Σπάνιες παθήσεις εν καιρώ πανδημίας

11:24 25/2/2021 - Πηγή: Sigma Live

Οι πιέσεις που ασκούνται παγκόσμια στα εθνικά συστήματα υγείας λόγω της πανδημίας από τον νέο κορωνοϊό, SARS-CoV-2, αναδεικνύουν καθημερινά ελλείψεις και αδυναμίες στην φροντίδα μιας ιδιαίτερα ευάλωτης ομάδας ασθενών, της ομάδας ασθενών με σπάνιες παθήσεις. Αυτό είναι καταφανές και υποστηρίζεται έντονα από πρόσφατες μελέτες που κρούουν κώδωνα κινδύνου για παραπέρα συνέπειες. Η τρέχουσα υγειονομική κρίση επιτείνει αφάνταστα τις δοκιμασίες που διέρχεται αυτή η ομάδα ασθενών η οποία δυνητικά χρήζει μεταξύ άλλων συχνών μετακινήσεων σε Νοσοκομειακούς χώρους, είτε για εξετάσεις είτε

για θεραπείες, πολλές φορές εξειδικευμένες, ειδικής φροντίδας στο σπίτι, συχνών παρεμβάσεων, στήριξης,  διασφάλισης επιδομάτων κ.α.

Τι και ποια όμως είναι τα σπάνια νοσήματα Σπάνια χαρακτηρίζονται τα νοσήματα που επηρεάζουν λιγότερο από ένα στις δυο χιλιάδες άτομα. Αυτός ο αριθμός μπορεί αρχικά να θεωρηθεί μικρός αλλά στην Ευρωπαϊκή Ένωση μεταφράζεται σε ένα συνολικό αριθμό ασθενών πέραν των τριάντα εκατομμυρίων (6-8% του πληθυσμού) και σε περίπου 60 χιλιάδες Κύπριους εκ των οποίων οι μισοί είναι παιδιά. Χαρακτηρίζονται από ευρύ φάσμα κλινικών εκδηλώσεων, οι οποίες διαφέρουν κατά πολύ όχι μόνο από νόσο σε νόσο αλλά και από άτομο σε άτομο.

Αιτιολογικά, στην πλειονότητά τους αυτές οι πέραν των έξι χιλιάδων διαφορετικές οντότητες έχουν γενετικό υπόβαθρο παρότι περιβαλλοντικοί παράγοντες μπορεί να επενεργούν. Συμπτώματα όπως αυτά του φάσματος αυτισμού, η νευροαναπτυξιακή και νοητική υστέρηση, οι συγγενείς ανωμαλίες και η επιληψία μπορεί να υποκρύπτουν κάποια σπάνια πάθηση που δυνητικά να σχετίζεται με πιο σύνθετες κλινικές εκφάνσεις και επιπλοκές. Η φαρμακευτική αντιμετώπισή τους, όπου υπάρχει, είναι συχνά πολύ δαπανηρή, και η συνήθης απουσία ερευνητικού και εμπορικού ενδιαφέροντος έχει οδηγήσει στο να χαρακτηρίζονται και ως «ορφανές» παθήσεις.

Τα σπάνια νοσήματα αφορούν συνήθως χρόνιες παθήσεις που παρουσιάζουν συχνά προοδευτικό χαρακτήρα και που έχουν μεγάλο αντίκτυπο όχι μόνο στον ασθενή αλλά και στην ευρύτερη οικογένεια. Οι άνθρωποι που επηρεάζονται αντιμετωπίζουν συνεχείς προκλήσεις, τόσο όσον αφορά στη διάγνωση και θεραπεία όσον και στην ανεπάρκεια υπηρεσιών υγειονομικής περίθαλψης υψηλής ποιότητας, τυχόν περιθωριοποίηση, ταλαιπωρία καθώς και ψυχολογική επιβάρυνση. Είναι πλέον γενικά παραδεκτό πως κύριος στόχος αποτελεί η έγκαιρη πρόσβαση, η επαρκής διερεύνηση και η αντιμετώπιση αυτών των ασθενειών έτσι ώστε να μειωθεί όσον το δυνατόν περισσότερο ο φόρτος στα επηρεαζόμενα άτομα και στις οικογένειές τους. Το δικαίωμα στην ισότητα και η απρόσκοπτη πρόσβαση σε εξειδικευμένες υπηρεσίες υγείας και φροντίδας αυτής της ομάδας ασθενών πρέπει να αποτελεί στόχο υψίστης σημασίας ιδιαίτερα των εμπλεκόμενων φορέων αλλά και της κοινωνίας γενικότερα. 

