Το σύνδρομο DOWN

21:30 27/3/2011 - Πηγή: To Tefteri

Το σύνδρομο Down είναι μία γενετική πάθηση που επηρεάζει περίπου 1 σε κάθε 1.000 μωρά. Κάθε άνθρωπος έχει 46 χρωμοσώματα που είναι χωρισμένα σε 23 ζευγάρια. Κάθε αντρικό σπερματοζωάριο έχει 23 χρωμοσώματα και κάθε ωάριο γυναίκας το ίδιο, έτσι ώστε όταν η σύλληψη πραγματοποιείται και το σπερματοζωάριο γονιμοποιεί το ωάριο, διαμορφώνεται ένας νέος άνθρωπος με ένα πλήρες συμπλήρωμα χρωμοσωμάτων. Μερικές φορές γίνονται

λάθη και προκαλείται αυτό που περιγράφεται ως χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Το σύνδρομο Down είναι μία από αυτές. Στη σύλληψη, αντί ενός χρωμοσώματος νούμερο 21 από τον πατέρα και ενός 21 από τη μητέρα που ενώνονται, ένα τρίτο χρωμόσωμα 21 ενώνεται και αναπαράγεται έπειτα σε κάθε κύτταρο του σώματος του μωρού.

Τι προκαλεί το σύνδρομο Down;
Μέχρι τώρα δεν ξέρουμε τι ακριβώς προκαλεί την παρουσία ενός πρόσθετου χρωμοσώματος. Μπορεί να προέρχεται είτε από τη μητέρα είτε από τον πατέρα. Υπάρχει μια συγκεκριμένη σύνδεση με τις μητέρες μεγαλύτερης ηλικίας. Εντούτοις τα περισσότερα μωρά με το σύνδρομο Down γεννιούνται από γυναίκες ηλικίας κάτω των 35 ετών, απλά επειδή οι νεότερες γυναίκες έχουν περισσότερα μωρά. Αυτό που ξέρουμε είναι ότι κανένας δεν πρέπει να κατηγορηθεί. Τίποτα που γίνεται πριν ή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης δεν μπορεί να προκαλέσει το σύνδρομο Down. Εμφανίζεται σε όλες τις φυλές, κοινωνικές τάξεις και σε όλες τις χώρες σε όλο τον κόσμο. Μπορεί να συμβεί στον καθένα μας.
Υπάρχουν τρία σημαντικά είδη του συνδρόμου Down. Το μωρό σας είναι πιθανότερο να έχει τρισωμία 21, δηλαδή παρουσία πρόσθετου γενετικού υλικού στο 21ο ζευγάρι των χρωμοσωμάτων (τρία χρωμοσώματα 21 αντί για δύο). Περίπου το 95 τοις εκατό των ανθρώπων που έχουν σύνδρομο Down έχουν τρισωμία 21.
Περίπου το 4 τοις εκατό έχει μετάθεση, στο οποίο το πρόσθετο 21ο χρωμόσωμα αποσπάται και συνδέεται σε ένα άλλο. Περίπου το 1 τοις εκατό έχει μωσαικισμό, όπου μόνο μερικά κύτταρα έχουν τρισωμία 21.

Ποια είναι τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου Down;
Τα παιδιά που έχουν γεννηθεί με το σύνδρομο Down έχουν ορισμένα φυσικά χαρακτηριστικά, τα οποία ποικίλλουν, δεν έχουν όλα τα παιδιά με το σύνδρομο Down τα ίδια χαρακτηριστικά. Το μωρό σας μπορεί να έχει χαλαρότερους μυς και αρθρώσεις από ότι άλλα μωρά, αλλά αυτό θα βελτιωθεί καθώς μεγαλώνει. Μπορεί να έχει χαμηλότερο βάρος από το μέσο βάρος γέννησης και να κερδίζει βάρος με έναν αργότερο ρυθμό από ότι άλλα μωρά.
Τα μωρά με σύνδρομο Down έχουν συχνά μάτια που κλίνουν προς τα πάνω. Τα βλέφαρά τους μπορούν να έχουν πρόσθετη πτυχή δέρματος που εμφανίζεται να υπερβαίνει σε κλίση, αλλά αυτό δεν έχει επιπτώσεις στην όραση τους. Το πίσω μέρος του κεφαλιού του μωρού σας μπορεί να είναι πιο επίπεδο από ότι συνήθως. Τέλος, πολλά μωρά με σύνδρομο Down έχουν μια ενιαία πτυχή κατά πλάτος της παλάμης του χεριού τους. Οι γιατροί ψάχνουν συχνά αυτήν την πτυχή ως σημάδι ότι ένα μωρό πάσχει από το σύνδρομο Down. Είναι αξιοσημείωτο όμως ότι μερικά μωρά που δεν έχουν το σύνδρομο Down έχουν μια παρόμοια πτυ