Τι είναι προσωποποιημένη ιατρική;

10:22 14/9/2017 - Πηγή: Huffington Post Greece

Αν αρρωστήσει κάποιος, φυσιολογικά πηγαίνει στον γιατρό του με κάποια συμπτώματα και μετά τη διάγνωση ίσως να πρέπει να κάνει κάποιες περαιτέρω εξετάσεις για εξακρίβωση. Αν είναι τυχερός βρίσκεται στον σωστό δρόμο που θα τον οδηγήσει στην θεραπεία.

Η υγεία μας όμως είναι προσωπική και δεν έχει φτάσει η μέρα (ή μήπως έχει) που οι ασθενείς θα κάνουν την ερώτηση: «Μπορεί αυτή η θεραπεία να εφαρμοστεί σε εμένα;».

Πόσο προσωπική, δηλαδή, μπορεί να γίνει η υγεία; Στην πραγματικότητα πολύ περισσότερο από όσο φανταζόμαστε. Στη θεωρία, εντυπωσιακά περισσότερο. Ονομάστε το όπως θέλετε:

προσωποποιημένη, εξατομικευμένη ιατρική, γενομική ιατρική ή ακόμη ιατρική ακριβείας. Το αποτέλεσμα είναι το ίδιο. Τώρα είναι η εποχή της προσωποποιημένης ιατρικής και συνδράμει στην θεραπεία ασθενών που πάσχουν από καρκίνο, σπάνιες ασθένειες ή λοιμώξεις.

Η προσωποποιημένη ιατρική γίνεται ολοένα και πιο γνωστή. Όμως, τι ακριβώς σημαίνει αυτό;

Η προσωποποιημένη ιατρική με τον τρόπο της αλλάζει τον κόσμο της περίθαλψης. Θα τη χαρακτηρίζαμε ως την απομάκρυνση από το «ας δοκιμάσουμε αυτήν την αγωγή να δούμε αν ταιριάζει» και έρχεται εγγύτερα σε στοχευμένες θεραπείες προσαρμοσμένες στον μοναδικό γενετικό μας χάρτη, για την επίτευξη καλύτερων αποτελεσμάτων.

Ο J. Leonard Lichtenfeld αναπληρωτής επικεφαλής ιατρός της Αμερικάνικης Αντικαρκινικής Εταιρείας αναφέρει συγκεκριμένα ότι ο αριθμός των στοχευμένων θεραπειών που βρίσκονται στη γραμμή παραγωγής για όλες τις ασθένειες αυξάνεται δραματικά χρόνο με τον χρόνο.

Η προσωποποιημένη ιατρική είναι μια προσέγγιση, στην οποία δίνει κανείς έμφαση στα χαρακτηριστικά της ασθένειας που είναι μοναδικά μεν, αλλά και συνάμα διαφορετικά μεταξύ των ανθρώπων. Όπως είμαστε και εμείς μεταξύ μας στα πιο προφανή μας χαρακτηριστικά.

Αυτά τα χαρακτηριστικά βασίζονται στην προδιάθεση που έχει γραφτεί στο γενετικό μας υλικό κατά τη γέννησή μας, σε συνδυασμό με το περιβάλλον και τον τρόπο ζωής του καθενός από εμάς.

Για παράδειγμα, στην περίπτωση του καρκίνου, η ασθένεια έχει τα δικά της συγκεκριμένα γενετικά χαρακτηριστικά τα οποία προσδίδουν στο κάθε νεόπλασμα συγκεκριμένο χαρακτήρα με συγκεκριμένες τάσεις και ευπάθειες.

Και ίσως υπάρχει, ή θα υπάρχει, ένα φάρμακο ή μια θεραπεία εκ των οποίων η μία θα λειτουργεί καλύτερα για εσένα από ότι για κάποιον άλλον.

Μια δεκαετία προόδου

Η πρόοδος της προσωποποιημένης ιατρικής φαίνεται ιδιαίτερα σε παθήσεις που διαφέρουν μεταξύ του πληθυσμού. Για παράδειγμα οι ιοί (HIV/AIDS) που μεταλλάσσονται με διαφορετικό τρόπο σε κάθε ασθενή. Άλλες ασθένειες που βρίσκονται προς αυτήν την κατεύθυνση είναι οι καρδιακές παθήσεις, ρευματοειδής αρθρίτιδα, σκλήρυνση κατά πλάκας, όπως επίσης και μολυσματικές ασθένειες.

Αλλά τη μεγαλύτερη πρόοδο και τις μεγαλύτερες επιτυχίες στον χώρο της προσωποποιημένης ιατρικής έχει η θεραπεία του καρκίνου, διότι ο καρκίνος είναι εξ ολοκλήρου μια γενετική ασθένεια που διαφέρει από άτομο σε άτομο.

Εφαρμογές της προσωποποιημένης ιατρικής

Το να γνωρίζει κανείς το γονιδίωμά του ή τη μοριακή βάση της ασθένειας του μπορεί να αποβεί ένας σημαντικός ρυθμιστικός παράγοντας για τους θεράποντες ιατρούς κατά την αναζήτηση της καταλληλότερης θεραπείας. Στην περίπτωση του καρκίνου για παράδειγμα γενετικά τεστ μπορούν να οδηγήσουν στην ορθή επιλογή φαρμακευτικής αγωγής και να αποφευχθούν έτσι επεμβατικές μέθοδοι.

Αναφορικά θα μπορούσαμε να θέσουμε μερικά παραδείγματα προσωποποιημένης ιατρικής:
Ο καρκίνος του μαστού ή των ωοθηκών μπορεί να είναι BRCA1 ή BRCA2 θετικός. Για παράδειγμα, το olaparib έχει σχεδιαστεί συγκεκριμένα για τον καρκίνο των ωοθηκών.
Ο καρκίνος του πνεύμονα μπορεί να είναι EGFR ή ALK (anaplastic lymphoma kinase) θετικός. Αυτό έχει επίδραση στο ποια φάρμακα είναι πιο πιθανόν να λειτουργήσουν ή όχι. Για παράδειγμα, το crizorinib έχει σχεδιαστεί συγκεκριμένα για τον καρκίνο του πνεύμονα που είναι ALK θετικός.
Το μελάνωμα μπορεί να είναι BRAF θετικό, εννοώντας ότι ο όγκος έχει μια συγκεκριμένη αλλαγή που τον καθιστά διαφορετικό από τα άλλα μελανώματα.
Ο καρκίνος του ορθού μπορεί να είναι KRAS θετικό.
Υπάρχουν πολλές μεταλλάξεις που μπορεί να οδηγήσουν στην κυστική ίνωση. Μία μετάλλαξη που συμβάλλει στην εκδήλωση της κυστικής ίνωσης βρίσκεται στο γονίδιο CFTR. Τέσσερις στις πέντε περιπτώσεις αφορούν μετάλλαξη συγκεκριμένα στην G551D περιοχή, για την οποία υπάρχει θεραπεία (ivacaftor).

Σύνοψη

Η γενετική ιατρική έχει τεράστιο ρόλο στην κατανόηση και θεραπεία αυτών των ασθενειών. Σε λίγα χρόνια ο έλεγχος του DNA θα είναι μια φυσιολογική εξέταση, όπως και η εξέταση του αίματος, και θα πρέπει να γίνεται ως έλεγχος ρουτίνας από το σύστημα υγείας πρωτίστως για τους ασθενείς που πάσχουν από καρκίνο και σπάνιες ασθένειες.