Ανακαλύφθηκαν 290 γενετικοί παράγοντες που επηρεάζουν τον χρόνο της εμμηνόπαυσης – Τα νέα δεδομένα

09:58 5/8/2021 - Πηγή: NewsIt

Μία μεγάλη διεθνής ομάδα επιστημόνων από πολλές χώρες (και από την Ελλάδα) έριξε περισσότερο φως στο γενετικό υπόβαθρο της εμμηνόπαυσης, εντοπίζοντας 290 γονιδιακές παραλλαγές που σχετίζονται με την ηλικία που σταματά η περίοδος στις γυναίκες.

Η καλύτερη κατανόηση των βιολογικών μηχανισμών που διέπουν τη διάρκεια της αναπαραγωγικής ζωής των γυναικών θα συμβάλει στην ανακάλυψη νέων θεραπειών για τα προβλήματα γονιμότητας και για την πρόληψη σχετικών ασθενειών.

Οι περισσότερες γυναίκες φθάνουν στην εμμηνόπαυση

σε ηλικία 50 έως 52 ετών, με την υπογονιμότητά τους να προηγείται -συνήθως- κατά μερικά χρόνια. Καθώς προσεγγίζουν την ηλικία της εμμηνόπαυσης, η φυσική γονιμότητα μειώνεται σταδιακά, αν και υπάρχουν αρκετές διαφορές από γυναίκα σε γυναίκα ανάλογα με τον αριθμό των ωαρίων που έχουν απομείνει στις ωοθήκες της. Ο χρόνος της εμμηνόπαυσης επηρεάζεται τόσο από τον αρχικό αριθμό ωαρίων με τον οποίο ξεκινά ένα κορίτσι όσο και με τον ρυθμό που αυτά στη συνέχεια πέφτουν. Παράλληλα, όσο πλησιάζει η εμμηνόπαυση αυξάνεται ο κίνδυνος για κατάγματα ή για διαβήτη τύπου 2. Η επιστημονική κατανόηση γιατί συμβαίνει αυτό, ακόμη είναι περιορισμένη.

Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον δρα Τζον Πέρι του βρετανικού Πανεπιστημίου του Κέιμπριτζ, οι οποίοι έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό «Nature», ανέλυσαν γενετικά δεδομένα από 201.323 γυναίκες, των οποίων η φυσική εμμηνόπαυση είχε επέλθει μεταξύ των 40 και των 60 ετών. Η εξέταση περίπου 13,1 εκατομμυρίων γονιδιακών παραλλαγών έφερε στο φως 290 γενετικούς παράγοντες που σχετίζονται με τη γήρανση των ωοθηκών και την καθυστέρηση της εμμηνόπαυσης. Στην έρευνα συμμετείχε και ο Εμμανουήλ Σαλούστρος, επίκουρος καθηγητής του Τμήματος Ιατρικής του Πανεπιστημίου Θεσσαλίας και του Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου Λάρισας.

Αρκετά γονίδια που βρέθηκαν να παίζουν ρόλο στην εμμηνόπαυση σχετίζονται με τους βιολογικούς μηχανισμούς αυτο-επιδιόρθωσης του DNA. Ιδιαίτερα δύο γονίδια, τα Chek1 και Chek2, βρέθηκαν -με βάση και πειράματα σε τρωκτικά- να επηρεάζουν σημαντικά τη γονιμότητα και την εμμηνόπαυση. Αυτά τα γονίδια εμπλέκονται στον προγραμματισμένο θάνατο των κυττάρων (απόπτωση). Οι γυναίκες π.χ. με μία συγκεκριμένη παραλλαγή του Chek2, η οποία καθιστά το γονίδιο μη λειτουργικό, φθάνουν σε εμμηνόπαυση 3,5 χρόνια αργότερα από εκείνες στις οποίες το συγκεκριμένο γονίδιο είναι πλήρως λειτουργικό.

Όταν οι ερευνητές τροποποίησαν γενετικά μερικά θηλυκά ποντίκια, έτσι ώστε να μην έχουν καθόλου το γονίδιο Chek2, τα ωάρια των πειραματόζωων πέθαιναν πιο αργά, καθώς τα τρωκτικά γερνούσαν. Όπως δήλωσε ο δρ Πέρι, αν ήταν δυνατό να αναπτυχθεί ένα φάρμακο που θα μπλόκαρε το Chek2, θα βοηθούσε τις γυναίκες να έχουν περισσότερα ωάρια σε μεγαλύτερη ηλικία.

Στους ανθρώπους, η περαιτέρω γενετική ανάλυση έδειξε ότι υπάρχει αιτιακή σχέση ανάμεσα στην καθυστέρηση της εμμηνόπαυσης και στη βελτιωμένη υγεία των οστών των γυναικών, καθώς επίσης μειωμένη πιθανότητα για εμφάνιση διαβήτη τύπου 2. Από την άλλη πλευρά, όμως, η καθυστερημένη εμμηνόπαυση σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο ορμονικά ευαίσθητων καρκίνων.

Μολονότι πολλοί παράγοντες που επηρεάζουν τη διάρκεια της αναπαραγωγικής ζωής -μεταξύ των οποίων μη γενετικοί- παραμένουν άγνωστοι, οι ερευνητές εξέφρασαν την αισιοδοξία ότι τα γενετικά ευρήματά τους θα βοηθήσουν τις γυναίκες να έχουν στο μέλλον καλύτερες θεραπείες υπογονιμότητας.

Σύνδεσμος για την επιστημονική δημοσίευση: https://www.nature.com/articles/s41586-021-03779-7

ΠΗΓΗ: ΑΠΕ-ΜΠΕ

To άρθρο Ανακαλύφθηκαν 290 γενετικοί παράγοντες που επηρεάζουν τον χρόνο της εμμηνόπαυσης – Τα νέα δεδομένα δημοσιεύτηκε στο NewsIT .