2χρονο κοριτσάκι πάσχει από σπάνια ασθένεια και γερνάει πρόωρα
Η 2χρονη Isla θεωρείται από την ιατρική κοινότητα το μοναδικό άτομο στον κόσμο που ζει με μία σπάνια γενετική ασθένεια που επιταχύνει τη γήρανση των κυττάρων της.
Το κορίτσι πάσχει από ακρογναθική δυσπλασία (mandibuloacral dysplasia- MAD). Η ακρογναθική δυσπλασία χαρακτηρίζεται, μεταξύ άλλων, από βραχυσωμία, ανωμαλίες στο κρανίο και το πρόσωπο, σκελετικές ανωμαλίες, δυσκαμψία των αρθρώσεων, δερματικές αλλοιώσεις και ενίοτε πρόωρη γήρανση (λέπτυνση του δέρματος, αραιά μαλλιά και δυσπλασία στα νύχια).
Η γονείς της, Stacey Kilpatrick και Kyle Screaton, μίλησαν στο BBC
«Δεν υπάρχει κάποιο δίκτυο υποστήριξης» είπε η μητέρα της. Μάλιστα ανέφερε ότι η ασθένεια της μικρής είναι τόσο σπάνια που οι γιατροί το μόνο που τους είπαν είναι να αρχίσουν να αναζητούν περισσότερες πληροφορίες για τη MAD στο Google!
«Πρέπει να είσαι μαζί της 24 ώρες το 24ωρο» είπε η μητέρα της, που παραιτήθηκε από τη δουλειά της για να βρίσκεται στο πλευρό της 2χρονης. «Η Isla δεν μιλάει, δεν κάνει λεκτικούς θορύβους και έτσι κατά τη διάρκεια της νύχτας πρέπει η καρδιά της να είναι συνδεδεμένη με ένα μηχάνημα, ώστε να ξέρουμε πότε στρεσάρεται» είπε η γυναίκα.
Η μικρή έχει τραχειοστομία καθώς κάθε φορά που κάτι της προκαλούσε ταραχή η γλώσσα της έκλεινε τους αεραγωγούς της και αυτός ήταν ο μόνος τρόπος να μην πεθάνει από ασφυξία.
- Δημοφιλέστερες Ειδήσεις Κατηγορίας Blogs
- ΓΣΕΕ: Απαράδεκτες οι πρακτικές της διοίκησης του ΟΤΕ
- Συναγερμός στην Οτάβα: Ένοπλος άνοιξε πυρ – Πληροφορίες για πολλούς τραυματίες
- Αυξήθηκε και η επισκεψιμότητα στα μαγαζιά τις γιορτές – Τι αγόρασαν οι καταναλωτές
- Προβληματισμό για τη συνάντηση Μητσοτάκη – Τραμπ εξέφρασε ο Π. Χρηστίδης
- Πολλά ερωτήματα για τη συντριβή Boeing πάνω από την Τεχεράνη -Κατερρίφθη κατά λάθος;
- Χρεωστικά εκκαθαριστικά από την ΑΑΔΕ σε 71.000 φορολογούμενους
- Πολλαπλές ιρανικές επιθέσεις με πυραύλους σε βάσεις των ΗΠΑ
- Μεγάλη απάτη με εικονικές ασφαλίσεις εργαζομένων - Πώς "μαδούσαν" επί 14 χρόνια το Δημόσιο
- Το πολεμικό σάλπισμα του Ντόναλντ Τραμπ κάνει... καλό στις αγορές
- Δημοφιλέστερες Ειδήσεις Fimotro
- Τελευταία Νέα Fimotro
- 2χρονο κοριτσάκι πάσχει από σπάνια ασθένεια και γερνάει πρόωρα
- Δήλωση γέννησης με μία μόνο ενέργεια στο μαιευτήριο
- Ιράν: κανείς δεν ξέρει γιατί έπεσε το καινούριο boeing
- “καμπάνα” σε 71.000 φορολογούμενους για αναδρομικά που δεν είχαν δηλώσει
- Διεθνή μμε: θα αποκλιμακωθεί η ένταση ιράν-ηπα
- Τα κέρδη της αθήνας από το τετ α τετ στον λ. οίκο
- Βίντεο-σοκ: η μιτ δολοφονεί την εράτ του pkk
- Κατάθεση ελβετού τραπεζίτη “καίει” τον τηλέμαχο λαβίδα
- Τέσσερις συλλήψεις στην πλατεία εξαρχείων για ναρκωτικά
- Τελευταία Νέα Κατηγορίας Blogs
- Διέρρηξαν το σπίτι της δημοσιογράφου Γιώτας Μιχαλοπούλου
- Πέλλα: Ακινητοποίησαν 90χρονο και του άρπαξαν 900 ευρώ
- 8 Λέξεις: Η σύλληψη της Ιφιγένειας και τα άγνωστα σχέδια του Δημήτρη
- Μπακαρί Χέντερσον: Διεκόπη η δίκη για τη δολοφονία του Αμερικανού τουρίστα - Τι συνέβη
- Πολλαπλές ιρανικές επιθέσεις με πυραύλους σε βάσεις των ΗΠΑ
- Πλήρως εξοπλισμένη με νέα χαρακτηριστικά έρχεται η Kawasaki Ζ650
- Βιβλική καταστροφή στην Αυστραλία: 1 δισεκατομμύριο ζώα νεκρά ή τραυματισμένα
- Δήλωση γέννησης με μία μόνο ενέργεια του γονέα στο μαιευτήριο
- ΓΣΕΕ: Απαράδεκτες οι πρακτικές της διοίκησης του ΟΤΕ
