Ναρκοληψία: Μια σπάνια πάθηση που επηρεάζει τη ζωή περίπου 5.000 ατόμων στην Ελλάδα

07:10 25/11/2019 - Πηγή: News 24|7

Επίμονη υπνηλία, απότομη ύπνωση, μυϊκή χαλάρωση είναι μερικά από τα συμπτώματα που φέρουν περί τους 5.000 Έλληνες οι οποίοι πάσχουν από μία σπάνια πάθηση, τη ναρκοληψία. H ασθένεια φαίνεται να αποδίδεται σε γενετικά χαρακτηριστικά και να έχει επίσης και στοιχεία αυτοάνοσου νοσήματος που καταστρέφουν χωρίς λόγω τους νευρώνες της ισταμίνης και της υποκρετινής. Η ισταμίνη είναι η ουσία του οργανισμού που μας κάνει να ξυπνάμε ενώ η υποκρετίνη συνδέεται με μηχανισμούς που σχετίζονται με την όρεξη και τον ύπνο.

Σημειώνεται δε ότι από την έναρξη των συμπτωμάτων μέχρι την τελικής

διάγνωση περνούν κατά μέσο όρο 10 χρόνια! Το γεγονός αυτό είναι ιδιαίτερα άσχημο καθώς αφενός τα άτομα που πάσχουν χαρακτηρίζονται ως τεμπέληδες, ενώ πολλές φορές επειδή οι γιατροί μπερδεύουν τα συμπτώματα με την επιληψία τους χορηγούν εντελώς ακατάλληλες θεραπείες που επιβαρύνουν την κατάστασή τους.

Ναρκοληψία

H ασθένεια του ύπνου ή αλλιώς το σύνδρομο του Gelineau (καθώς ήταν ο πρώτος άνθρωπος που το 1880 περιέγραψε τα συμπτώματα της ναρκοληψίας αποτυπώνοντας την κλινική της εικόνα) είναι μια πάθηση η οποία χαρακτηρίζεται από υπερβολική υπνηλία. Όπως εξήγησε σε πρόσφατη συνέντευξη τύπου ο Πρόεδρος της Ελληνικής Εταιρείας Υπνολογίας Καθηγητής Ψυχιατρικής, Α’ Ψυχιατρική Κλινική, Ιατρική Σχολή ΕΚΠΑ, «Αιγινήτειο» Νοσοκομείο, κ. Δημήτρης Δικαίο, η ναρκοληψία είναι μια χρόνια νευρολογική διαταραχή, η οποία επηρεάζει σημαντικά την λειτουργία του ύπνου και της εγρήγορσης.

Συμπτώματα

Το κύριο χαρακτηριστικό της Ναρκοληψίας είναι η ανεξέλεγκτη υπνηλία κατά τη διάρκεια της ημέρας, ακόμη και μετά από πολλές ώρες ύπνου. Αυτές οι απότομες «επιθέσεις» ύπνου συμβαίνουν κυρίως σε στιγμές χαμηλής δραστηριότητας π.χ. παρακολούθηση στο μάθημα, σε διαλέξεις, στο σινεμά, στο θέατρο, σε μια χαλαρή συζήτηση αλλά ακόμη και σε στιγμές που κάποιος πρέπει οπωσδήποτε να είναι σε πλήρη εγρήγορση όπως για παράδειγμα στην οδήγηση. Ο ανήσυχος ύπνος με συχνές εγέρσεις και έντονα όνειρα επίσης αποτελεί συχνό εύρημα στην ναρκοληψία.

Άλλο κύριο χαρακτηριστικό της ναρκοληψίας είναι η καταπληξία η οποία σε αντίθεση με την υπνηλία εμφανίζεται σε στιγμές έντονης συναισθηματικής φόρτισης. Η απώλεια του μυϊκού τόνου σε στιγμές γέλιου ή φόβου δηλώνουν καταπληξία η οποία μπορεί να γίνει αντιληπτή είτε σαν λύγισμα των γονάτων, πτώση της κεφαλής, άνοιγμα του στόματος και αιφνίδια, παροδική αλλαγή των χαρακτηριστικών του προσώπου είτε και με πτώση του ατόμου το οποίο αισθάνεται πλήρη αδυναμία κίνησης για ποικίλη διάρκεια. Σπανιότερα συμπτώματα αποτελούν οι ακουστικές ή οι οπτικές ψευδαισθήσεις.

