Κυστική Ίνωση: Η πιο συχνή κληρονομική «αόρατη» νόσος της λευκής φυλής
Η εβδομάδα 20-25 Νοεμβρίου, έχει οριστεί ως η εβδομάδα ευαισθητοποίησης για την Κυστική Ίνωση, τη συχνότερη κληρονομική νόσο της λευκής φυλής, που προσβάλλει στη χώρα μας περισσότερους από 800 ανθρώπους, ενώ περίπου 500.000 είναι φορείς του γονιδίου της νόσου χωρίς να το γνωρίζουν.
Η Κυστική Ίνωση είναι μια νόσος που είναι γενετική, προσβάλλει όλα τα όργανα του ανθρώπου, κυρίως τους πνεύμονες και το πάγκρεας.
Τα τελευταία χρόνια, η εξέλιξη της πάθησης έχει βελτιωθεί σημαντικά με τη λήψη νέων θεραπειών που στοχεύουν στο αίτιο της νόσου.
«Η Κυστική Ίνωση είναι η πιο συχνή κληρονομική νόσος και συνήθως οι επιπτώσεις που έχει η πάθηση στο σώμα του ασθενούς δεν είναι ορατές», αναφέρει η πρόεδρος του συλλόγου για την Κυστική Ίνωση κ. Αγγελική Πρεφτίτση και προσθέτει ότι «η πάθηση όμως, δεν είναι αόρατη για τους περίπου 800 ασθενείς που ζουν στην Ελλάδα και τις οικογένειες τους.
Μπορεί η εύρεση και η χορήγηση των νέων θεραπειών να οδήγησε στη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών, όμως οι προκλήσεις και τα προβλήματα που προκύπτουν από τη νέα αυτή κατάσταση είναι πολλά και χρήζουν συστηματικής και οργανωμένης αντιμετώπισης.
Μάλιστα, οι νέες αυτές θεραπείες έχουν λάβει ήδη θετική γνώμη για τη χορήγηση τους από την ηλικία των 2 ετών, και αναμένουμε την τελική έγκριση από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων. Από την άλλη όμως, υπάρχουν ασθενείς που δεν μπορούν να λάβουν αυτές τις αγωγές και περιμένουν ακόμα με αγωνία την εύρεση νέων φαρμάκων και γονιδιακής θεραπείας για αυτούς. Γίνονται βέβαια μελέτες και έρευνες και για τους ασθενείς αυτούς και ελπίζουμε να βρεθεί κάτι σύντομα».
Η Κυστική Ίνωση χαρακτηρίζεται από την παραγωγή παχύρρευστης κολλώδους βλέννας στους πνεύμονες, στο πεπτικό σύστημα και σε άλλα όργανα, προκαλώντας ένα ευρύ φάσμα συμπτωμάτων που επηρεάζουν ολόκληρο το σώμα. Οι ασθενείς δεν εμφανίζουν ορατά συμπτώματα της νόσου, αλλά εμφανίζουν συχνά αναπνευστικές λοιμώξεις, παρουσιάζουν χρόνιο βήχα και διάρροιες και αδυνατούν να λάβουν εύκολα βάρος, και ο ιδρώτας τους είναι εξαιρετικά αλμυρός, καθιστώντας έτσι την πάθηση «αόρατη» στους περισσότερους από εμάς.
Για να γεννηθεί ένας ασθενής με κυστική ίνωση κληρονομεί το παθολογικό γονίδιο και από τους δυο γονείς του που είναι φορείς χωρίς να το γνωρίζουν. Οι φορείς είναι απολύτως υγιείς και δεν έχουν κάποιο σύμπτωμα της νόσου. Υπολογίζεται πως ένας στους 25 είναι φορέας της νόσου και στη χώρα μας ο αριθμός τους ξεπερνά τους 500.000!
Μέχρι πρότινος, η νόσος ήταν αποκλειστικά αντικείμενο των παιδιάτρων, όμως οι σύγχρονες εξελίξεις στην φαρμακοθεραπεία και στην αντιμετώπιση των ασθενών, οδήγησαν στην αύξηση του προσδόκιμου επιβίωσης και στην ενηλικίωση των περισσοτέρων ασθενών.
Τα προβλήματα της «ενηλικίωσης» της νόσου«Η ενηλικίωση των ασθενών και η μεγάλη αύξηση του αριθμού τους, οδηγεί σε νέες καταστάσεις που πρέπει πλέον να αντιμετωπιστούν οργανωμένα και συστηματικά από την Πολιτεία», τονίζει η κ. Πρεφτίτση και συνεχίζει επισημαίνοντας πως «οι ανάγκες παρακολούθησης των ασθενών έχουν γενικά αυξηθεί ενόψει της λήψης των νέων αυτών φαρμάκων.
