Νάσος Γκαβέλας: Τι είναι η νόσος Στάργκαρντ που έχει προσβάλει τον Παραολυμπιονίκη – Ποια τα συμπτώματα και η διαχείριση τους
Τους πάντες συγκίνησε χθες το απόγευμα ο Νάσος Γκαβέλας στους Παραολυμπιακούς Αγώνες του Παρισίου, όταν και κέρδισε το χρυσό μετάλλιο στα 100 μέτρα, με τον ίδιο να συγκλονίζει στη συνέντευξη μετά την απονομή, λέγοντας πως δεν τελείωσε σε αντίθεση με όσα πίστευαν οι γύρω του.
Ο Έλληνας αθλητής πάσχει από τη νόσο Στάργκαντ, μια κληρονομική δυσλειτουργία του αμφιβληστροειδή χιτώνα και προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο ABCA4, το οποίο επηρεάζει την ικανότητα των φωτοϋποδοχέων στον αμφιβληστροειδή
Όπως αναφέρει και ο Dr Παναγιώτης Μαλάμος, η νόσος Στάργκαρντ Stargardt είναι κληρονομική και οφείλεται σε δυσλειτουργία/μετάλλαξη κάποιου γονιδίου. Το γονίδιο αυτό είναι το ABCA4, το οποίο είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση μιας πρωτεϊνης, η οποία συμμετέχει στον μεταβολισμό των παραπροϊόντων της βιταμίνης-Α. Η βιταμίνη-Α είναι πολύτιμη για την όραση, αφού συμμετέχει στη βιοσύνθεση μορίων, τα οποία παίζουν ρόλο στην μετάδοση των φωτεινών ερεθισμάτων απο τους φωτουποδοχείς της ωχράς κηλίδας και του αμφιβληστροειδή προς το οπτικό νεύρο. Η διαταραχή του γονιδίου και της πρωτεϊνης που αυτό συνθέτει, οδηγεί στη συσσώρευση βιοχημικών «αποβλήτων» στα κύτταρα των φωτουποδοχέων.
Μια τέτοια ουσία είναι η λιποφουκίνη. Η συνάθροισή της προκαλεί δυσλειτουργία και τελικά θάνατο των κυττάρων του μελαγχρόου επιθηλίου. Το μελάγχρουν επιθήλιο βρίσκεται κάτω απο την ωχρά κηλίδα και τον αμφιβληστροειδή και η καλή λειτουργική του κατάσταση έχει άμεση επίπτωση στην όραση. Η κληρονομικότητα της νόσου γίνεται με τρόπο είτε επικρατή είτε υπολειπόμενο. Στην πρώτη περίπτωση οι πιθανότητες μετάδοσης της στους απογόνους είναι υψηλότερη.
Η νόσος Στάργκαρντ Stargardt εκδηλώνεται με μείωση της κεντρικής όρασης, αργά στην αρχή και ενίοτε με επιταχυνόμενο ρυθμό στην συνέχεια. Οι ασθενείς μπορεί να έχουν σκούρες και γκρίζες κηλίδες στο κεντρικό τους πεδίο, να δυσκολεύονται στην αντίληψη των χρωμάτων, αλλά και στην προσαρμογή στο σκοτάδι ή στο χαμηλό φώς.
Η διάγνωση γίνεται με ειδικές απεικονιστικές μεθόδους. Η βυθοσκόπηση και η έγχρωμη φωτογράφηση θα δείξουν κάποιες αλλοιώσεις, κεντρικά αλλά και στην περιφέρεια του βυθού, στις περιπτώσεις όπου υπάρχουν πορτοκαλοκίτρινες κηλίδες (ιδιαίτερη μορφή που λέγεται fundus flavimaculatus). Δείτε στις εικόνες αμεσως παρακάτω την περίπτωση ενός νέου ενήλικα 26 ετών που εξετάσαμε και πάσχει απο τη νόσο μαζί με 2 απο τα 4 αδέρφια του. Προφανώς, η περίπτωση πρόκειται για επικρατή μορφή κληρονομικότητας με αυξημένες πιθανότητες μετάδοσης.
Επιπλέον, ο ηλεκτροφυσιολογικός έλεγχος είναι πολύ χρήσιμος για τη διερεύνηση της λειτουργίας του αμφιβληστροειδή στο φώς και το σκοτάδι. Το ηλεκτροαμφιβληστροειδογράφημα επιβεβαιώνει τη διάγνωση και σε επαναληπτικές εξετάσεις δείχνει και την τάση μελλοντικής εξέλιξης της νόσου.
