, την προβολή του εμβρύου, τη θέση του πλακούντα, το αμνιακό υγρό, το ομφάλιο λώρο, την καρδιά του εμβρύου και την καρδιακή συχνότητα, τα οστά και τον σκελετό του μωρού τα δάκτυλα και το πρόσωπό του. Επίσης, εφόσον έχει καλή θέση θα το δείτε σε 3 διαστάσεις – έγχρωμο, όπου μπορείτε να δείτε και τα χαρακτηριστικά του προσώπου.

Τι ελέγχει ο ειδικός ιατρός στο υπερηχογράφημα β’ επιπέδου;

Ο ειδικός γιατρός στο ειδικό υπερηχογράφημα ελέγχει την ανάπτυξη και την ακεραιότητα του εμβρύου:

-τη μορφή και την ανατομία της κεφαλής

-το πρόσωπο του εμβρύου

-τη σπονδυλική στήλη

-την καρδιά του εμβρύου

-το κοιλιακό τοίχωμα

-τον πλακούντα, τα ομφαλικά αγγεία

– το γαστρεντερικό σύστημα, το στόμαχο, τα έντερα

– τους νεφρούς, το ουροποιητικό σύστημα του εμβρύου

– τα οστά , τον σκελετό, τα δάκτυλα του μωρού

Αν παρουσιασθεί κάποιο πρόβλημα του εμβρύου πώς θα το αντιμετωπίσω;

Αν ανιχνευθεί κάποιο ανατομικό ή γενετικό νόσημα στο έμβρυο, τότε σας παραπέμπουμε να συμβουλευθείτε εξειδικευμένο έμβρυο- καρδιολόγο, παιδο- χειρουργό, νευροχειρουργό ή παιδο-ουρολόγο.

Μετά τη σωστή συμβουλευτική για την πρόγνωση του εμβρύου, λαμβάνεται η απόφαση για την πορεία της κύησης.

Είναι δυνατό να γίνει ψυχολογική υποστήριξη σας σε περίπτωση έντονου ψυχολογικού στρες, για να ενισχυθείτε ψυχολογικά στην πρώτη κακή διάγνωση που αφορά στην υγεία του εμβρύου.

The post Υπερηχογράφημα Β’ επιπέδου: τι είναι και πότε γίνεται; appeared first on Doctoranytime Blog.