Ειδικότερα όμως, η παρακολούθηση και νοσηλεία των ενηλίκων ασθενών που έχουν και βαρύτερη συμπτωματολογία, έχει ενταθεί, ενώ ο αριθμός των ιατρών, κυρίως πνευμονολόγων, που ασχολούνται με την περίθαλψη των ασθενών παραμένει μικρός.
Έμφαση πρέπει να δοθεί από την Πολιτεία στην ενίσχυση με προσωπικό των κλινικών όπου παρακολουθούνται ενήλικες ασθενείς, σε Αθήνα και Θεσσαλονίκη, ιδίως στο Σισμανόγλειο Νοσοκομείο, το οποίο επισκέπτεται τακτικά ο μεγαλύτερος αριθμός των ενηλίκων ασθενών.
Μάλιστα, θα πρέπει να υπάρξει και πρόγραμμα για την οικονομική ενίσχυση και την ομαλή κοινωνική και επαγγελματική ενσωμάτωση των ασθενών, οι οποίοι πλέον μπορούν να αντιμετωπίζουν με συγκρατημένη αισιοδοξία και βεβαιότητα το μέλλον».
Ξεκίνησε ο Νεογνικός ΈλεγχοςΠρόσφατα ξεκίνησε ο έλεγχος όλων των νεογνών που γεννιούνται στην χώρα μας για το νόσημα της Κυστικής Ίνωσης, στα πλαίσια του Εθνικού προληπτικού προγράμματος νεογνικού ελέγχου που πραγματοποιείται από το Ινστιτούτο Υγείας Παιδιού (ΙΥΠ).
«Η εξέλιξη αυτή, είναι ιδιαίτερα θετική και αναμενόμενη από καιρό» τονίζει η κα Πρεφτίτση, επισημαίνοντας ταυτόχρονα και τις ενέργειες του Συλλόγου για την Κυστική Ίνωση για τον σκοπό αυτό, καθώς και την παρέμβαση του σωματείου για τη δωρεά του Ιδρύματος «Σταύρος Νιάρχος» και την ένταξη του νοσήματος στη λίστα όσων ελέγχονται από το Ινστιτούτο Υγείας Παιδιού.
«Η εξέταση αυτή, συμβάλλει στην έγκαιρη διάγνωση της νόσου σε νεογέννητα παιδιά, τα οποία πλέον θα έχουν τη δυνατότητα με τη λήψη της κατάλληλης αγωγής και την δέουσα εξειδικευμένη περίθαλψη να έχουν μια καλύτερη πορεία της νόσου και καλύτερη ποιότητα ζωής» καταλήγει.
To άρθρο Κυστική Ίνωση: Η πιο συχνή κληρονομική «αόρατη» νόσος της λευκής φυλής δημοσιεύτηκε στο NewsIT .
- Δημοφιλέστερες Ειδήσεις Κατηγορίας Ειδήσεις
- Μετρό Θεσσαλονίκης: Κοσμοσυρροή στο σταθμό Αγίας Σοφίας (φωτογραφίες-βίντεο)
- Light: «Εδώ ξέρετε τι βρακί φοράει ο Κασσελάκης, δε θα ξέρατε αν έχω κάνει πρόταση γάμου;»»
- Σίσσυ Χρηστίδου για Σκορδά – Λιάγκα: «Ήταν πραγματικά βόμβα, πάθαμε όλοι σοκ όταν έσκασε»
- Αποχώρηση 50 πανεπιστημιακών από τον ΣΥΡΙΖΑ – Όλο το κείμενο
- Ανατροπή: Το βόειο κρέας περιέχει συστατικά που σκοτώνουν τα καρκινικά κύτταρα
- Πόλεμος στην Ουκρανία: Το Κίεβο χτυπήθηκε από τη μεγαλύτερη επίθεση με drone από την έναρξη του πολέμου
- Απολαυστικός Μητσικώστας: Η Μακρυπούλια αναγκάζει την Πρωτοψάλτη να πει τη λέξη… χοντρή – «Πες το μαρή δεν δαγκώνει»
- Βασίλης Τερλέγκας: «Δεν πείραξα γυναίκα, να το ξεκαθαρίσουμε»
- Εικόνες από την καθηλωτικά όμορφη Μάνη μας ξεναγούν στο τελειότερο έγκλημα στην ιστορία
- Ήχησε το 112 σε Πάτρα, Θεσσαλονίκη και Ξάνθη για θυελλώδεις ανέμους
