Γονιδιακή θεραπεία σε σταγόνες επανάφερε την όραση ενός αγοριού
Παρόμοιες θεραπείες θα μπορούσαν να βοηθήσουν εκατομμύρια ανθρώπους. Ένας 14χρονος από την Κούβα ήταν τυφλός από μικρή ηλικία, αλλά μετά από μήνες γονιδιακής θεραπείας που χορηγήθηκε μέσω οφθαλμικών σταγόνων, μπορεί να δει ξανά.
Ο έφηβος Antonio Vento Carvajal γεννήθηκε με δυστροφική πομφολυγώδη επιδερμόλυση, μια σπάνια γενετική πάθηση που προκαλεί φουσκάλες σε όλο του το σώμα και στα μάτια του. Το δέρμα του βελτιώθηκε όταν συμμετείχε σε μια κλινική δοκιμή για την πρώτη γονιδιακή θεραπεία στον κόσμο με τοπική εφαρμογή και αυτό έδωσε στους γιατρούς μια ιδέα να εφαρμόσουν
Η θεραπεία είναι ένα τζελ που περιέχει έναν γενετικά τροποποιημένο αδενοϊό, ο οποίος μεταφέρει στα κύτταρα λειτουργικά αντίγραφα του κολλαγόνου 7, ενός σημαντικού δομικού συστατικού του δέρματος. Το τζελ, το οποίο κυκλοφορεί στις ΗΠΑ με την εμπορική ονομασία Vyjuvek, είναι η πρώτη τοπική γονιδιακή θεραπεία σε παγκόσμιο επίπεδο.
Η οικογένεια ήρθε στις ΗΠΑ από την Κούβα το 2012 με ειδική βίζα που επέτρεπε στον Αντόνιο να λάβει θεραπεία για την κατάστασή του, η οποία επηρεάζει περίπου 3.000 ανθρώπους σε όλο τον κόσμο. Έκανε χειρουργικές επεμβάσεις για την αφαίρεση ουλώδους ιστού από τα μάτια του, αλλά o ιστός μεγάλωσε ξανά. Η όραση του Αντόνιο χειροτέρευε συνεχώς και τόσο πολύ που δεν ένιωθε ασφαλής περπατώντας.
Ο δρ Αλφόνσο Σαμπάτερ, οφθαλμίατρος του Πανεπιστημίου του Μαϊάμι, έμαθε για τη θεραπεία από τον ίδιο τον Αντόνιο και σκέφτηκε ότι το τζελ θα μπορούσε ίσως να τροποποιηθεί για χρήση στα μάτια. Επικοινώνησε τότε με την παρασκευάστρια εταιρεία Krystal Biotech, η οποία δέχτηκε να παραγάγει μια μικρή ποσότητα της θεραπείας διαμορφωμένη σε κολλύριο.
Μετά τις πρώτες δοκιμές του κολλυρίου σε ποντίκια για δυο χρόνια, ο Αντόνιο άρχισε κι αυτός να το χρησιμοποιεί με έγκριση «παρηγορητικής χρήσης» από τον FDA ειδική άδεια, αφότου ο ουλώδης ιστός αφαιρέθηκε εκ νέου με χειρουργική επέμβαση, πρώτα στο ένα μάτι και αργότερα και στο άλλο. Σχεδόν έναν χρόνο αργότερα, οι κερατοειδείς του παραμένουν καθαροί και η όρασή του έχει επανέλθει σε πολύ ικανοποιητικά επίπεδα.
Σε αντίθεση με άλλες γονιδιακές θεραπείες το τζελ και το αντίστοιχο κολλύριο δεν ενσωματώνουν DNA στα χρωμοσώματα, κάτι που σημαίνει ότι η θεραπεία πρέπει να επαναλαμβάνεται ανά μερικές εβδομάδες.
Ο δρ Σαμπάτερ ελπίζει τώρα ότι η ίδια προσέγγιση θα μπορούσε να εφαρμοστεί και σε άλλες παθήσεις των ματιών όπως η δυστροφία Φουκς, η οποία πλήττει 18 εκατομμύρια άτομα στις ΗΠΑ και ευθύνεται για το ήμισυ των επεμβάσεων μεταμόσχευσης κερατοειδούς.