Βήματα προς την ορθή κατεύθυνση  αποτελούν πάνω απ’ όλα η χάραξη κατάλληλων πολιτικών αποφάσεων για τη δημόσια υγεία. Εγχώριες και διεθνείς συνεργασίες στον τομέα της έρευνας που στόχο έχουν την ανταλλαγή επιστημονικής γνώσης όπως επίσης και ευρύτερη ευαισθητοποίησή του κοινού και η διευκόλυνση της δικτύωσης των ομάδων ασθενών είναι απαραίτητες. Η ενίσχυση των πλέον απομονωμένων ομάδων και των οικογενειών τους και η δημιουργία νέων ομάδων στήριξης που θα παρέχουν ολοκληρωμένες και πιο ποιοτικές πληροφορίες προς τα επηρεαζόμενα άτομα είναι επιβεβλημένη. Στην Κύπρο με στόχο την εκπόνηση Εθνικής Στρατηγικής για τα σπάνια νοσήματα συστάθηκε τον Ιανουάριο του 2011 τεχνική επιτροπή, η οποία ανέλαβε το συντονισμό του όλου έργου. Αρχικά η επιτροπή συνέλεξε στοιχεία που αφορούσαν στις υφιστάμενες δομές στην Κύπρο και από το έργο αυτό εκπονήθηκε Εθνική Στρατηγική. Μέρος των στόχων της Εθνικής Επιτροπής Σπανίων Νοσημάτων περιλαμβάνει την ανάπτυξη μηχανισμών πρόληψης, ανίχνευσης, έγκαιρης διάγνωσης και σφαιρικής αντιμετώπισης. Στους πυλώνες δράσης της περιλαμβάνονται επίσης η σωστή ένταξη και αποκατάσταση των ασθενών αλλά και η προώθηση αποτελεσμάτων επιδημιολογικών μελετών για επαρκή αξιοποίηση τους από την ερευνητική κοινότητα.

Ένα άλλο θετικό βήμα αποτελεί η σχετικά πρόσφατη πρωτοβουλία εκ μέρους της Ευρωπαϊκής Ένωσης για δημιουργία των λεγόμενων ευρωπαϊκών δικτύων αναφοράς  (European  Reference Networks - ERNs) που κύριο στόχο έχει την ενίσχυση της προσπάθειας εξεύρεσης καλύτερων μεθόδων αντιμετώπισης των σπανίων νοσημάτων χρήζει περαιτέρω αξιοποίησης. Το  Ινστιτούτο Νευρολογίας &Γενετικής Κύπρου (ΙΝΓΚ) μαζί με άλλες κλινικές στην Κύπρο, συμμετέχουν σε αριθμό τέτοιων δικτυών αναφοράς και αναμένεται η συμμετοχή να αυξηθεί. Αξίζει επίσης να αναφερθεί ότι στο ΙΝΓΚ προσφέρονται υψηλού επιπέδου υπηρεσίες σε ασθενείς που πάσχουν από σπάνιες παθήσεις.  Οι υπηρεσίες αυτές αποτελούν καινοτομία στα ιατρικά δεδομένα της Κύπρου και συμβάλλουν αποτελεσματικά στην αναβάθμιση της ποιότητας ζωής των συνανθρώπων μας. Παράλληλα, στο ΙΝΓΚ διεξάγεται πρωτοποριακή επιστημονική έρευνα με αντικείμενο πολλές από τις ασθένειες αυτές. Η επιστημονική έρευνα αποτελεί τον μοναδικό τρόπο απόκτησης γνώσης γύρω από τα σπάνια νοσήματα και το κύριο δρόμο προς την ανάπτυξη καινούργιων θεραπευτικών μεθόδων.

Η τρέχουσα υγειονομική κρίση δεν πρέπει να θεωρηθεί μόνο απειλή αλλά να αποτελέσει ευκαιρία για αλλαγή και βελτίωση.  Το απρόβλεπτο όπως έχει έως τώρα διαμορφωθεί θα πρέπει να αποτελεί τον οδηγό για τις μελλοντικές αποφάσεις. Η νέα πραγματικότητα γεννά ευκαιρίες και η συσπείρωση όλων γύρω από το να ξεπεραστούν τα προβλήματα μπορεί να αποτελέσει ίσως το θετικότερο στίγμα που μπορεί να αφήσει πίσω της αυτή η πανδημία.  Όπως είχε πει ο Ουίνστον Τσόρτσιλ, «αυτή πρέπει να είναι η καλύτερή μας ώρα». 

*Παιδίατρος - Κλινικός Γενετιστής CCT(UK) / Ινστιτούτο Νευρολογίας &Γενετικής Κύπρου