- Δημοφιλέστερες Ειδήσεις NewsIt
- Nέο Toyota C-HR: Ένα concept car για τον δρόμο, από 29.300 ευρώ
- Ξέσπασμα για την αποφυλάκιση του δολοφόνου της Έφης Τσιχλάκη μετά από μόλις 1,5 χρόνο
- Μπαράζ μηνυμάτων από 112 για επικίνδυνα φαινόμενα σε 6 περιοχές - «Αγριεύει» η κακοκαιρία τις επόμενες ώρες με χιόνια, βροχές και θυελλώδεις ανέμους
- Η ΔΥΠΑ εγκαινιάζει τη συμβουλευτική υπηρεσία «Job Ready» για όσους ψάχνουν δουλειά
- Ο Ντέρεκ Γουίλις χάνει και τα δύο παιχνίδια της Εφές με τον Παναθηναϊκό
- Κοσμοσυρροή για ξενάγηση σε σταθμό του Μετρό Θεσσαλονίκης - Παρών και ο Χρήστος Σταϊκούρας
- Η Φαίη Σκορδά απάντησε για το μέλλον της στον ΣΚΑΪ σε on air τηλεφώνημα από το «Χαμογέλα και Πάλι»
- Ο Λευτέρης Πανταζής έπεσε θύμα κλοπής στο αεροδρόμιο
- Γνωρίστε τον μαθηματικό που λύνει το οικονομικό του πρόβλημα με αυτά τα λαχανικά στη Θεσσαλονίκη
- Βροχές κατηγορίας 4 φέρνει η κακοκαιρία Bettina - Ο χάρτης με τις «κόκκινες» περιοχές
- Τελευταία Νέα NewsIt
- Κυστική Ίνωση: Η πιο συχνή κληρονομική «αόρατη» νόσος της λευκής φυλής
- Θρίλερ με άντρα που βρέθηκε απαγχονισμένος σε εξοχικό σπίτι στην Κυλλήνη - Τι «δείχνει» έγκλημα
- Ο Ντέρεκ Γουίλις χάνει και τα δύο παιχνίδια της Εφές με τον Παναθηναϊκό
- Μπαράζ μηνυμάτων από 112 για επικίνδυνα φαινόμενα σε 6 περιοχές - «Αγριεύει» η κακοκαιρία τις επόμενες ώρες με χιόνια, βροχές και θυελλώδεις ανέμους
- Συγκίνηση στο Ισραήλ - Επανενώθηκαν με τις οικογένειές τους άτομα που ήταν όμηροι της Χαμάς
- Η ΔΥΠΑ εγκαινιάζει τη συμβουλευτική υπηρεσία «Job Ready» για όσους ψάχνουν δουλειά
- Με κάθε επισημότητα η τελετή ενθρόνισης του νέου μητροπολίτη Θεσσαλονίκης Φιλόθεου
- Doctor Who: Τρία νέα επεισόδια από σήμερα στο Disney+
- Πίνακες ζωγραφικής με μια ιδιαίτερη τεχνική παρουσιάζονται στο Μέτσοβο - Τα έργα του Μιχάλη Οικονόμου
- Η Κατερίνα Σακελλαροπούλου για τη Διεθνή Ημέρα Εξάλειψης της Βίας κατά των Γυναικών
- Τελευταία Νέα Κατηγορίας Ειδήσεις
- Γιατί λαχταράτε γλυκά μετά από ένα γεύμα και πώς να το σταματήσετε
- Σπύρος Τσαρδάκας: Αποκλειστική δήλωση του διοικητή δίωξης ναρκωτικών της ασφάλειας Αττικής
- Ο Χαβιέρ Μιλέι, τo TikTok και το διαρκές ναυάγιο της αργεντίνικης oικονομίας
- Αλ. Χαρίτσης: Αντίπαλός μας είναι η κυβέρνηση Μητσοτάκη
- Μηταράκης: Η αντιπολίτευση δεν έχει αντιπρόταση για το φορολογικό νομοσχέδιο
- Σ.Φάμελλος: Η ΝΔ επέλεξε να συγκαλύψει τις ευθύνες Καραμανλή για τα Τέμπη
- Γκατούζο: «Δεν έχω μαγικό ραβδί»
- Νέο Ασφαλιστικό: Επεκτείνεται το επίδομα μητρότητας – Αλλαγές στη συνταξιοδότηση των οφειλετών του e-ΕΦΚΑ
- Βουλιαγμένη: Σοκάρει αυτόπτης μάρτυρας του φρικτού τροχαίου – «Δεν μπορούσα να καταλάβω πώς έγινε»
- ΑΕΚ: Νοκ άουτ για τα Γιάννενα και οι Αραούχο, Μουκουντί