Πηγή: Associated Press#ΟΡΑΣΗ #ΜΑΤΙΑ #ΤΥΦΛΩΣΗ #ΓΟΝΙΔΙΑΚΗ_ΘΕΡΑΠΕΙΑ #ΘΕΡΑΠΕΙΑ #ΥΓΕΙΑ #ΟΦΘΑΛΜΟΛΟΓΙΚΕΣ_ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ- Δημοφιλέστερες Ειδήσεις Κατηγορίας Ειδήσεις
- Περίεργα πράγματα: Με ίδιο θέμα κυκλοφορούν (πάλι) η «Espresso» και η «ON time»
- Γιάννης Βούρος: Έκκληση στα social media για την κλοπή του αυτοκινήτου του γιου του
- Ρεύμα: Ηλεκτροσόκ σε καταναλωτές από αυξημένες χρεώσεις δικτύων
- Αλμπέρτο Μποτία: Επιστρέφει μόνιμα στην Ελλάδα μετά από πέντε χρόνια
- Long Covid: Επηρεάζει ένα στα πέντε παιδιά – Τα ύποπτα συμπτώματα
- Τσιτσιπάς: Αντιδράσεις γιατί σχολίασε την ακρίβεια της βενζίνης – «Dude, είσαι εκατομμυριούχος», του απαντά το Twitter
- Στην Πάτρα ο Ραφαέλ Ναδάλ
- Έρρικα Πρεζεράκου: Αποχαιρετά τον Ανδρέα Τσουκαλά - «Καλό ταξίδι μεγάλε μου αδερφέ»
- Ανδρέας Τσουκαλάς: Πέθανε ο ερμηνευτής των '90s
- Καιρός: Η πρόγνωση μέχρι 10 Αυγούστου - Τι λένε Γιαννόπουλος, Αρναούτογλου
- Δημοφιλέστερες Ειδήσεις Dikaiologitika
- Η ΑΑΔΕ φέρνει ΑΦΜ σε 12χρονους αυτόματα και υποχρεωτικά
- Βόμβα στην Τεκτονική Στοά: Σοκάρουν τα ευρήματα της ΕΛΑΣ στο σπίτι του 61χρονου (εικόνες)
- Στα λευκά μετά από 45 χρόνια: Η νέα φανέλα της Μπαρτσελόνα ξάφνιασε τους οπαδούς
- Νέο έκτακτο δελτίο ΕΜΥ: Σήμερα 45αρια, αύριο μπουρίνια και ραγδαία πτώση θερμοκρασίας
- Γονιδιακή θεραπεία σε σταγόνες επανάφερε την όραση ενός αγοριού
- Τέλος οι «μπανάνες» και τα jet ski: Αυτά είναι τα νησιά που απαγόρευσαν τα θαλάσσια σπορ
- Σε στενό κύκλο η κηδεία της Μαριάννας Βαρδινογιάννη, γέμισε στεφάνια το Α' Νεκροταφείο
- Καταψηφίζει το ΠΑΣΟΚ το νομοσχέδιο για την ενίσχυση του εισοδήματος
- Πτώση Καναντέρ στην Κάρυστο: Δεν πρόλαβε να γνωρίσει το παιδί του, έγκυος η γυναίκα του κυβερνήτη
- Ναύπλιο: 20χρονος νεκρός σε τροχαίο, τον βρήκαν διερχόμενοι μετά από ώρες

- Τελευταία Νέα Dikaiologitika
- Γονιδιακή θεραπεία σε σταγόνες επανάφερε την όραση ενός αγοριού
- Γενικός γραμματέας EOT: Έγινε επιχείρηση εκκένωσης 19.000 ανθρώπων «χωρίς να συμβεί το παραμικρό»
- Σε στενό κύκλο η κηδεία της Μαριάννας Βαρδινογιάννη, γέμισε στεφάνια το Α' Νεκροταφείο
- Πτώση Καναντέρ στην Κάρυστο: Δεν πρόλαβε να γνωρίσει το παιδί του, έγκυος η γυναίκα του κυβερνήτη
- Στα λευκά μετά από 45 χρόνια: Η νέα φανέλα της Μπαρτσελόνα ξάφνιασε τους οπαδούς
- Νέο έκτακτο δελτίο ΕΜΥ: Σήμερα 45αρια, αύριο μπουρίνια και ραγδαία πτώση θερμοκρασίας
- Βόμβα στην Τεκτονική Στοά: Σοκάρουν τα ευρήματα της ΕΛΑΣ στο σπίτι του 61χρονου (εικόνες)
- Η ΑΑΔΕ φέρνει ΑΦΜ σε 12χρονους αυτόματα και υποχρεωτικά
- Τέλος οι «μπανάνες» και τα jet ski: Αυτά είναι τα νησιά που απαγόρευσαν τα θαλάσσια σπορ
- Τα φανάρια στους δρόμους θα ρυθμίζονται από την Google, τι προβλέπει η νέα συμφωνία με την Περιφέρεια Αττικής
- Τελευταία Νέα Κατηγορίας Ειδήσεις
- Συντριβή Canadair: Ανείπωτος θρήνος στη γειτονιά του ανθυποσμηναγού Στεφανίδη (video)
- Πτώση Canadair στην Κάρυστο: Τα ερωτήματα για τα αίτια της τραγωδίας – «Μάλλον είχε ζημιά και το πηδάλιο»
- Διευκρινιστική εγκύκλιος του υπ. Εργασίας για την αντιμετώπιση θερμικής καταπόνησης εργαζομένων ιδιωτικού τομέα.
- Κατάρρευση γέφυρας: Λήξη ερευνών στην Πάτρα- Δεν βρέθηκαν εγκλωβισμένοι
- Σπανάκης για πυρόπληκτες περιοχές: Έρχεται ΚΥΑ για το επίδομα των 534 ευρώ σε εργαζομένους
- Αλέξανδρος Σάββας : Καλωσορίζουμε στον συνδυασμό μας «ΞΗΡΟΜΕΡΟ ΝΕΑ ΜΕΡΑ - ΚΑΘΑΡΑ ΧΕΡΙΑ» τον Νίκο Παβέλη από την Παναγούλα Ξηρομέρου.
- Τα 25 καλύτερα ελληνικά νησιά σύμφωνα με το US News – Όλη η λίστα (photos)
- ΗΠΑ: Αστυνομικοί σώζουν κακοποιημένα παιδιά μέσα από κλουβιά (videos/photo)