Σπάνια γενετική μετάλλαξη: Η γυναίκα που δεν μπορεί να νιώσει πόνο

09:43 28/3/2019 - Πηγή: News 24|7

Μια ηλικιωμένη γυναίκα στη Σκωτία δεν αισθάνεται σχεδόν καθόλου πόνο, εξαιτίας μια σπάνιας μετάλλαξης σε ένα γονίδιο της, όπως ανακοίνωσαν επιστήμονες στη Βρετανία. Η γυναίκα, πρώην εκπαιδευτικός, νιώθει επίσης πολύ λίγο άγχος ή φόβο και επιπλέον φαίνεται να έχει αυξημένη ικανότητα επούλωσης των τραυμάτων της χάρη στην ίδια γενετική μετάλλαξη.

Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον δρα Τζέιμς Κοξ του Τμήματος Ιατρικής του Πανεπιστημιακού Κολλεγίου του Λονδίνου (UCL), οι οποίοι έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο βρετανικό περιοδικό αναισθησιολογίας

"British Journal of Anaesthesia", ευελπιστούν ότι η ανακάλυψη θα βοηθήσει στην ανάπτυξη νέων θεραπειών για διάφορες καταστάσεις (χρόνιοι ή μετεγχειρητικοί πόνοι, μετατραυματικό στρες, αποκατάσταση τραυμάτων κ.α.).

Οι γιατροί μελέτησαν τη γυναίκα, όταν στα 65 της αυτή αναζήτησε θεραπεία για ένα πρόβλημα στο ισχίο της, το οποίο αποδείχθηκε ότι οφειλόταν σε σοβαρή εκφύλιση της άρθρωσης, μολονότι εκείνη δεν ανέφερε ότι ένιωθε κάποιο πόνο, όπως θα ήταν το αναμενόμενο. Την επόμενη χρονιά έκανε λόγω οστεοαρθρίτιδας χειρουργική επέμβαση και στα δύο χέρια της, η οποία είναι μια πολύ επώδυνη διαδικασία, αλλά εκείνη πάλι δεν ένιωσε τον παραμικρό πόνο μετά την επέμβαση. Τελικά αποκάλυψε ότι δεν ποτέ δεν είχε χρησιμοποιήσει κάποιο αναλγητικό π.χ. για οδοντιατρική επέμβαση, ενώ στα οκτώ της είχε σπάσει το χέρι της, αλλά για μέρες δεν είχε πει τίποτε σε κανένα, αφού δεν πονούσε ιδιαίτερα.

Οι γενετικές αναλύσεις που ακολούθησαν, αποκάλυψαν δύο μεταλλάξεις που σχετίζονται με το γονίδιο FAAH, το οποίο εμπλέκεται στο αίσθημα του πόνου. Πειράματα με ποντίκια που δεν έχουν το εν λόγω γονίδιο, έδειξαν ότι -όπως και η γυναίκα- δεν πονάνε σχεδόν καθόλου, έχουν μειωμένο άγχος και επουλώνουν πιο γρήγορα τα τραύματα τους.

Η γυναίκα ανέφερε ότι σε όλη τη ζωή της συχνά καίγεται ή κόβεται, χωρίς να το αντιλαμβάνεται, αφού δεν νιώθει πόνο, αλλά ευτυχώς οι πληγές της κλείνουν σχετικά γρήγορα. Κάποιες φορές αντιλήφθηκε ότι καίγεται, μυρίζοντας το καμένο δέρμα της. Είναι επίσης πολύ αισιόδοξη και δεν πανικοβάλλεται ποτέ σε επικίνδυνες καταστάσεις, π.χ. σε ένα τροχαίο.

Οι ερευνητές εκτιμούν ότι υπάρχουν και άλλοι άνθρωποι με την ίδια μετάλλαξη, αν ληφθεί υπόψη ότι η συγκεκριμένη γυναίκα έμαθε μετά τα 65 της για την ιδιαιτερότητα του DNA της. Η μητέρα της γυναίκας, αλλά και η κόρη της, νιώθουν κανονικά τον πόνο, όμως ο γιός της έχει κληρονομήσει από τη μητέρα του μια πολύ μειωμένη αίσθηση του πόνου, με αποτέλεσμα να μην παίρνει ποτέ παυσίπονα. Οι επιστήμονες θεωρούν πιθανό ότι η μετάλλαξη πέρασε στη γυναίκα από το DNA του πατέρα της.

Περίπου οι μισοί ασθενείς μετά από μία χειρουργική επέμβαση νιώθουν μέτριο ως σοβαρό πόνο, παρά τις προόδους στα αναλγητικά φάρμακα. Γι' αυτό οι επιστήμονες αναζητούν συνεχώς νέου τύπου φάρμακα, με δεδομένο ότι κάθε χρόνο σε όλο τον κόσμο περίπου 330 εκατομμύρια άνθρωποι κάνουν κάποια επέμβαση.