Ένας 11χρονος στις ΗΠΑ άκουσε για πρώτη φορά στη ζωή του μετά από γονιδιακή θεραπεία

15:50 27/1/2024 - Πηγή: NewsBeast

Τη φωνή του πατέρα του ήταν το πρώτο πράγμα που άκουσε στη ζωή του ο Aissam Dam, ένας 11χρονος που γεννήθηκε κωφός λόγω σπάνιας ανωμαλίας σ’ ένα γονίδιο,  χάρις σε μία επαναστατική θεραπεία, που έλαβε χώρα στο Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP) στις ΗΠΑ και δίνει ελπίδα σε εκατομμύρια ασθενείς σε όλο τον κόσμο, που έχουν απώλεια ακοής εξαιτίας γενετικών μεταλλάξεων. Η γονιδιακή θεραπεία για την απώλεια ακοής είναι κάτι που

γιατροί και επιστήμονες από όλο τον κόσμο παλεύουμε για πάνω από 20 χρόνια και επιτέλους είναι εδώ. Παρόλο που η γονιδιακή θεραπεία που εφαρμόσαμε στον ασθενή μας ήταν για να διορθωθεί μία ανωμαλία σε ένα μόνο, πολύ σπάνιο γονίδιο, αυτές οι μελέτες ανοίγουν το δρόμο για μελλοντική χρήση σε πάνω από 150 άλλα γονίδια που προκαλούν απώλεια ακοής σε παιδικές ηλικίες. Το ελαττωματικό γονίδιο στον Dam, απέτρεπε τη δημιουργία της otoferlin, μιας πρωτεΐνης η οποία είναι απαραίτητη για να μπορέσουν τα κύτταρα τριχιδίων να μετατρέπουν τις δονήσεις του ήχου […]