Νωτιαία μυϊκή ατροφία με προοδευτική μυοκλονική επιληψία
Το παρόν άρθρο Το παρόν άρθρο με τίτλο Νωτιαία μυϊκή ατροφία με προοδευτική μυοκλονική επιληψία θα παρουσιάσει τα ευρήματα μίας πρόσφατης έρευνας των Cuinat και συνεργατών (2025). Η νωτιαία μυϊκή ατροφία με προοδευτική μυοκλονική επιληψία λόγω ανεπάρκειας όξινης κεραμιδάσης είναι μια σπάνια διαταραχή, αλληλόμορφη με τη νόσο Farber, που προκύπτει από παραλλαγές του γονιδίου ASAH1. Η νωτιαία μυϊκή ατροφία είναι ένα γενετικό μονογονιδιακό νόσημα που κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο, δηλαδή για να εκδηλωθεί η νόσος θα πρέπει το παιδί να κληρονομήσει και από τους δύο γονείς το μεταλλαγμένο γονίδιο. Οι ασθενείς εμφανίζουν στην πρώιμη παιδική ηλικία μυϊκή αδυναμία λόγω
The post Νωτιαία μυϊκή ατροφία με προοδευτική μυοκλονική επιληψία appeared first on MAXMAG.
- Δημοφιλέστερες Ειδήσεις Κατηγορίας Lifestyle
- Στάθης Σχίζας: "Ήταν παιδικό από μέρους μου, δεν αρμόζει σε μία αντρική συμπεριφορά αυτό που έκανα"
- Καθαρά Δευτέρα - Οι celebrities που πέταξαν χαρταετό με τα παιδιά τους
- Πάριος: Η ιστορία του τραγουδιού «Τώρα & εγώ θα ζήσω» - «Είχα χωρίσει & είχα φύγει από το σπίτι»
- Κρίση στον γάμο της πριγκίπισσας Βεατρίκης και του Edoardo Mapelli Mozzi;
- Οι μυστηριώδεις «Λαοί της Θάλασσας»
- Ανεπάρκεια όξινης κεραμιδάσης στην επιληψία
- Βασίλης Ευταξόπουλος: «Έχω φάει ξύλο από τηλεθεάτρια στο σούπερ μάρκετ»
- Goldie Hawn: Αποκάλυψε από τη σκηνή των Όσκαρ το πρόβλημα υγείας της
- Άγρια Ζώα και Φυτά: Τα μυστικά που κρύβουν και δεν φαντάζεσαι!
- Oscars 2025: Οι άντρες celebrities που μας κέρδισαν με τις εμφανίσεις τους
- Δημοφιλέστερες Ειδήσεις Maxmag
- Τελευταία Νέα Maxmag
- Νωτιαία μυϊκή ατροφία με προοδευτική μυοκλονική επιληψία
- Ανεπάρκεια όξινης κεραμιδάσης στην επιληψία
- Οι μυστηριώδεις «Λαοί της Θάλασσας»
- Δυσλεξία: Ορισμός και ζητήματα ορολογίας
- Γυναίκες ζωγράφοι στην Αρχαιότητα
- Από τον Einstein στους δρόμους
- Πως η Τεχνητή Νοημοσύνη διαμορφώνει τα ταξίδια
- Προγραμματισμένη Απαξίωση: Το Καρτέλ “Phoebus”
- Τορίνο: 10 αξιοθέατα που δεν πρέπει να χάσεις
- Τα φονικότερα σιδηροδρομικά δυστυχήματα στην Ελλάδα
- Τελευταία Νέα Κατηγορίας Lifestyle
- Ποια στοιχεία της συναστρίας σας δείχνουν γάμο;
- Βασίλης Ευταξόπουλος: «Έχω φάει ξύλο από τηλεθεάτρια στο σούπερ μάρκετ»
- Κρίση στον γάμο της πριγκίπισσας Βεατρίκης και του Edoardo Mapelli Mozzi;
- BMW: Ποιος είναι ο μεγαλύτερος εξαγωγέας στις Η.Π.Α.
- Oscars 2025: Ποιο μακιγιάζ και χτένισμα αναδεικνύονται οι νικητές του κόκκινου χαλιού
- Μεθυσμένος οδηγούσε στο αντίθετο ρεύμα της Εγνατίας Οδού για 30 χιλιόμετρα
- Άγρια Ζώα και Φυτά: Τα μυστικά που κρύβουν και δεν φαντάζεσαι!
- Όσκαρ 2025: Οι νικητές και η “Anora” που… σαρώνει!
- Τροχαίο δυστύχημα στην Κατεχάκη: Τρεις οι νεκροί -Κατέληξε και ο τραυματίας
