Στο μικροσκόπιο το DNA 100.000 νεογέννητων μωρών για να βρεθούν σπάνιες παθήσεις
Το DNA 100.000 βρεφών που θα γεννηθούν στην Αγγλία θα αποκωδικοποιήσουν οι επιστήμονες, στο πλαίσιο ενός ερευνητικού προγράμματος που στόχο έχει την βελτίωση της διάγνωσης και της θεραπείας σε ασθενείς με σπάνιες παθήσεις.
Είναι η πρώτη φορά που θα προσφερθεί η δυνατότητα αυτή σε (φαινομενικά) υγιή βρέφη. Το Πρόγραμμα Νεογνικού Γονιδιώματος (Newborn Genomes Programme) θα αναζητήσει στα νεογέννητα σχεδόν 200 σπάνιες παθήσεις, που μπορούν να αντιμετωπιστούν.
Πιστεύεται
«Χιλιάδες μωρά γεννιούνται κάθε χρόνο με κάποια σπάνια πάθηση», δήλωσε ο Dr. Rich Scott, ιατρικός διευθυντής του Genomics England. «Αν και οι σπάνιες παθήσεις συχνά εκδηλώνονται σύντομα μετά τη γέννηση, η διάγνωση μπορεί να καθυστερήσει για πολλά χρόνια. Αυτό θέλουμε να το αλλάξουμε. Στόχος μας είναι η επιτάχυνση της διάγνωσης, η διευκόλυνση της πρόσβασης στις θεραπείες και εν τέλει η βελτιωμένη έκβαση και ποιότητα ζωής των πασχόντων».
Οι σπάνιες παθήσειςΜία ασθένεια χαρακτηρίζεται σπάνια στην Ευρώπη όταν προσβάλλει λιγότερους από έναν ανά 2.000 ανθρώπους. Ωστόσο οι παθήσεις που πληρούν αυτή την προϋπόθεση είναι πάρα πολλές.
Στην πραγματικότητα, υπολογίζεται ότι υπερβαίνουν τις 7.000 οι σπάνιες παθήσεις που οφείλονται σε μετάλλαξη σε μεμονωμένα γονίδια. Η συνέπεια είναι να προσβάλλουν συνολικώς οι μονογονιδιακές σπάνιες παθήσεις το ένα πεντηκοστό του ευρωπαϊκού γενικού πληθυσμού!
Το NHS ανακοίνωσε προσφάτως ότι θα προσφέρει ανάλυση ολόκληρου του γονιδιώματος σε όλα τα σοβαρά άρρωστα παιδιά, για τα οποία υπάρχουν υπόνοιες ότι πάσχουν από γενετικές διαταραχές.
Το Πρόγραμμα Νεογνικού Γονιδιώματος πηγαίνει ένα βήμα παραπέρα, καθώς θα ελέγξει υγιή μωρά. Με αυτό τον τρόπο θα εντοπιστούν και εκείνα με σπάνιες παθήσεις που προκαλούν όψιμες εκδηλώσεις. Οι εκδηλώσεις αυτές μπορεί να αναπτυχθούν μήνες ή και χρόνια μετά τη γέννηση.
πηγή: iatropedia.gr
To άρθρο Στο μικροσκόπιο το DNA 100.000 νεογέννητων μωρών για να βρεθούν σπάνιες παθήσεις δημοσιεύτηκε στο NewsIT .
- Δημοφιλέστερες Ειδήσεις Κατηγορίας Ειδήσεις
- Το έγκλημα στον Χολαργό: Έπνιξε την κόρη της από «υπερβολική αγάπη»
- Στα κάγκελα η Μπεζαντάκου: «Ακούει ο Μητσοτάκης; Θέλω τα 600 ευρώ που δικαιούμαι, γιατί θα γίνει χαμός!»
