Ρούλα Πισπιρίγκου: Επιμένει στον γονιδιακό έλεγχο- Κ.Πάγκαλος: «Δύσκολο τρία παιδιά στη σειρά να έφυγαν από γενετικό πρόβλημα»

11:19 1/5/2022 - Πηγή: TheCaller

Ο κ. Πάγκαλος μίλησε για τον γονιδιακό έλεγχο και κατά πόσο «λύνει» το πρόβλημα του αιφνίδιου θανάτου.

«Το πρόβλημα του αιφνίδιου θανάτου είναι γνωστό στην γενετική, υπάρχουν πολλά παραδείγματα στον κόσμο, ετήσια περιστατικά και η αιτιολογία είναι ποικίλη. τα περισσότερα είναι καρδιολογικής φύσεως, δηλαδή είτε η καρδιά δεν είναι «κατασκευασμένη σωστά» και δεν λειτουργεί όπως πρέπει, είτε καθαρά λειτουργικά καρδιακά προβλήματα», ανέφερε αρχικά.

«Οι άνθρωποι είμαστε φτιαγμένοι με πολλά γονίδια, είμαστε σαν υπολογιστές, ωστόσο, πιο πολύπλοκοι. Έχουμε 46 χρωμοσώματα και πάνω σε αυτά

είναι γραμμένος ο γενετικός μας κώδικας. Κομμάτια του κώδικα αυτού λέγονται γονίδια.

Περίπου 80 γονίδια από αυτά έχουν ενοχοποιηθεί για καρδιακά προβλήματα. Αυτά από ότι καταλαβαίνω έχουν διερευνηθεί από το Ωνάσειο και έχει προκύψει ότι δεν έχουν προκαλέσει κάτι», επεσήμανε ο κ. Πάγκαλος.

«Υπάρχει ενα 20% τα οποία δεν σχετίζονται με την καρδιά και ακόμα είναι κάποιες περιπτώσεις που είναι σκοτεινές. Είναι δύσκολο να δεχθούμε ότι τρία παιδιά στη σειρά έφυγαν από πρόβλημα γενετικής αιτιολογίας.

Τρεις φορές και μεταλλάξεις που γίνονται πρώτη φορά από τα παιδιά και δεν υπάρχουν στους γονείς, είναι δύσκολο να το δεχθούμε. Θα έπρεπε να υπάρχει μία προδιάθεση σε εναν τουλάχιστον γονέα», ξεκαθάρισε σχετικά με την περίπτωση γονιδιακού προβλήματος που προκάλεσαν τον θάνατο των παιδιών.

«Είναι τραβηγμένο να θεωρήσουμε ότι αυτές οι μεταλλάξεις συνέβησαν λόγω γονιδιακού προβλήματος. Ο τρόπος που εξετάζουμε τον κώδικα των χρωμοσωμάτων προϋποθέτει κάτι βασικό: να έχουμε πολύ λεπτομερή κλινικά δεδομένα, ο οποίος φαινότυπος να είναι όμοιος ή με μικρές παραλλαγές. Δεν γίνεται να είναι δυο ή τρία διαφορετικά νοσήματα στα παιδιά», σημείωσε χαρακτηριστικά.

Πώς γίνεται ο έλεγχος;

Ο κ. Πάγκαλος εξήγησε πώς γίνεται ο γονιδιακός έλεγχος.

«Παίρνουμε το DNA και των τριών παιδιών στη σειρά και των δύο γονέων. Εξετάζονται με τη σειρά γιατί θα βρούμε μία μετάλλαξη ενός γονιδίου που θα μπορπυσε να ενοχοποθηθεί για τον αιφνίδιο θάνατο, και θα είναι ο κοινός παρανομαστής και στα τρία παιδιά. Το να προσδιορίσουμε τα κλινικά δεδομένα είναι πολύ απλή διαδικασία. Η ανάλυση του DNA μπορούν να γίνουν και σε μία εβδομάδα», κατέληξε λέγοντας.