Πώς θεραπεύεται η νόσος ΣτάργκαρντΘεραπευτικά δυστυχώς δεν υπάρχουν μέχρι σήμερα ιδιαίτερες εξελίξεις. Η νόσος Στάργκαρντ Stargardt ουσιαστικά δεν έχει ειδική θεραπεία. Συστήνεται η αποφυγή βιταμίνης Α και η διακοπή/αποχή απο το κάπνισμα. Σε περιπτώσεις με χαμηλή όραση τα βοηθήματα χαμηλής όρασης μπορούν να συνεισφέρουν στην καθημερινή ζωή των ασθενών αυτών υποβοηθώντας τους σε κάποιες βασικές λειτουργίες/δραστηριότητες. Σε ερευνητικό επίπεδο, υπάρχουν μελέτες και ερευνητικά προτόκολλα σε εξέλιξη.
Μελετάται κυρίως η γονιδιακή θεραπεία, δηλαδή η επέμβαση σε μοριακό επίπεδο στο υπεύθυνο γονίδιο ώστε αυτό να αρχίσει ν αλειτουργεί ξανά. Μελετάται επίσης, η παραγωγή συνθετικής βιταμίνης-Α προς υποκατάσταση της φυσιολογικής, με συγκεκριμένες ιδιότητες ώστε να μην παράγεται υψηλή ποσότητα λιποφουσκίνης. Τέλος, υπάρχει και η προοπτική θεραπείας μέσω βλαστοκυττάρων, τα οποία θα μπορούσαν μελλοντικά να αποκαταστήσουν την απώλεια των φωτουποδοχέων και των κυττάρων του μελαγχρόου επιθηλίου.
Ειδήσεις σήμερα:
Τζάκρη: Είδε τον Άδωνι στο MEGA και έστειλε μήνυμα στον Ευαγγελάτο – «Γιατί νομίζετε ήρθε στην Ελλάδα ο Φουρνιέ;»
Κρήτη: Πυροβόλησαν κτηνοτρόφο και του έκοψαν τη γλώσσα για να μην μπορεί να ζητήσει βοήθεια
ΕΟΦ: Αποσύρει επικίνδυνο καλλυντικό – Συνδέεται με προβλήματα γονιμότητας
Κοντιζάς: Αποχωρεί από τα εστιατόριά του ο γνωστός σεφ – «I’m out»
- Δημοφιλέστερες Ειδήσεις Κατηγορίας Ειδήσεις
- Στην Ελλάδα, ζήσαμε φέτος το πιο ζεστό καλοκαίρι
- «Τα δίχτυα μας γίνονται καταπράσινα – Δεν μπορούμε να ψαρέψουμε» – Αλιέας στη λίμνη Πολυφύτου κάνει έκκληση για την πανώλη καραβίδας
- Γαλλία: Το σημάδι στις φωτογραφίες που είδε η κόρη του και κατάλαβε ότι ήταν το δεύτερο θύμα του Πελικότ
- Ρέθυμνο: Ο λόγος πίσω από την αιματηρή ενέδρα στον κτηνοτρόφο
- Βασανίστηκε πριν πυροβοληθεί ο κτηνοτρόφος στο Ρέθυμνο – Στο παρελθόν είχαν ρίξει καυστικό υγρό στον γιο του
- Αφροδίτη Λιάντου: Δεν πέρασα καλά όσο έζησα στο Λονδίνο, δεν έχει ωραίους ανθρώπους
- Τι ανακοίνωσε το OPEN για την Ελένη Τσολάκη;
- Θρίλερ στη Λίμνη Κρεμαστών: Εντοπίστηκε πτώμα γυναίκας
- Με τη… γίδα στην πλάτη πιάστηκε ο Σαλονικιός «Mr fitness»
- Αυτοί είναι οι κλάδοι με τον μεγαλύτερο αριθμό εργαζομένων και τη σημαντικότερη αύξηση σε θέσεις εργασίας
- Δημοφιλέστερες Ειδήσεις KoutiPandoras
- Τζάκρη: Είδε τον Άδωνι στο MEGA και έστειλε μήνυμα στον Ευαγγελάτο – «Γιατί νομίζετε ήρθε στην Ελλάδα ο Φουρνιέ;»
