Οι Ελληνίδες έχουν 4 «ένοχα» γονίδια για καρκίνο μαστού-Ποια είναι αυτά

10:22 16/5/2013 - Πηγή: Παρασκηνιο

Το θλιβερό προνόμιο σε παγκόσμιο επίπεδο να διαθέτουν τέσσερα μεταλλαγμένα ένοχα γονίδια για την ανάπτυξη καρκίνου του μαστού και ωοθηκών έχουν οι Ελληνίδες. Πρόκειται για μια ανακάλυψη Ελλήνων ειδικών του Εργαστηρίου Μοριακής Διαγνωστικής του Δημόκριτου στον οποίο και πραγματοποιούνται οι εξειδικευμένες εξετάσεις για τον εντοπισμό των δύο ύποπτων γονιδίων BRCA1 και BRCA2 που βρέθηκαν και στη διάσημη ηθοποιό Αντζελίνα Τζολί με συνέπεια να οδηγηθεί σε μαστεκτομή.

Όπως επισημαίνεται από τον Δημόκριτο στις Ελληνίδες ασθενείς, μετά από πολυετείς έρευνες

του Εργαστηρίου Μοριακής Διαγνωστικής, έχει αποδειχθεί ότι οι μεταλλάξεις στο γονίδιο BRCA1 είναι πολύ πιο συχνές απ’ ότι εκείνες στο γονίδιο BRCA2. Επιπλέον μοιραζόμαστε κάποιες μεταλλάξεις με άλλους ευρωπαϊκούς πληθυσμούς αλλά υπάρχουν και τέσσερις ιδρυτικές – ελληνικές μεταλλάξεις, οι οποίες έχουν ταυτοποιηθεί μόνο σε ελληνικές οικογένειες στην Ελλάδα, τις ΗΠΑ, τον Καναδά και την Αυστραλία.

Ήδη οι ειδικοί του Εθνικού Κέντρου Έρευνας Φυσικών Επιστημών «Δημόκριτος» έχουν εντοπίσει 300 οικογένειες που φέρουν το ύποπτο μεταλλαγμένο γονίδιο ενώ συνολικά έχουν ερευνηθεί και αναλυθεί περισσότερες από 2.000 ασθενείς.
Πάντως το γεγονός ότι οι συγκεκριμένες εξετάσεις που δείχνουν προδιάθεση για ανάπτυξη καρκίνου, είναι εξαιρετικά δαπανηρές, φαίνεται πως λειτουργεί αποτρεπτικά στο να εξετασθούν εκατοντάδες γυναίκες. Άλλωστε το κόστος αγγίζει από 2500 έως 3000 ευρώ. Ακόμη και από τον Δημόκριτο τονίζεται ότι οι εξετάσεις αυτές δεν καλύπτονται από τα ταμεία στη χώρα μας “παρότι καλύπτονται σε όλες τις χώρες της Ευρωπαϊκής Ένωσης”.

Στο πλαίσιο των ερευνητικών προγραμμάτων του Εργαστηρίου αναλύονται περισσότερα από 20 γονίδια που σχετίζονται με τον καρκίνο του μαστού-ωοθηκών και έχουν ανιχνευθεί μεταλλάξεις σε άλλα γονίδια σε ποσοστό περίπου 20% (σε σύνολο 400 ασθενών που είναι αρνητικές για μεταλλάξεις στα BRCA1 και BRCA2).

Οι γυναίκες που φέρουν μετάλλαξη στο γονίδιο BRCA1 ή το γονίδιο BRCA2 έχουν 50% πιθανότητες να αναπτύξουν καρκίνο του μαστού μέχρι την ηλικία των 50 χρόνων και 87% μέχρι την ηλικία των 75 χρόνων. Η γενετική ανάλυση στο πλαίσιο μιας οικογένειας με ιστορικό καρκίνου μαστού-ωοθηκών είναι εξαιρετικά κρίσιμη γιατί μπορούν να γνωρίζουν ποια μέλη της οικογένειας είναι υψηλού κινδύνου και ποια όχι.

Όσες γυναίκες είναι υψηλού κινδύνου θα πρέπει να ακολουθήσουν συγκεκριμένα πρωτόκολλα ιατρικής παρακολούθησης (μαγνητική μαστογραφία από την ηλικία των 25 χρόνων κ.α) ώστε ο ενδεχόμενος καρκίνος να διαγνωστεί σε αρχικό στάδιο. Κάποιες γυναίκες μπορεί να επιλέξουν την ωοθηκεκτομή ή και τη μαστεκτομή μετά από κάποια ηλικία (40-45 χρόνων).

Πηγή: Iatropedia.gr