Η πρώτη χειρουργική «διόρθωση» γονιδίων είναι γεγονός

13:37 16/11/2017 - Πηγή: Protagon

Ο Μπράιαν Μαντό είναι ένας 44χρονος Αμερικανός που το όνομά του ίσως να γίνει συνώνυμο της ελπίδας για τουλάχιστον 10.000 άτομα σε όλο τον κόσμο που πάσχουν από την ίδια νόσο: το σύνδρομο Χάντερ, μια σπάνια γενετική ασθένεια η οποία προκαλεί σοβαρές διαταραχές στον μεταβολισμό του ασθενούς -στις πιο βαριές περιπτώσεις οι ασθενείς πεθαίνουν πριν από τα 20 τους χρόνια.

Οπως αναφέρει ρεπορτάζ του Associated Press, την περασμένη Δευτέρα οι χειρουργοί του νοσοκομείου Benioff Children’s Hospital στο

Οκλαντ της Καλιφόρνιας των ΗΠΑ προχώρησαν σε μια πρωτοποριακή επέμβαση: έκοψαν, διόρθωσαν και ξαναέρραψαν το DNA του Μπράιαν.

O Μπράιαν Μαντό με την αρραβωνιαστικιά του λίγο πριν από την πειραματική επέμβαση

Η τεχνική θυμίζει λίγο κοπτοραπτική: όπως αναφέρει η Repubblica οι γιατροί έκαναν μια τομή στην ακολουθία του έλικα DNΑ σε ένα συγκεκριμένο σημείο του ήπατος με σκοπό να αναγκάσουν το DNA να «διορθώσει τα λάθη» που προκαλούν τη νόσο και την ξαναέκλεισαν. Η μέθοδος που ανέπτυξε η Sangamo Therapeutics ονομάστηκε «zinc fingers», με λίγα λόγια δημιούργησε το «ψαλίδι» που επιτρέπει να αποκοπεί το ελαττωματικό τμήμα του DNA και να αντικατασταθεί με ένα υγιές.

Στις αρτηρίες του ασθενούς οι γιατροί ενέχυσαν δισεκατομμύρια ανενεργούς ιούς προγραμματισμένους να ενεργοποιηθούν μόνο στο ήπαρ. Στο γονιδίωμά τους οι ειδικοί «ενέγραψαν» τρία μηνύματα στη γλώσσα του DNA. Το πρώτο αφορά τη θέση του γονιδίου που θα γίνει η τομή, το δεύτερο δίνει την εντολή να ενεργοποιηθεί το «zinc fingers» και να γίνει η τομή και το τρίτο παράγει το σωστό γονίδιο.

Πρόκειται για μία μέθοδο τεράστιας σημασίας, όχι μόνο για τον Μπράιαν και όσους πάσχουν από τη νόσο αλλά τις γονιδιακές επεμβάσεις ευρύτερα. Δεν είναι η πρώτη φορά που χρησιμοποιείται γονιδιακή θεραπεία σε ασθενή, αλλά είναι η πρώτη φορά που οι γιατροί επεμβαίνουν σε ένα συγκεκριμένο σημείο του DNA. Αν πετύχει θα σηματοδοτεί μια πραγματική επανάσταση σε ό,τι αφορά τις γονιδιακές θεραπείες, παρότι σε πρώτη φάση θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί μόνο σε ένα περιορισμένο αριθμό ασθενειών. Αλλά σε κάθε περίπτωση θα αποτελούσε μια λύση για άτομα που πάσχουν από το σύνδρομο, ειδικά τα νεότερα όταν η νόσος βρίσκεται στα αρχικά της στάδια.

Ολα καλά; Γιατροί που μιλούν στη Repubblica εκφράζουν επιφυλάξεις για τη μέθοδο, κυρίως διότι δεν έχουν υπολογιστεί ακόμα οι πιθανές παρενέργειες. Και δεν αποκλείουν ο λόγος που η χρήση της πειραματικής θεραπείας έγινε, κατά τη γνώμη τους, εσπευσμένα να κρύβεται στον ανταγωνισμό ΗΠΑ – Κίνας σε ό,τι αφορά τις γονιδιακές θεραπείες.