- Νάσος Γκαβέλας: Τι είναι η νόσος Στάργκαρντ που έχει προσβάλει τον Παραολυμπιονίκη – Ποια τα συμπτώματα και η διαχείριση τους
- Παραολυμπιακοί Αγώνες: Η συγκλονιστική ιστορία της Οκσάνα Μάστερς – Γεννήθηκε με πολλαπλές αναπηρίες , κακοποιήθηκε και κατέκτησε 18 μετάλλια (video)
- Γιάμαλη για τη μεταγραφή της στο MEGA: «Δεν αλλάζω χρώματα ανάλογα με τον εκάστοτε εργοδότη μου» (video)
- Περίεργα πράγματα στον αέρα του ΣΚΑΪ: O Πορτοσάλτε καταγγέλει σκάνδαλο με ελληνοποίηση πρώην ποδοσφαιριστή του Παναθηναϊκού (video)
- Κακλαμάνης: «Δεν θα πάω στη ΔΕΘ – Δεν πήραμε το μάθημα στις Ευρωεκλογές» (video)
- Τελευταία Νέα KoutiPandoras
- Νάσος Γκαβέλας: Τι είναι η νόσος Στάργκαρντ που έχει προσβάλει τον Παραολυμπιονίκη – Ποια τα συμπτώματα και η διαχείριση τους
- Περίεργα πράγματα στον αέρα του ΣΚΑΪ: O Πορτοσάλτε καταγγέλει σκάνδαλο με ελληνοποίηση πρώην ποδοσφαιριστή του Παναθηναϊκού (video)
- Παραολυμπιακοί Αγώνες: Η συγκλονιστική ιστορία της Οκσάνα Μάστερς – Γεννήθηκε με πολλαπλές αναπηρίες , κακοποιήθηκε και κατέκτησε 18 μετάλλια (video)
- Τζάκρη: Είδε τον Άδωνι στο MEGA και έστειλε μήνυμα στον Ευαγγελάτο – «Γιατί νομίζετε ήρθε στην Ελλάδα ο Φουρνιέ;»
- Γιάμαλη για τη μεταγραφή της στο MEGA: «Δεν αλλάζω χρώματα ανάλογα με τον εκάστοτε εργοδότη μου» (video)
- Κακλαμάνης: «Δεν θα πάω στη ΔΕΘ – Δεν πήραμε το μάθημα στις Ευρωεκλογές» (video)
- Κώστας Σημίτης: Κόκκαλα
- Κρήτη: Σοκάρουν τα νέα στοιχεία για την επίθεση στον βοσκό – Είχαν ρίξει καυστικό υγρό στον γιο του (video)
- Θρίλερ στη λίμνη Κρεμαστών: Ξεβράστηκε σορός γυναίκας – Το σενάριο για την ταυτότητα του πτώματος
- Κοντιζάς: Αποχωρεί από τα εστιατόριά του ο γνωστός σεφ – «I’m out»
- Τελευταία Νέα Κατηγορίας Ειδήσεις
- Σχέση: 5 καλές κινήσεις που μας κάνουν κακό…
- Ελληνική οικονομία: Κατά 2,3% αυξήθηκε το ΑΕΠ κατά το β΄ τρίμηνο του 2024 σε σχέση με το 2023
- Την ξεπέρασε ήδη ο Πολυχρονιάδης την κόρη της Βανδή! Αυτή είναι η νέα του σύντροφος [pic]
- Η Περιφέρεια Δυτικής Ελλάδας στηρίζει το Πανελλήνιο Πρωτάθλημα Formula Kite & Kite Foile 2024
- Κυριάκος Μητσοτάκης: Ανάπτυξη σημαίνει καλύτερα αμειβόμενες θέσεις εργασίας και ενίσχυση εισοδημάτων
- Πρώτη η Ελλάδα σε κρούσματα και θανάτους του ιού του Δυτικού Νείλου: Η κλιματική αλλαγή τον έκανε ενδημικό
- Αλεξάνδρα Παλαιολόγου: Αποκαλύπτει την ηλικία και τις αισθητικές παρεμβάσεις που κάνει
- Ο «Νοστράδαμος» Άλαν Λίχμαν προβλέπει ότι η Καμάλα Χάρις θα κερδίσει τις εκλογές στις ΗΠΑ
- Σέρρες: Συνεχίζεται Γιορτή Αμπέλου και Κρασιού “ΚΟΥΡΗΤΟΣ” στο Ροδολίβος