Στους 20 οι ασθενείς στην Κύπρο με την μυοπάθεια Duchenne

10:52 6/9/2018 - Πηγή: Sigma Live

Στην Κύπρο υπάρχουν περίπου 20 ασθενείς με τη νόσο Duchenne, πλείστοι εκ των οποίων παρακολουθούνται από πολυθεματική ομάδα στο Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου, το οποίο εξέδωσε ανακοίνωσε με την ευκαιρία της 7ης Σεπτεμβρίου, ημέρας αφιερωμένης στην ευαισθητοποίηση για τη Μυϊκή Δυστροφία Duchenne (WDAD).

Στην ανακοίνωση, το Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου

εξηγεί ότι αυτή η μορφή Μυϊκής Δυστροφίας είναι μια από τις πιο σπάνιες γενετικές ασθένειες που επηρεάζουν κατά μέσο όρο 1 στα 3500 νεογέννητα αγόρια σε όλο τον κόσμο.

Επίσης, είναι από τις συχνότερες και ταχύτερα εξελισσόμενες μυϊκές δυστροφίες και οφείλεται στην έλλειψη μιας πρωτεΐνης της δυστροφίνης, τον μυϊκό ιστό. Το γονίδιο της δυστροφίνης βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ και έτσι η νόσος είναι φυλοσύνδετη, κάτι που σημαίνει ότι, αν ένα αγόρι κληρονομήσει το μεταλλαγμένο γονίδιο, νοσεί, ενώ αν το κληρονομήσει ένα κορίτσι, είναι απλά φορέας της πάθησης.

Σύμφωνα με το Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου, τα αρχικά συμπτώματα της νόσου εκδηλώνονται σε ηλικία 2-5 ετών και αποτελούνται από συχνές πτώσεις, δυσκολία στο τρέξιμο και στις σκάλες, ενώ στα 12-14 έτη ο ασθενής καθηλώνεται σε τροχοκάθισμα.

Στη συνέχεια, «η νόσος προκαλεί σκολίωση της σπονδυλικής στήλης και σταδιακή ανεπάρκεια των μυών αναπνοής, με αποτέλεσμα ο ασθενής να χρήζει αναπνευστικής υποστήριξης, ενώ προσβάλλεται και το μυοκάρδιο, προκαλώντας καρδιοπάθεια και καρδιακή ανεπάρκεια».

Όπως αναφέρει η ανακοίνωση, «μέχρι σήμερα, η μόνη θεραπεία για τον ασθενή ήταν η χορήγηση κορτικοειδών και η υποστήριξη από πολυθεματική ομάδα γιατρών, φυσιοθεραπευτών, ψυχολόγων, διαιτολόγων, ωστόσο πρόσφατα έχουν κυκλοφορήσει δύο φάρμακα για τη μυϊκή δυστροφία τύπου Duchenne».

Προσθέτει ότι «τα δύο αυτά φάρμακα είναι κατάλληλα για συγκεκριμένες μεταλλάξεις και καλύπτουν περίπου 25% των ασθενών, ενώ η επιλογή του φαρμάκου εξαρτάται από το είδος της μετάλλαξης του ασθενή».

Πάντως και τα δύο σκευάσματα επιδρούν πάνω στη μετάφραση του γονιδίου, ώστε το κύτταρο να παράγει μικρότερου μεγέθους δυστροφίνη, η οποία όμως παραμένει λειτουργική και όπως επισημαίνεται από το Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου «έχει μεγάλη σημασία η χορήγηση της θεραπείας να γίνεται έγκαιρα και πριν την απώλεια σημαντικού βαθμού μυϊκού ιστού».