Πριν από χρόνια οι γιατροί διέγνωσαν στον Μπράιαν το σύνδρομο Χάντερ: ο ασθενής πάσχει από την έλλειψη ενός ενζύμου που κανονικά διασπά ορισμένους τύπους υδατανθράκων. Καθώς οι ουσίες αυτές δεν διασπώνται, μαζεύονται γύρω από τα κύτταρα εμποδίζοντας τη λειτουργία τους προκαλώντας έτσι καταστροφές στον οργανισμό του ασθενούς. Κατά τη διάρκεια των τελευταίων ετών ο Μπράιαν αναγκάστηκε να υποβληθεί σε 26 επεμβάσεις. Αντιμετώπισε φλεγμονές στα αυτιά και στα μάτια, η σπονδυλική του στήλη παραμορφώθηκε. Το περασμένο έτος κινδύνευσε να πεθάνει από μία κρίση βρογχίτιδας.

Ενας από τους λόγους που η επέμβαση ήταν εξαιρετικά δύσκολη είναι ότι η «διόρθωση» του DNA είναι οριστική. Ενδεχόμενα λάθη δεν μπορούν να διορθωθούν. Είναι σαν η φύση να μας επιτρέπει μόνο μία προσπάθεια. Τώρα οι γιατροί και ο Μπράιαν θα πρέπει να περιμένουν έναν μήνα για να έχουν τις πρώτες ενδείξεις για το αποτέλεσμα και τρεις μήνες για να είναι βέβαιοι. Εκατό ημέρες αβεβαιότητας και αγωνίας.

Δέκα ημέρες πριν από την επέμβαση ο Μπράιαν φωτογραφήθηκε στο νοσοκομείο έχοντας δίπλα την αρραβωνιαστικιά του Μάρσι Χάμφρεϊ. Γνωρίστηκαν πριν από 15 χρόνια όταν η Μάρσι εργαζόταν ήδη στο εργαστήριο του νοσοκομείου που πειραματιζόταν σε γενετικές θεραπείες. Ο ίδιος ήταν σεφ και συνεταίρος σε δύο γνωστά εστιατόρια του Οκλαντ στα οποία σύχναζαν μέλη της εθνικής ομάδας σκι των ΗΠΑ και άλλα γνωστά πρόσωπα. Αλλά σιγά σιγά η κατάστασή του άρχισε να χειροτερεύει. Αναγκάστηκε να εγκαταλείψει τη δουλειά του, αλλά και την ιππασία, τη μεγάλη του αγάπη. Ο ίδιος μιλώντας σε αμερικανικά μέσα είπε: «Η ζωή μου φαινόταν προδιαγεγραμμένη. Χειρουργεία κάθε χρόνο και στο ενδιάμεσο βαριές θεραπείες». Πολλοί που πάσχουν από τη νόσο πεθαίνουν σε νεαρή σχετικά ηλικία.

Η επέμβαση κράτησε τρεις ώρες. Γιατροί και νοσοκόμοι ήταν φορούσαν ειδικές στολές για να μην μεταδώσουν κάποιον ιό στον Μπράιαν. Ο επικεφαλής ιατρός Πολ Χάρματζ έμεινε όλη τη νύχτα στο πλάι του για να βεβαιωθεί ότι όλα ήταν εντάξει και μέχρι τώρα είναι. Ο Μπράιαν τώρα θα επιστρέψει στο σπίτι του περιμένοντας να δει πώς θα εξελιχθεί η θεραπεία. «Είναι ανήσυχος και ενθουσιασμένος ταυτόχρονα. Γνωρίζω τους κινδύνους της θεραπείας. Αλλά περίμενα αυτή τη στιγμή όλη μου τη ζωή. Ελπίζω η μέθοδος αυτή να βοηθήσει και εμένα και άλλους ανθρώπους» δήλωσε προτού εγκαταλείψει το νοσοκομείο.

The post Η πρώτη χειρουργική «διόρθωση» γονιδίων είναι γεγονός appeared first on Protagon.gr.