Πομφολυγώδης επιδερμόλυση: Νέα γονιδιακή θεραπεία με τζελ για τα «παιδιά - πεταλούδες»
Ελπίδες γεννά η πρώτη τοπική γονιδιακή θεραπεία με τζελ που δημιούργησαν ερευνητές για την σπάνια κληρονομική νόσο που ονομάζεται πομφολυγώδης επιδερμόλυση.
Σήμερα, περίπου 500.000 άτομα παγκοσμίως νοσούν από τις διάφορες μορφές της γενετικής αυτής νόσου, με τα 30.000 εξ αυτών να ζουν στην Ευρώπη. Η σύγχρονη επιστήμη αποδίδει στη νόσο πομφολυγώδης επιδερμόλυση τον όρο «δέρμα-κρεμμύδι», ο οποίος εμπεριέχει και την ιστολογική περιγραφή της και τις ειδικές μεταλλαγές που εντοπίζονται στους πάσχοντες.
Η κληρονομική νόσος πομφολυγώδης
Τα παιδιά που γεννούνται με αυτή τη νόσο αποκαλούνται «παιδιά-πεταλούδες» γιατί γεννιούνται με δέρμα τόσο εύθραυστο, όσο τα φτερά μιας πεταλούδας, όπου ένα απλό άγγιγμα μπορεί να προκαλέσει πληγές που ίσως να μην επουλωθούν ποτέ πλήρως.
Η πομφολυγώδης επιδερμόλυση είναι μία επώδυνη γενετική νόσος που διαχωρίζει τις στιβάδες του δέρματος του σώματος από την εσωτερική του επιφάνεια, σχηματίζοντας φουσκάλες και σκισίματα σε περιοχές που είναι επιρρεπείς στην τριβή όπως οι αγκώνες, τα γόνατα και ο οισοφάγος.
Τέτοια «σκισίματα» μπορεί να εξελιχθούν σε επώδυνες ανοιχτές πληγές, επίμονες λοιμώξεις, ουλές, καρκίνο του δέρματος ακόμη και να οδηγήσουν σε θάνατο μέχρι την πρώιμη ενήλικη ζωή.
Τα άτομα με EB φέρουν μεταλλαγές που απενεργοποιούν γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες (π.χ. κερατίνη, πλεκτίνη, κολλαγόνο, κ.ά) που σχετίζονται με τον σχηματισμό της βασικής στιβάδας της επιδερμίδας, του δερμο-επιδερμικού συνδέσμου και του βλεννογόνου ορισμένων εσωτερικών οργάνων.
Σύμφωνα με το ακαδημαϊκό περιοδικό Science, ερευνητές στο πλαίσιο μιας μικρής μελέτης ασθενών με αυτή τη σπάνια κληρονομική ασθένεια δημιούργησαν ένα πήκτωμα που μεταφέρει DNA, για να βοηθήσουν στην αποκατάσταση του δέρματός τους.
Ένα τζελ γεμάτο με ιούς που μεταφέρουν θεραπευτικό γονίδιοΗ προσέγγιση αυτή είναι μόνο μία από τις πολλές νέες πειραματικές γονιδιακές θεραπείες για την πάθηση, αλλά μακράν η πιο απλή, αφού ένα τζελ γεμάτο με ιούς που μεταφέρουν ένα θεραπευτικό γονίδιο απλώνεται στο δέρμα, σαν αλοιφή.
Στη νέα μελέτη, οι ασθενείς δεν είχαν μια πρωτεΐνη δέρματος που ονομάζεται κολλαγόνο VII. Το τζελ που ανέπτυξε η ομάδα με επικεφαλής τον δερματολόγο Peter Marinkovich της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου του Στάνφορντ περιέχει τον ιό του απλού έρπητα 1, τροποποιημένο για να φέρει το γονίδιο για το κολλαγόνο VII, αλλά να μην μπορεί να αναπαραχθεί.
Σύμφωνα με τους δημιουργούς του τζελ πρόκειται για την πρώτη τοπική γονιδιακή θεραπεία και αναμφισβήτητα για την πιο επιτυχημένη του είδους μέχρι σήμερα.
