Σύνδρομο αχτένιστων μαλλιών: Το αγοράκι που έχει γίνει viral
Σύνδρομο αχτένιστων μαλλιών. Η Katelyn Samples από την Γεωργία των ΗΠΑ, δεν το είχε ακούσει ποτέ, μέχρι που ο γιος της διαγνώστηκε με αυτήν τη σπάνια γενετική πάθηση, όταν ήταν μόλις λίγων μηνών.
Θέλοντας να ευαισθητοποιήσει το ευρύ κοινό για την σπάνια πάθηση, η Samples δημιούργησε έναν λογαριασμό στο Instagram όπου μοιράζεται την εμπειρία της οικογένειάς της με τη διάγνωση του γιου της.
«Δεκάδες
«Ο παιδίατρος μας παρέπεμψε σε έναν ειδικό. Ήταν σαν επεισόδιο του House! Δεκάδες γιατροί και φοιτητές μπήκαν να δουν τον γιο μου.
Πήραν δείγματα μαλλιών και λίγες εβδομάδες αργότερα μας τηλεφώνησαν και επιβεβαίωσαν ότι ήταν Σύνδρομο Αχτένιστων Μαλλιών. Απίστευτο».Η σπάνια διάγνωση επιβεβαιώθηκε από παιδοδερματολόγους στο Emory Hospital της Ατλάντα, και πιστεύεται ότι ο μικρός Locklan είναι μόνο ένα από τα περίπου 100 άτομα που ζουν σήμερα με το Σύνδρομο Αχτένιστων Μαλλιών.
Δείτε αυτή τη δημοσίευση στο Instagram.
Η δημοσίευση κοινοποιήθηκε από το χρήστη Locklan Samples (@uncombable_locks)
Τι είναι το Σύνδρομο Αχτένιστων Μαλλιών
Είναι μια γενετικά κληρονομική πάθηση που εμφανίζεται κυρίως σε άτομα με μια διπλή σπάνια μετάλλαξη, κάτι που την κάνει πολύ σπάνια. Οι μεταλλάξεις είναι ως επί το πλείστον σε τρία γονίδια που εμπλέκονται στον σχηματισμό του στελέχους κάθε τρίχας. Τα συμπτώματα είναι μαλλιά που μοιάζουν σαν όρθιες κλωστές που απωθούνται λόγω στατικού ηλεκτρισμού. Ωστόσο, είναι πιθανό να εμπλέκονται και άλλα γονίδια που καμιά φορά προκαλούν μετάλλαξη σε ένα μόνο γονίδιο.
in.gr
The post Σύνδρομο αχτένιστων μαλλιών: Το αγοράκι που έχει γίνει viral appeared first on zarpanews.gr.
- Δημοφιλέστερες Ειδήσεις Κατηγορίας Ειδήσεις
- Αναλύτρια λόγου για νεκρές αδελφές στην Πάτρα: «Οι γονείς κρύβουν πολλά»
- Τι είναι ο «τσέχικος σκαντζόχοιρος» που φρέναρε τους Ρώσους;
- Εννέα μυστικά για τον κόλπο της γυναίκας
- Πέθανε ο ηθοποιός και ραδιοφωνικός παραγωγός Νίκος Αϊβαλής
- Σουβλάκι από… χρυσό: «Ξέφυγε» η τιμή σε πιτόγυρο και καλαμάκι
- Κακοκαιρία «Φίλιππος»: «Καμπανάκι» για επιδείνωση το βράδυ στην Αττική - Live η πορεία της
- Για τέταρτη μέρα στους δρόμους οι Αλβανοί ενάντια στην ακρίβεια σε τρόφιμα και καύσιμα
- Αδιανόητες αυξήσεις: «Αγγίζει» τα 4 ευρώ το τυλιχτό σουβλάκι
- ΗΠΑ: Αμερικανικό «ράπισμα» σε Ερντογάν - «Η Τουρκία υπονομεύει τη συνοχή του ΝΑΤΟ»