- Εύα Καϊλή: Αυτές είναι οι νέες φυλακές που μεταφέρθηκε - Σαν μικρό χωριό
- Μπόνους δύο μισθούς για 50.000 δημοσίους υπαλλήλους
- Κατερίνα Διδασκάλου για τον άστεγο που φιλοξενεί στο σπίτι της: Είναι ένα δώρο και στον εαυτό μου
- «Όταν με έκαμαν μοναχό, ο πειρασμός έφυγε»
- Καρέ καρέ η σύλληψη του αλλοδαπού που απειλούσε τους επιβάτες του προαστιακού
- Κούλογλου για Καϊλή: Υπήρξαν πιέσεις για να αναλάβει το χαρτοφυλάκιο των αραβικών χωρών
- Καιρός τα Χριστούγεννα: Καλοκαίρι ή κρύο; Νέα δεδομένα
- Εύα Καϊλη: Ποια είναι η υποστηρικτική αδελφή της, Μανταλένα Καϊλή
- Δημοφιλέστερες Ειδήσεις NewsIt
- Εύα Καϊλη: Ποια είναι η υποστηρικτική αδελφή της, Μανταλένα Καϊλή
- Θεσσαλονίκη: Στη δημοσιότητα τα στοιχεία και οι φωτογραφίες ληστών που ρήμαξαν σπίτια και καταστήματα
- Μουντιάλ 2022 με Αργεντινή – Κροατία και Euroelague με Ολυμπιακό και Παναθηναϊκό στις αθλητικές μεταδόσεις της ημέρας (13/12)
- Πόσο νερό πρέπει να πίνουμε – Νέα έρευνα δίνει την απάντηση
- Η Ραμόνα Βλαντή για τις μαϊμού τσάντες: Έχουν όλες οι κυρίες της showbiz
- Ηράκλειο: «Θεία δίκη» σε εκκλησία - O συναγερμός, η είσοδος 28χρονου στο ιερό και η άφιξη αστυνομικών
- Κομοτηνή: Απανθρακώθηκε από την θερμάστρα ξύλων – Μαρτυρικό τέλος για την ιδιοκτήτρια του σπιτιού
- Ζαχάρω: Φωτογραφίες και διάλογοι πίσω από την ασέλγεια σε 12χρονη – Δύο ύποπτοι στον εισαγγελέα
- Πειραιάς: Συνελήφθη μέλος σπείρας που «ξάφριζε» αυτοκίνητα – Βίντεο ντοκουμέντο από τη δράση τους
- Πάτρα: Ανοίγουν κλειστά στόματα για την καλλονή που εξαπατούσε - Τι λέει ο Νίκος Παππάς για αυτά που έζησε
- Τελευταία Νέα NewsIt
- Στο μικροσκόπιο το DNA 100.000 νεογέννητων μωρών για να βρεθούν σπάνιες παθήσεις
- Η Ραμόνα Βλαντή για τις μαϊμού τσάντες: Έχουν όλες οι κυρίες της showbiz
- Συναγερμός στην Βρετανία για την «γρίπη της καμήλας» – Προειδοποίηση σε όσους επιστρέφουν από το Μουντιάλ
- Ηράκλειο: «Θεία δίκη» σε εκκλησία - O συναγερμός, η είσοδος 28χρονου στο ιερό και η άφιξη αστυνομικών
- Αποτελέσματα NBA: Δεύτερη σερί ήττα για τους Μπόστον Σέλτικς – Νίκη με 11 τρίποντα του Λίλαρντ για τους Πόρτλαντ Μπλέιζερς
- Ολυμπιακός: Θέμα ημερών η μετεγγραφή του Ντάνιελ Μαντσίνι
- Θεσσαλονίκη: Στη δημοσιότητα τα στοιχεία και οι φωτογραφίες ληστών που ρήμαξαν σπίτια και καταστήματα
- Κυκλοφοριακό χάος στον Κηφισό, συγκρούσεις οχημάτων και στα δύο ρεύματα
- «Τρελάθηκε» ο Λούκα Ντόντσιτς με αδιανόητη τεχνική ποινή – Τον στήριξε μέχρι κι ο Κέβιν Ντουράντ
- Στα «δύο» η ΕΕ για το πλαφόν στο φυσικό αέριο - Καθοριστική η ψήφος της Γαλλία
- Τελευταία Νέα Κατηγορίας Ειδήσεις
- Διόρθωσε την ψήφο στο επίδομα αστυνομικών και λιμενικών ο ΣΥΡΙΖΑ - Κατά λάθος καταψήφισε η εισηγήτρια
- Ήρωας αστυνομικός πρόσφερε τις πρώτες βοήθειες σε γυναίκα που παρασύρθηκε από Ι.Χ. [βίντεο]
- MERS-COV: Νέος κίνδυνος η «γρίπη της καμήλας»
- Ο Αυστρίας Αρσένιος για την συμβολή του Οικουμενικού Πατριαρχείου στον Διάλογο και την ειρήνη
- Υπακοή στην Εκκλησία ακόμη και στο «λάθος;» (Βίντεο)
- Η ελληνική γλώσσα στο διάβα του χρόνου: Οι προελληνικές γλώσσες (Μέρος Β’)
- Καρέ καρέ η σύλληψη του αλλοδαπού που απειλούσε τους επιβάτες του προαστιακού
- «Μοχλός» ο Καϊλής στο «σύστημα Ψωμιάδη»
- Μ.Βαρβιτσιώτης για τα 79 χρόνια από τη Σφαγή των Καλαβρύτων: Τιμούμε. Δεν ξεχνούμε
- Μεγάλη Χριστουγεννιάτικη συναυλία του Επίλεκτου Ηπειρωτικού Ensemble