- Δημοφιλέστερες Ειδήσεις Κατηγορίας Ειδήσεις
- Νεκρή από κορωνοϊό 19χρονη λεχώνα στην Αθήνα
- Σοκ με Μάρτιν στον Ολυμπιακό
- Σάκης Αρναούτογλου: Έρχεται αφρικανική σκόνη και λασποβροχές – Με τι καιρό θα κάνουμε Ανάσταση
- Το τέλος της ρωσικής αυτοκρατορίας;
- Η απάντηση του Λάκη Λαζόπουλου για την τηλεοπτική σειρά «Super Mammy» του Μάρκου Σεφερλή
- Μητσοτάκης: Στα 713 ευρώ ο κατώτατος μισθός – Αύξηση 50 ευρώ από 1η Μαΐου
- Βαρουφάκης: Τα 50 ευρώ να τα δώσει στην παρέα του ο Μητσοτάκης - Προσβολή στους χαμηλόμισθους
- Υπάρχουν, τελικά, ιστορικές αποδείξεις για την Ανάσταση του Χριστού;
- «Οι γιατροί να είναι σε εγρήγορση» – Τι λέει η Ελληνική Εταιρεία Μελέτης Ήπατος για την αύξηση περιπτώσεων οξείας ηπατίτιδας σε παιδιά
- Μάρκος Σεφερλής - Super Mammy: «Ο κόσμος καταλαβαίνει για ποιον λόγο γίνεται όλο αυτό το παιχνίδι και από ποιον υποκινείται
- Δημοφιλέστερες Ειδήσεις Dikaiologitika
- Σπίτι... γιγάντων: Πενταμελής οικογένεια στη Μινεσότα ανακηρύχθηκε η ψηλότερη στον κόσμο (βίντεο)
- Πληρώθηκε το διπλό Ελάχιστο Εγγυημένο Εισόδημα: Οι τυχεροί που θα πάρουν 800 ευρώ τον Απρίλιο
- Ουκρανία: Σώθηκε από τις διώξεις των Ναζί κατά των Εβραίων, πέθανε από τις βόμβες που πέφτουν στη Μαριούπολη
- Κατώτατος μισθός: Πώς θα διαμορφωθούν οι μισθοί από 1η Μαΐου, η νέα αύξηση του επιδόματος ανεργίας
- Διευκρινίσεις Τσακλόγλου για την απασχόληση των συνταξιούχων και τη διαδοχική ασφάλιση
- Η Μόσχα δοκίμασε νέο διηπειρωτικό βαλλιστικό πύραυλο: To μήνυμα Πούτιν για το πυρηνικό του οπλοστάσιο
- Αύξηση 50 ευρώ στον κατώτατο μισθό από Μητσοτάκη, που πάει στα 713 ευρώ: «Προστίθεται στο εισόδημα ένας 15ος μισθός»
- Οι αλλαγές που φέρνει η αύξηση του κατώτατου μισθού, σε 12 ερωτήσεις και απαντήσεις
- Συναγερμός για την αύξηση των κρουσμάτων οξείας ηπατίτιδας σε παιδιά
- Συναγερμός για την εξαφάνιση 15χρονης στο Περιστέρι
- Τελευταία Νέα Dikaiologitika
- Πομφολυγώδης επιδερμόλυση: Νέα γονιδιακή θεραπεία με τζελ για τα «παιδιά - πεταλούδες»
- «Θρίλερ» με σορό αγνώστων στοιχείων στη λίμνη Παμβώτιδα
- Οι αλλαγές που φέρνει η αύξηση του κατώτατου μισθού, σε 12 ερωτήσεις και απαντήσεις
- Διευκρινίσεις Τσακλόγλου για την απασχόληση των συνταξιούχων και τη διαδοχική ασφάλιση
- Κατώτατος μισθός: Πώς θα διαμορφωθούν οι μισθοί από 1η Μαΐου, η νέα αύξηση του επιδόματος ανεργίας
- Η Μόσχα δοκίμασε νέο διηπειρωτικό βαλλιστικό πύραυλο: To μήνυμα Πούτιν για το πυρηνικό του οπλοστάσιο
- Συναγερμός για την αύξηση των κρουσμάτων οξείας ηπατίτιδας σε παιδιά
- Αύξηση 50 ευρώ στον κατώτατο μισθό από Μητσοτάκη, που πάει στα 713 ευρώ: «Προστίθεται στο εισόδημα ένας 15ος μισθός»
- Σπίτι... γιγάντων: Πενταμελής οικογένεια στη Μινεσότα ανακηρύχθηκε η ψηλότερη στον κόσμο (βίντεο)
- Ουκρανία: Σώθηκε από τις διώξεις των Ναζί κατά των Εβραίων, πέθανε από τις βόμβες που πέφτουν στη Μαριούπολη
- Τελευταία Νέα Κατηγορίας Ειδήσεις
- Κατώτατος μισθός: Όλα όσα πρέπει να γνωρίζουν οι εργαζόμενοι – Τι θα συμβεί με τις τριετίες
- Βαρουφάκης: Τα 50 ευρώ να τα δώσει στην παρέα του ο Μητσοτάκης - Προσβολή στους χαμηλόμισθους
- «Noor 1»: Ερωτήματα για το εγκεφαλικό στον Μπουρδούβαλη
- Αύξηση κατώτατου μισθού: Πώς διαμορφώνονται οι τριετίες – Τι αλλάζει στα επιδόματα ΟΑΕΔ
- Πόλεμος στην Ουκρανία: «Λίγοι άμαχοι απομακρύνθηκαν σήμερα από τη Μαριούπολη» λέει τοπικός κυβερνήτης
- ΟΗΕ: Ο Γκουτέρες ζητά να συναντηθεί με Ζελένσκι και Πούτιν
- Επίτιμος Δημότης Οινουσσών ο Νίκος Χαρδαλιάς -Επισκέφθηκε ακριτικά φυλάκια του ανατολικού Αιγαίου [εικόνες]
- Πάσχα στην εκκλησιά - Γεμίζουν οι ναοί της Πάτρας από πιστούς
- Κεντρικό δελτίο 20/04/2022