Τα συμπτώματα της πάθησης, εμφανίζονται στην παιδική ηλικία ή στην εφηβεία. «Δυστυχώς όμως» όπως ανέφερε ο καθηγητής, «η υπνηλία σχεδόν πάντα εκλαμβάνεται ως “τεμπελιά” με συνέπεια τα παιδιά και οι έφηβοι πέρα από το οργανικό τους πρόβλημα να αντιμετωπίζουν και την απαξίωση του σχολικού και κοινωνικού περίγυρου». Όταν αναζητηθεί ιατρική βοήθεια, η ανεπαρκή ενημέρωση του ιατρικού κόσμου σε ένα σπάνιο νόσημα οδηγεί τις περισσότερες φορές σε λάθος εκτίμηση και διάγνωση.

Συνήθως η διάγνωση γίνεται μεταξύ των 20 και 40 ετών και γίνετε μόνο σε εξειδικευμένα Κέντρα Ύπνου όπου οι ειδικοί, ιατροί (Νευρολόγοι, Πνευμονολόγοι, Ψυχίατροι και Παιδίατροι) μπορούν να διενεργήσουν ιδιαίτερες μελέτες ύπνου (π.χ. δοκιμασία των πολλαπλών καταγραφών του λανθάνοντα χρόνου έλευσης του ύπνου). Επίσης πολύ σημαντική είναι μέτρηση της Ορεξίνης στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό που λαμβάνεται με παρακέντηση.

Η επιδημιολογία της νόσου

«Η Ναρκοληψία εμφανίζεται εξίσου σε άνδρες και γυναίκες και θεωρείται ότι επηρεάζει περίπου 1 στα 2.000 άτομα. Αφορά κυρίως αλλά όχι μόνο άτομα παιδικής ηλικίας ή εφήβους» επεσήμανε ο Επίκουρος Καθηγητής Νευρολογίας, Β’ Νευρολογική Κλινική, Ιατρική Σχολή ΕΚΠΑ, ΠΓΝ Αττικόν κ. Αναστάσιος Μπονάκης. Στις Ηνωμένες Πολιτείες εκτιμάται ότι 135.000 έως 200.000 άτομα έχουν ναρκοληψία. Ενώ, σύμφωνα με τα στοιχεία του ΕΜΑ, ο επιπολασμός της Ναρκοληψίας στην Ευρωπαϊκή Ένωση (ΕΕ) είναι περίπου 4 άτομα στα 10.000 άτομα (0,04%), δηλαδή περίπου 205.000 περιπτώσεις.

Στην Ελλάδα δεν υπάρχει επιδημιολογική μελέτη ωστόσο, υπολογίζεται ότι έχουμε περίπου 5.000 ασθενείς, όμως, μόνο 400 έχουν διαγνωσθεί και βρίσκονται κάτω από θεραπευτική αγωγή.

Θεραπεία και αντιμετώπιση

Οι θεραπείες που υπάρχουν απευθύνονται σε όλους τους ασθενείς συμπεριλαμβανομένων των ανηλίκων. «Δεν υπάρχει προς το παρόν μόνιμη θεραπεία της Ναρκοληψίας. Οι θεραπείες που χρησιμοποιούνται έχουν στόχο την βελτίωση των συμπτωμάτων της Ναρκοληψίας. Υπάρχουν φάρμακα για την βελτίωση της εγρήγορσης, την βελτίωση του ύπνου και την αντιμετώπιση της Καταπληξίας» τόνισε ο Ass. Professor of Neurology, Head, Clinical Sleep and Neuroimmunology, Center for Narcolepsy / Hypersomnias Institute of Immunology and Center for Biomedical Education and Research,University Witten/Herdecke, Germany, Ulf Kallweit. Οι υπάρχουσες θεραπείες για τη βελτίωση της εγρήγορσης και της συγκέντρωσης είναι η μοδαφινίλη, η μεθυλφαινιδάτη και προσφάτως το pitolisant (κυκλοφορεί στην Ελλάδα, διανέμεται μέσω ΙΦΕΤ). Το sodium oxybate (το οποίο δεν κυκλοφορεί στην Ελλάδα) βελτιώνει τόσο την υπνηλία όσο και την καταπληξία.

Για την καταπληξία κυρίως χρησιμοποιούνται φάρμακα της κατηγορίας των αντικαταθλιπτικών. Η νεώτερη φαρμακευτική θεραπεία είναι το pitolisant και εγκρίθηκε από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκου-EMA σε 28 Ευρωπαϊκές χώρες στις 31 Απριλίου 2016 και από τον Αμερικάνικο Οργανισμό Τροφίμων και Φαρμάκων ( Food and Drug Administration - FDA) στις 16 Αυγούστου 2019 – με ένδειξη για χρήση σε ενήλικες για τη θεραπεία της ναρκοληψίας με ή χωρίς Καταπληξία. Σε ναρκοληπτικούς ασθενείς με ή χωρίς Καταπληξία, το pitolisant βελτιώνει το επίπεδο και τη διάρκεια της εγρήγορσης.