- Survivor: «Χείμαρρος» ο Σάββας εναντίον του Κατσαούνη και των κοριτσιών
- Δημοφιλέστερες Ειδήσεις zarpanews
- ΕΟΠΠΥ: Αλλάζουν όλα στις δωρεάν επισκέψεις – Προσωπικός γιατρός για όλους
- Πόλεμος στην Ουκρανία: Μητέρα ξεσπά σε λυγμούς για τον γιο της που είναι Ρώσος πιλότος – «Ντρέπομαι»
- Χανιά | Νεκρός ο υπάλληλος της ΔΕΔΙΣΑ που έπεσε από το απορριμματοφόρο εν ώρα εργασίας
- Πάτρα: Αναλύτρια λόγου αποκρυπτογραφεί το προφίλ των γονέων – “Eίναι ανησυχητικό…”
- Σάκης Κατσούλης – Μαριαλένα Ρουμελιώτη: Τσακώθηκαν on camera για το αν θα παντρευτούν
- Πέθανε ο ηθοποιός και ραδιοφωνικός παραγωγός Νίκος Αϊβαλής
- Διακοπές ρεύματος στα Χανιά – Δείτε που θα κοπεί το ρεύμα την Κυριακή 13 Μαρτίου
- Στην Κωνσταντινούπολη αύριο Κυριακή ο Μητσοτάκης – Που θα πάει ποιους θα δει
- Ούτε βήμα πίσω ο Πούτιν – Μπήκαν στην ανατολική Μαριούπολη οι Ρώσοι, προελαύνουν για Κίεβο
- Ναταλία Γερμανού: Δάκρυσε στον αέρα η παρουσιάστρια – «Δεν είχα τη χαρά…»
- Τελευταία Νέα zarpanews
- Σύνδρομο αχτένιστων μαλλιών: Το αγοράκι που έχει γίνει viral
- Πέθανε ο ηθοποιός και ραδιοφωνικός παραγωγός Νίκος Αϊβαλής
- Στην Κωνσταντινούπολη αύριο Κυριακή ο Μητσοτάκης – Που θα πάει ποιους θα δει
- ΕΟΠΠΥ: Αλλάζουν όλα στις δωρεάν επισκέψεις – Προσωπικός γιατρός για όλους
- Χανιά | Εκδήλωση κατά του πολέμου από τον σύλλογο εργαζομένων στην ιδιωτική εκπαίδευση
- Ηλεκτρονικές απάτες δίχως τέλος στα Χανιά – Οι υποθέσεις που ερευνά η αστυνομία
- Διακοπές ρεύματος στα Χανιά – Δείτε που θα κοπεί το ρεύμα την Κυριακή 13 Μαρτίου
- Πόλεμος στην Ουκρανία: Ρωσικό εμπορικό πλοίο χτυπήθηκε από ουκρανικά πυρά
- Επιταγή ακρίβειας: Την επόμενη εβδομάδα οι ανακοινώσεις
- Ούτε βήμα πίσω ο Πούτιν – Μπήκαν στην ανατολική Μαριούπολη οι Ρώσοι, προελαύνουν για Κίεβο
- Τελευταία Νέα Κατηγορίας Ειδήσεις
- Πρόβλημα υγείας για την Ιωάννα Τούνη
- Γαστρονόμος: Ρυζόγαλο νηστίσιμο με άρωμα καρύδας
- Mercedes: Το απόλυτο θωρακισμένο όχημα είναι η S-Class [βίντεο]
- "Το πρώτο πράγμα που έχω να κάνω είναι να βοηθώ την ομάδα"
- Ξεκίνησαν να σφυρίζουν αδιάφορα…
- Πόλεμος στην Ουκρανία: «Ο Πούτιν δεν σηκώνει το τηλέφωνο» είπε ο Ζελένσκι στον Μακρόν
- Ρώσοι φιλέλληνες στην Ελλάδα το 1821 - Η φιλελληνίδα που εξορίστηκε από τον τσάρο
- Έκτακτο δελτίο: Μαίνεται ο πόλεμος - Ύστατη προσπάθεια για κατάπαυση του πυρός
