Ποιες ειναι οι συχνοτερες κληρονομουμενες μορφες γυναικολογικου καρκινου;

19:48 21/5/2013 - Πηγή: Fimotro

Γράφει ο Γυναικολόγος-ΟγκολόγοςΓιώργος-Μάριος Μακρής
(από το : boro.gr)
Η παρουσία γυναικολογικού καρκίνου στο μαστό και στις ωοθήκες συνήθως είναι σποραδικά περιστατικά, που η εμφάνισή τους επιτείνεται από επίκτητους...
παράγοντες. Κατ’ εξαίρεση όμως ενδεχόμενα να αφορούν οικογενείς, κληρονομούμενες καταστάσεις όπως είναι το σύνδρομο Li- Fraumeni, το σύνδρομο Lynch II και γονίδια σχετικά με προδιάθεση για καρκινογένεση μαστού- ωοθήκης τα BRCA1 και 2. Αυτό προϋποθέτει ότι στην ίδια οικογένεια θα έχουν νοσήσει και άλλα μέλη από καρκίνο σε σχετικά μικρή ηλικία τόσο άρρενα όσο και θήλεα.
Οι

συχνότερες κληρονομούμενες καταστάσεις γυναικολογικού καρκίνου:
Σύνδρομο Li-Fraumeni
Το αίτιο του συνδρόμου Li- Fraumeni εντοπίζεται στη μετάλλαξη του ογκογονιδίου ρ53. Αφορά σε πρωτοπαθείς όγκους νέων ατόμων κάτω των 45 ετών και πολλαπλή εντόπιση όπως μαστός, όγκοι εγκεφάλου, οξεία λευχαιμία, σαρκώματα και οστεοσαρκώματα. Για τη διάγνωση το συνδρόμου αυτού χρειάζεται να πληρούνται τα παρακάτω τρία κριτήρια: 1)σάρκωμα σε ασθενή κάτω των 45 ετών, 2)πρώτου βαθμού συγγενής με διάγνωση οποιουδήποτε καρκίνου σε ηλικία κάτω των 45 ετών και 3)ακόμα ένας συγγενής πρώτου ή δευτέρου βαθμού με διάγνωση καρκίνου κάτω των 45 ετών ή με σάρκωμα σε οποιαδήποτε ηλικία.
Σύνδρομο Lynch
Το σύνδρομο Lynch αφορά, επίσης, σε μεταλλάξεις γονιδίων (MLH1, MSH2, MSH6 ή PMS2) και εκδηλώνεται από γυναικολογικής πλευράς με καρκίνο ενδομητρίου συχνότερα ή ωοθήκης. Κύρια εντόπιση του συνδρόμου, όμως, είναι ο καρκίνος του παχέως εντέρου, ανάμεσα σε αρκετές άλλες σπανιότερες εντοπίσεις.
Γονίδιο BRCA1
Η ύπαρξη του γονιδίου BRCA1 είναι γνωστή ήδη από το 1990. Εδρεύει στο χρωμόσωμα 17 και η μετάφρασή του παράγει την αντίστοιχη πρωτεΐνη, κυρίως στο μαστό και την ωοθήκη αλλά και σε άλλους ιστούς. Ο ρόλος της είναι η επιδιόρθωση του DNA ή η καταστροφή των κυττάρων με DNA, που δεν επιδέχεται επιδιόρθωσης. Η μετάλλαξη του γονιδίου αυτού οδηγεί σε αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του μαστού στα πλαίσια ενός κληρονομικού συνδρόμου καρκίνου μαστού- ωοθήκης. Παρόμοιο ρόλο παίζει και το γονίδιο BRCA2, που εδράζει στο χρωμόσωμα 13.
O δια βίου κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου του μαστού και της ωοθήκης για τους φορείς των μεταλλάξεων του BRCA1 είναι 60% και 40% αντίστοιχα. Τα ποσοστά για τους φορείς μεταλλάξεων του BRCA2 είναι 45% και 25% αντίστοιχα. Η συνύπαρξη των δύο μεταλλάξεων συνεπάγεται την εκτόξευση των ποσοστών αυτών στο 80% για τον καρκίνο του μαστού και 50% για τον δια βίου κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνο των ωοθηκών. Στην κλινική πράξη είναι δυνατή η ανίχνευση της μετάλλαξης των γονιδίων αυτών με την εξέταση αίματος ή κύτταρα του βλεννογόνου του στόματος του φορέα. Οι εξετάσεις αυτές είναι διαθέσιμες στο ελληνικό πληθυσμό.
Γιατί είναι σημαντικό να γνωρίζουμε αν φέρουμε κάποια γενετική προδιάθεση;
Η γνώση της ύπαρξης κάποιας μετάλλαξης αξιοποιείται για τον συστηματικότερο προληπτικό έλεγχο του φορέα με κλινική εξέταση και απεικονιστικές μεθόδους . Οδηγεί σε προληπτικές παρεμβάσεις φαρμακευτικές, όπως αντισυλληπτικά ή ταμοξιφένη και χειρουργικές, όπως προφυλακτική σαλπιγγεκτομή, σαλπιγγωοθηκεκτομή ή μαστεκτομή και αποκατάσταση. Επίσης ,διαφοροποιεί τις θεραπευτικές αποφάσεις προς επιθετικότερη κατεύθυνση.
Βέβαια, το θέμα της διαχείρισης της πληροφορίας ότι κάποιος είναι φορέας μιας δυνητικά ογκογόνου μετάλλαξης είναι θέμα που άπτεται της προσωπικότητας και της ιδιοσυγκρασίας του κάθε ασθενούς ξεχωριστά και η απόφαση για τη διενέργεια της σχετικής εξέτασης βαρύνει αποκλειστικά τον ασθενή και την οικογένειά του. Η πιο σημαντική συμβολή του ιατρού στο γενετικό έλεγχο είναι η σωστή παράθεση των πληροφοριών και η διαχείρισή τους για να ληφθεί η σωστή απόφαση για τον κάθε ασθενή.