Σύνδρομο του ανθρώπου-πέτρα: Σπάνια πάθηση ασθενών με δύο σκελετούς

08:12 1/12/2024 - Πηγή: Huffington Post Greece

Η Προοδευτική Οστεοποιός Ινοδυσπλασία (FOP) γνωστή και ως «Σύνδρομο του ανθρώπου-πέτρα»  είναι μια εξαιρετικά σπάνια ασθένεια που υπολογίζεται ότι επηρεάζει περίπου 1 στο 1 εκατομμύριο άτομα . 

Το FOP προκαλείται από μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που ονομάζεται ACVR1. Πρόκειται για  μια σοβαρή κληρονομική διαταραχή του συνδετικού ιστού που χαρακτηρίζεται από συγγενείς δυσπλασίες των μεγάλων δακτύλων και προοδευτική ετεροτοπική οστεοποίηση που σχηματίζει ποιοτικά φυσιολογικό οστό σε χαρακτηριστικές

εξωσκελετικές θέσεις.

Αιτίες: Η τυπική μορφή FOP προκαλείται από μια επαναλαμβανόμενη ενεργοποιητική μετάλλαξη (617G>A, R206H) στο γονίδιο ACVR1 (ALK2) που κωδικοποιεί τον τυπου Υποδοχέα ακτιβίνης Α/κιναση, έναν υποδοχέα τύπου Ι της μορφογενετικής πρωτεΐνης των οστών (BMP-bone morphogenic protein).

Οι ασθενείς με άτυπη FOP έχουν επίσης ετερόζυγες μεταλλάξεις σε διατηρημένα αμινοξέα του ACVR1.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, αυτή η μετάλλαξη εμφανίζεται τυχαία σε άτομα που δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό της νόσου. Ωστόσο, σε πιο σπάνιες περιπτώσεις, οι ασθενείς μπορεί να κληρονομήσουν τη μετάλλαξη από έναν γονέα που επηρεάζεται από την πάθηση. Απαιτείται μόνο ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου για να προκαλέσει FOP.

Συμπτώματα: Το FOP προκαλεί σταδιακή αντικατάσταση του μυϊκού και του συνδετικού ιστού του σώματος με οστικό ιστό. Αυτό ουσιαστικά σχηματίζει έναν δεύτερο σκελετό που εμποδίζει την κίνηση του ατόμου.

Τα παιδιά που πάσχουν από FOP δεν παρουσιάζουν ιδιαιτερότητες κατά τη γέννηση, εκτός από συγγενείς δυσπλασίες των μεγάλων δακτύλων του ποδιού, δυσμορφία πρώτου μετατάρσιου και/ή μια φάλαγγα. Κατά τη διάρκεια της πρώτης δεκαετίας της ζωής τους, παρουσιάζονται σποραδικά επεισόδια επώδυνων οιδημάτων των μαλακών ιστών (εξάρσεις) που συχνά επισπεύδονται από τραυματισμό μαλακών ιστών, ενδομυϊκές ενέσεις, ιογενή λοίμωξη, μυϊκή διάταση, πτώσεις ή κόπωση. 

Μέχρι την ηλικία των 30, οι περισσότεροι ασθενείς με FOP δεν μπορούν να κινηθούν εντελώς. Αρκετοί ασθενείς θα χρειαστούν αναπηρικό καροτσάκι στο τέλος της δεύτερης δεκαετίας της ζωής τους.  Το μέσο προσδόκιμο ζωής των ατόμων με τη νόσο είναι περίπου 56 χρόνια . Η πιο συχνή αιτία θανάτου είναι η καρδιοαναπνευστική ανεπάρκεια λόγω απώλειας της ικανότητας αναπνοής των ασθενών.

Θεραπείες: Τα παυσίπονα και τα αντιφλεγμονώδη φάρμακα, όπως τα κορτικοστεροειδή, μπορούν να βοηθήσουν στη διαχείριση των συμπτωμάτων των ασθενών. Η χορήγηση των κορτικοστεροειδών μπορεί να βοηθήσει στη μείωση της έντονης φλεγμονής και του οιδήματος των ιστών που παρατηρούνται στα πρώιμα στάδια της νόσου. Η προληπτική διαχείριση βασίζεται σε προφυλακτικά μέτρα κατά των πτώσεων (π.χ. βελτίωση της ασφάλειας του νοικοκυριού, χρήση προστατευτικού καλύμματος κεφαλής), της αναπνευστικής ανεπάρκειας (π.χ. σπιρομέτρηση) και των ιογενών λοιμώξεων.

Το 2023, η Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων των ΗΠΑ ενέκρινε ένα από του στόματος φάρμακο που ονομάζεται παλοβαροτένιο (εμπορική ονομασία: Sohonos) για τη θεραπεία της FOP σε κοπέλες 8 ετών και άνω και σε αγόρια 10 ετών και άνω. Αυτή η έγκριση ακολούθησε μια κλινική δοκιμή σε 107 ασθενείς με την πάθηση. Όσοι έλαβαν θεραπεία με το φάρμακο εμφάνισαν μείωση στον υπερβολικό σχηματισμό οστών - περίπου 54% χαμηλότερη.

Πηγή: Live Science

Related...Μας παίρνει ο ύπνος ξημερώματα κι ας είμαστε εξουθενωμένοι; Ας μάθουμε τι σύνδρομο έχουμεΣύνδρομο Πολυκυστικών Ωοθηκών: Τα 10 καλύτερα και τα 10 χειρότερα τρόφιμαΓυναίκα μεθούσε χωρίς να πίνει - Το σπάνιο σύνδρομο της «αυτο-ζυθοποίησης»